Low prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in the sporadic breast cancer of Spanish population.

The true prevalence of BRCA1/BRCA2 (BRCAs) germline mutations in sporadic breast or ovarian cancer (SBC/SOC) in Caucasian population is not well established. The aim of the study is to establish the prevalence of BRCAs mutations in SBC to ponder its relevance in the programs of genetic counseling in cancer and to explore the genotype-phenotype relationship of these particular breast cancers. The study was performed in 495 SBC. We sought 46 BRCA1 and 53 BRCA2 pathogenic mutations reported in the Spanish population. We followed a high resolution melting method performed in the LightCycler 480 (Roche Diagnostics) for the screening of these Spanish mutations using 49 primer pairs. Eight different deleterious mutations, one of them novel, were detected in nine patients, five without family history of BC/OC, what yields a true prevalence of 1.05% for BRCAs mutations in SBC. Furthermore, we found 18 unknown variants. Larger tumour size (T > 1) and earlier presentation are the independent parameters associated with the presence of BRCAs pathogenic mutations in SBC (P < 0.01) and the BRCA1 mutations carriers develop steroid-receptors negative tumors. Our results indicate that the true prevalence of BRCAs germline deleterious mutations in SBC of Spaniards is low. However, this does not lessens its relevance since the presence of BRCAs mutations in SBC could represent circa 16% of total BRCAs mutations detected in BC. SBCs of BRCAs mutation carriers have phenotype more aggressiveness than SBC without BRCAs mutation.

Impacto del número de ganglios negativos examinados en la evolución de los pacientes con cáncer colorrectal / Impact of the number of negative nodes examined on outcome in colorectal cancer

Objetivos. El indicador pronóstico aislado más importante en el cáncer colorrectal (CCR) primario es la presencia o ausencia de metástasis en los ganglios linfáticos en el momento de la intervención. El objetivo del presente estudio fue determinar el número de ganglios que necesitan ser examinados para reflejar con precisión la histología del CCR y el impacto del número de ganglios negativos en la supervivencia libre de enfermedad. Pacientes y método. Entre los años 1993 y 2002 fueron intervenidos quirúrgicamente en nuestro servicio 275 pacientes con CCR. En el presente estudio se incluyó a los pacientes intervenidos con intención curativa que pudieron ser seguidos posteriormente. De los 199 pacientes que entraron en el estudio se analizaron de manera retrospectiva los datos anatomopatológicos y de seguimiento. La edad media de los pacientes fue de 68 años (rango, 24-91 años) y el tiempo medio de seguimiento de 41 meses (rango, 1125 meses).Resultados. El número de ganglios extraídos fue significativamente mayor en el grupo con ganglios positivos (media, 15,6 ñ 6,4) que en el grupo con ganglios negativos (media, 13,6 ñ 6,4; p < 0,05). Se definieron grupos de pacientes con un número determinado de ganglios obtenidos y se estimó la proporción de pacientes con al menos un ganglio positivo en cada grupo. Se observó que a medida que aumentaba el número de ganglios obtenidos también lo hacía la proporción de ganglios positivos, pero que dicha proporción no se incrementaba cuando el número de ganglios era mayor de 14. Al introducir las variables anatomopatológicas en la regresión de Cox, la invasión vascular fue la única variable que afectó a la supervivencia libre de enfermedad, si bien el estadio clínico y el número de ganglios obtenidos rozaron la significación estadística. Conclusiones. El número de ganglios extraídos es mayor en los pacientes con ganglios positivos. A medida que aumenta el número de ganglios obtenidos también lo hace la proporción de positivos, hasta un punto de corte de 14 ganglios. El número de ganglios extraídos parece influir en la supervivencia libre de enfermedad de los pacientes con ganglios negativos (AU)

Carcinogénesis colónica en ratas vagotomizadas / Colonic carcinogenesis in vagotomyzed rats

Introducción: se ha comprobado un incremento de la incidencia de cáncer colorrectal en pacientes con enfermedad péptica tratados mediante vagotomía troncular y se ha considerado como un factor implicado en la etiología del cáncer colorrectal la inhibición ácida y su consecuencia hormonal, la hipergastrinemia. El objetivo de este estudio es ver si la vagotomía troncular incrementa, a corto (7 días) y a largo plazo (120 días), la incidencia de cáncer del colon, en un modelo de carcinogénesis. Material y método: utilizamos 86 ratas Wistar distribuidas en 7 grupos a las que administramos DMH (1,2-dimetilhidracina dihidroclorida), como inductor de tumoraciones en el colon, a dosis de 5 y 20 mg/kg de peso. A los tres primeros grupos les utilizamos como grupos control, y a las ratas de los cuatro últimos grupos las realizamos una vagotomía troncular con piloroplastia y miotomía de Heller, previa a la administración de DMH. Finalmente comparamos la incidencia de tumoraciones de colon entre los grupos no vagotomizados y los vagotomizados, a igual dosis de DMH administrada. Resultados: en las ratas no vagotomizadas y sometidas a dosis bajas de DMH (5 mg/kg de peso) la mortalidad fue del 0 por ciento, desarrollando cáncer el 0 por ciento frente al 40 por ciento y 0 por ciento respectivamente de las ratas vagotomizadas 7 días antes de administrar DMH y al 20 por ciento y 0 por ciento respectivamente de las ratas vagotomizadas 120 días antes de la administración de DMH. Tras la administración de dosis elevadas de DMH la mortalidad es del 50 por ciento y el desarrollo de cáncer del 80 por ciento frente al 100 por ciento y 0 por ciento respectivamente de las ratas vagotomizadas 7 días antes de la administración del DMH y al 61,11 por ciento y 42,8 por ciento respectivamente de las ratas vagotomizadas 120 días antes. Conclusión: la vagotomía troncular no aumenta la incidencia de cáncer de colon inducida por DMH en ratas (AU)