ABSTRACT
Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the translocation t(9;22)(q34;q11) [Philadelphia (Ph) chromosome). Although not frequently occurring, additional chromosome abnormalities (ACAs) can be detected at diagnosis and a number have been associated with an adverse cytogenetic and molecular outcome. The present study reports a case of CML presenting with the translocation t(1;11)(q21;q23) and a cryptic Ph chromosome. The presence of ACAs could generate greater genetic instability, promoting the emergence of further alterations. The present findings suggest that t(1;11)(q21;q23) can prevent a good response to tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy developing a primary resistance. In the present patient, at a recent follow-up, the T315I mutation was detected. This mutation confers full resistance to all available TKI, except ponatinib, which was not a therapeutic option due to comorbidities.
ABSTRACT
El pronóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC) mejoró substancialmente con el tratamiento con Interferón alfa (IFNalfa) y los mejores resultados estarían relacionados a la respuesta genética (RG). Para evaluar tal presunción, se compararon los resultados terapéuticos obtenidos en 30 pacientes con LMC Ph+ en primera fase crónica, tratados con IFN alfa 5 MU/M²/d (Grupo 1) con los resultados obtenidos en 31 pacientes pertenecientes a un protocolo previo basado en IFN alfa 3 MU 3/v/sem., más 6-mercapto purina 150mg/d/v.o. y citarabina 150 mg/d/sc por cuatro días por mes (Grupo 2). El Grupo 1 tuvo mejores respuestas hematológicas completas (80 por ciento) y RG (76 por ciento) que el Grupo 2 (29 por ciento y 17 por ciento respectivamente) (p < 0.001). La duración de la fase crónica fue más larga en el Grupo 1, 43 meses contra 18 meses en el Grupo 2 (p < 0.001). Además, la probabilidad de sobrevida a 5 años (SV) fue mejor en el Grupo 1, 62 por ciento contra 15 por ciento en el Grupo 2 (p < 0.001). En nuestra experiencia, 5 MU/M²/d de IFN alfa prolongó la SV y la duración de la fase crónica, independientemente de la RG, sugiriendo que los beneficios del IFN alfa podrían relacionarse a otros mecanismos de acción, además de la supresión del cromosoma Ph. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Comparative Study , Interferon-alpha/therapeutic use , Interferon-alpha/administration & dosage , Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive/genetics , Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive/drug therapy , Philadelphia Chromosome , Cytogenetic Analysis , Remission Induction/methods , Treatment Outcome , Survivors , Interferon-alpha/adverse effects , Interferon-alpha/toxicity , Clinical Protocols , Leukemia, Myeloid, Chronic-PhaseABSTRACT
El pronóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC) mejoró substancialmente con el tratamiento con Interferón alfa (IFNalfa) y los mejores resultados estarían relacionados a la respuesta genética (RG). Para evaluar tal presunción, se compararon los resultados terapéuticos obtenidos en 30 pacientes con LMC Ph+ en primera fase crónica, tratados con IFN alfa 5 MU/M²/d (Grupo 1) con los resultados obtenidos en 31 pacientes pertenecientes a un protocolo previo basado en IFN alfa 3 MU 3/v/sem., más 6-mercapto purina 150mg/d/v.o. y citarabina 150 mg/d/sc por cuatro días por mes (Grupo 2). El Grupo 1 tuvo mejores respuestas hematológicas completas (80 por ciento) y RG (76 por ciento) que el Grupo 2 (29 por ciento y 17 por ciento respectivamente) (p < 0.001). La duración de la fase crónica fue más larga en el Grupo 1, 43 meses contra 18 meses en el Grupo 2 (p < 0.001). Además, la probabilidad de sobrevida a 5 años (SV) fue mejor en el Grupo 1, 62 por ciento contra 15 por ciento en el Grupo 2 (p < 0.001). En nuestra experiencia, 5 MU/M²/d de IFN alfa prolongó la SV y la duración de la fase crónica, independientemente de la RG, sugiriendo que los beneficios del IFN alfa podrían relacionarse a otros mecanismos de acción, además de la supresión del cromosoma Ph.
