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1.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-73623

ABSTRACT

Las inversiones son reordenamientos estructurales producto de la rotación de un segmento dentro del cromosoma, en dependencia de si el centrómero está involucrado o no se define como pericéntrica o paracéntrica. Se recibió una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por avanzada edad materna. La amniocentesis se realizó a las 16 semanas de gestación. La muestra se cultivó y procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Como resultado del diagnóstico prenatal citogenético (DPC) se evidenció una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 9: 46, XX, inv (9) (q33q34.2). El estudio cromosómico de ambos padres reflejó resultados normales, por lo que se considera un aberración estructural de novo. Ambos padres al ser informados del resultado decidieron continuar el embarazo…(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Prenatal Diagnosis , Chromosome Inversion , Chromosomes, Human, Pair 9/genetics
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