Demencia en pacientes con parálisis supranuclear progresiva / Dementia in progressive supranuclear paralysis patients

Introducción. La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad difícil de detectar en sus fases iniciales, ya que los síntomas son inespecíficos y con frecuencia los pacientes son diagnosticados de enfermedad de Parkinson o incluso de enfermedad de Alzheimer. Desarrollo. Los afectados suelen comenzar con trastornos de la marcha y caídas frecuentes, trastornos comportamentales y, con frecuencia, dificultad para articular lenguaje, con un trastorno característico de alteración de motilidad ocular con parálisis conjugada de la mirada voluntaria, aunque ello puede ser un signo tardío en la evolución de la enfermedad. Otros síntomas motores son la rigidez axial, la rigidez y la bradicinesia, aunque pueden aparecer corea, ataxia, debilidad muscular o mioclonías. El signo clínico prominente es la parálisis pseudobulbar. A estos síntomas motores se añaden síntomas cognitivos característicos de la llamada `demencia subcortical' con lentificación del proceso del pensamiento, trastornos de personalidad con apatía y depresión y, más frecuentemente que en otras demencias, cuadros psicóticos, así como trastornos comportamentales relativamente precoces. El elemento más diferenciador respecto a otras enfermedades degenerativas de predominio subcortical es que los pacientes muestran un defecto más llamativo en las tareas visuoespaciales, puesto que éstas requieren para su realización una buena actividad de rastreo visual; ello provoca que el rendimiento de estos pacientes sea mejor en tareas verbales que en tareas visuoespaciales. Intentaremos describir los datos clínicos y la forma de evolución más característicos de esta enfermedad, ya que su descripción por Albert en 1974 fue la que estabilizó el uso del término `demencia subcortical' (AU)

Trastornos cognitivos en pacientes con enfermedad de Huntington / Cognitive disorders in Huntington´s disease patients

Introducción. La enfermedad de Huntington está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) acompañado de deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento. Desarrollo. Desde que el defecto genético causal ha sido bien identificado (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4) han podido estudiarse familias desde el estado preclínico (sujetos asintomáticos portadores de la mutación) hasta el desarrollo completo del síndrome clínico. Desde el punto de vista de las alteraciones del comportamiento, las descritas con más frecuencia en estos pacientes son los cuadros de depresión, manía, esquizofrenia, paranoia, ansiedad, trastornos obsesivos y obsesivo compulsivos, aunque pueden aparecer también otros trastornos. Se han descrito diferentes formas clínicas de expresión del cuadro motor y de la demencia en relación con la edad de comienzo de los síntomas. Los síntomas cognitivos más frecuentes son defectos de atención, mnésicos, problemas de planificación y secuenciación y déficit visuoespaciales, por lo que se encuadran en la descripción de demencia subcortical. Nuestro objetivo es presentar las diferentes formas clínicas de la enfermedad según la edad de presentación, implicación en la sintomatología de enfermedad, gravedad del defecto genético (número de tripletes CAG), así como describir un estudio realizado en portadores asintomáticos con el fin de poder detectar el deterioro cognitivo incipiente en estos sujetos (AU)

Las amusias / The amusias

Introducción. Revisamos la definición de amusias, así como los componentes culturales implicados en la experiencia musical. Realizamos una revisión de las características del lenguaje musical, su percepción, ejecución y lectoescritura. Desarrollo. Analizados los datos anteriores y casos clínicos significativos, discutimos que en la evaluación de las amusias no se considere como un fenómeno relevante la posesión de una escolarización musical, ya que ésta condiciona la especialización funcional de la corteza cerebral, con una topografía lesional diferente en sujetos escolarizados y no escolarizados para la música. Conclusiones. Pensamos que en los sujetos escolarizados para lenguaje musical la amusia debe ser evaluada como un segundo lenguaje y su patología como afasia para el lenguaje musical. En los sujetos no escolarizados las amusias disperceptivas serían un fenómeno puramente agnósico con características neuropsicológicas diferentes a las que aparecen en los sujetos escolarizados (AU)