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1.
J Androl ; 31(4): 358-64, 2010.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-20019388

ABSTRACT

Inactivating mutations of the SRD5A2 gene result in steroid 5α-reductase 2 deficiency, an autosomal recessive disorder expressed as a male-limited disorder of sex development. Herein, genomic DNA was isolated from 11 new patients with apparent steroid 5α-reductase 2 deficiency. Coding sequence abnormalities in SRD5A2 were assessed by exon-specific polymerase chain reaction, single-stranded conformation polymorphism, and direct sequencing. Likewise, enzymatic activity of the P212R gene variant of SRD5A2 was assessed. DNA analysis revealed mutations in all patients (G115D, R171S, N193S, E197D, G203S, P212R). Three individuals were compound heterozygotes, 6 were homozygotes, and 2 more were single heterozygotes for SRD5A2 mutations; remarkably, 40% of the mutant alleles (9/22) contained the gene variant P212R. The results described in this study represent, along with our previous reports, the largest number of patients with steroid 5α-reductase 2 deficiency belonging to nonrelated families. Regarding the frequency of the p.P212R mutation in our population and its presence throughout all of our country, it allows us to hypothesize that the presence of this mutation may constitute a founder gene effect.


Subject(s)
3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase/genetics , Disorder of Sex Development, 46,XY/genetics , Membrane Proteins/genetics , 3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase/deficiency , Adolescent , Amino Acid Substitution , Child , Child, Preschool , DNA Mutational Analysis , Disorder of Sex Development, 46,XY/enzymology , Disorder of Sex Development, 46,XY/ethnology , Female , Founder Effect , Humans , Infant , Male , Membrane Proteins/deficiency , Mexico/epidemiology , Mutation
2.
Ginecol. obstet. Méx ; 56: 1-4, abr. 1988. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-65987

ABSTRACT

Se cuantificaron niveles de subnidades alfa y beta de gonadotropina coriónicas humana (HCG) por el método de radioinmunoanálisis en mujeres embarazadas normales, durante todo el periodo gestacional, a fin de conocer las diferencias existentes en una población gestante escogida en el Instituto Nacional de Perinatología. Confirmamos una disociación acentuada de los niveles de HCG-alfa y beta; se encontró la primera más elevada que la segunda, lo que fue más notório en la segunda mitad de la gestación (p = < 0.0001). Sin embargo, la subnidad alfa-HCG tendió a descender entre las semanas 35 a 37, y posteriormente se elevó de nuevo. La trascendencia de este fenómeno es desconocida


Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Chorionic Gonadotropin/analysis , Pregnancy/blood , Radioimmunoassay
3.
Ginecol. obstet. Méx ; 55: 53-8, oct. 1987. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-104123

ABSTRACT

Para entender en parte la fisiopatología de mujeres con amenorrea-galactorrea-normoprolactinémica (Grupo I: N=5), se establecieron comparaciones Vs. Mujeres con moderada (II; N = 4) y severa hiperprolactinemia y evidencia de tumor (III; N = 4). Se midio PRL y LH en condiciones basales y se valoró la influencia indirecta de dopamina (DA) sobre hipófisis e hipotálamo al emplear un bloqueador a nivel de receptor de DA, metoclopramida (MCP). Fue evidente una mayor disponibilidad de DA a nivel de los lactótropos, ya que después de MCP el grupo I incremento enormemente los niveles de prolactina (PRL), aunque los niveles de PRL basales eran normales. Indirectamente y por la respuesta de LH se detectó una influencia negativa de DA sobre las neuronas productoras de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) ya que MCP incremento LH en los tres grupos (mayor en I y III) lo cual ha sido relacionado a un mayor recambio de DA a nivel tuberoinfundibular propio de los estados hiperprolactinémicos. La respuesta de LH - PRL a bromocriptina no mostro diferencias que consignar en ninguno de los tres grupos


Subject(s)
Humans , Female , Amenorrhea/physiopathology , Galactorrhea/physiopathology , Prolactin/blood , Amenorrhea/blood , Amenorrhea/drug therapy , Bromocriptine/therapeutic use , Galactorrhea/blood , Galactorrhea/drug therapy , Hyperprolactinemia/blood , Hyperprolactinemia/drug therapy , Hyperprolactinemia/physiopathology , Metoclopramide/therapeutic use , Syndrome
4.
Ginecol. obstet. Méx ; 55(6): 169-73, jun. 1987. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-77404

ABSTRACT

El objetivo de este trabajo consistió en incrementar la eficiencia de dos métodos para la determinación de gonadotropina coriónica (HCG), el radioinmunoanálisis de la subunidad beta de HCG y la inmunoprecipitación de HCG intacta, mediante el empleo de concanavalina A, al ser utilizada como inmunoadsorbente de glucoproteína mediable. La purificación de HCG marcada con I-125, se hizo efectiva respecto de residuos con I-125 y contaminantes marcados no adsorbidos. La cromatografía por columna concanavalina-A, contribuyó a favorecer la reacción de anticuerpos contra HCG. La concanavalina-A unida a agarosa se utilizó para extraer y concentrar HCG contenida en 10.0 ml de orina, lo que servió para mejorar hasta 50 veces la sensibilidad efectiva del radioinmunoanálisis y los métodos de inmunoaglutinación visual diseñados para este propósito. La purificación parcial de HCG urinaria con concanavalina unida a agarosa ayudó eficazmente en la separación de los factores contenidos en la orina que interferían con su determinación. Se concluye que la concanavalina-A es útil para medir HCG por métodos de radiofijación y aglutinación, ya que se puede purificar el material radioiodinado, ayuda a concentrar HCG urinaria por su capacidad pra reducir la reacción cruzada dada por los múltiplos factores contaminantes en las soluciones problemas y porque contribuye sensiblemente a incrementar la eficacia de los sistemas inmunocuatitativos de HCG


Subject(s)
Humans , Female , Chorionic Gonadotropin/analysis , Immunoassay , Radioimmunoassay
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