ABSTRACT
La displasia cleidocraneal (DCC) es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente,con alta penetrancia y expresión variable, caracterizada por la presencia de suturas cranealesabiertas, hipoplasia o aplasia clavicular y anormalidades dentarias complejas.En el presente artículo se expone un caso de DCC en un escolar con antecedentes familiaresde hipoacusia. Este niño fue diagnosticado a los tres meses de vida, por presentar macrocefalia,braquicefalia, fontanela anterior amplia, diástasis de suturas e hipertelorismo. En la exploraciónfísica, los hombros podían aproximarse a la línea media. Las radiografías revelaron hipoplasia declavículas. Se resalta la importancia del diagnóstico precoz para evitar acciones innecesarias, comosobredosificación de vitamina D. Por otro lado, se recomienda actuar convenientemente sobrelos trastornos dentales con un equipo multidisciplinario. El objetivo final es proveer una aparienciafacial estética y conseguir una oclusión funcional en la adolescencia tardía o adulteztemprana. La inteligencia y la esperanza de vida son normales sin complicaciones serias
Cleidocraneal dysplasia (CCD) is an infrequent autosomal dominant disease with high penetranceand variable expression characterized by open skull sutures, hypoplastic or aplasticclavicles and complex dental abnormalities.In this article we report a case of CCD in a school age child with a family history of hearingloss. The child was diagnosed due to the presentation of a macrocephalic and braquicephalicskull with large fontanelle, open sutures and hypertelorism at three months of age. On examinationthe shoulders have the ability to come together at the midline. Plain radiographs revealedhypoplastic clavicles.The early diagnosis is remarked to avoid unnecessary proceedings as overdosification of vitaminD. On the other hand it is recommended a multidisciplinary team to treat appropriately dental abnormalities. The overall goal is to provide an esthetical appearance of the face and toget a functional occlusion by late adolescence or young adulthood. Intelligence and life expectancyare normal with not serious complications