Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" / Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con esafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and follow-up to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility of bringing developmental pediatricians to remote locations

Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". / Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Juan P. Garrahan".

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and followup to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility.

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con desafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Electrophysiologic study of globus pallidus projections to the thalamic reticular nucleus.

This study was designed to explore the electrophysiological relationships between the globus pallidus (GP), the substantia nigra pars reticulata (SNr) and the thalamic reticular nucleus (TRN) in urethane-anesthetized rats. The neuronal activity of the rostral part of the TRN was recorded by microelectrodes. Single pulse electrical stimulation of the GP and SNr produced inhibition of the spontaneous activity of the majority of TRN neurons. Stimulation of the GP by microinjections of bicuculline (25 ng/300 nl) produced also inhibition of the spontaneous activity of the reticular neurons. This could lead to facilitation of the cerebral cortex, as the reticular nucleus is reciprocally connected to, and inhibits, the thalamic motor nuclei, that in turn excite the motor cortex.