Two novel compound heterozygous families with a trimutation in the GJB2 gene causing sensorineural hearing loss.

BACKGROUND: Sensorineural hearing loss (SNHL) is a genetically heterogeneous disease. GJB2 gene mutations seem to be the most frequent cause of hereditary hearing impairment in several populations. There is variability in the mutations in the GJB2 gene worldwide; this remarks the influence of ethnic background in SNHL. OBJECTIVE: To describe the presence of two trimutations in the GJB2 gene in two Mexican families with hereditary SNHL. MATERIALS AND METHODS: Two unrelated Mexican families with prelingual SNHL were included in the study. Analysis of the GJB2 gene through PCR and DNA direct sequencing analysis was performed in all members of the families and in 100 normal controls. RESULTS: Affected member of the family 1 showed the trimutation p.S19R/p.R32S/p.E47*, whereas affected members of the family 2 showed the trimutation p.F31I/p.W44*/p.V84M. Parents of both families were heterozygous with normal audition. CONCLUSION: We found a novel mutation in the GJB2 gene and two trimutations with SNHL not previously reported. This remarks the complexity in the pattern of mutations in the GJB2 gene in SNHL and enriches the spectrum of the type of molecular defects in the GJB2 gene.

Brainstem auditory evoked response in HIV-infected patients with and without AIDS.

BACKGROUND: The purpose of this paper is to determine the type and frequency of brainstem auditory evoked potential abnormalities in HIV-infected patients with and without acquired immune deficiency syndrome (AIDS). METHODS: Brainstem auditory evoked potentials were performed in 44 HIV-infected patients; 22 of these patients were asymptomatic carriers and 22 presented clinical manifestation of AIDS at the time of the study. Twenty healthy young adults were studied as controls. When brainstem auditory evoked potentials were performed, none of the HIV-infected patients had neurologic clinical findings. RESULTS: The interwave intervals I-V showed significant differences (p <0.05) between both HIV-infected groups and the control group. There were non-significant differences between the two groups including HIV-infected patients with or without clinical features of AIDS. CONCLUSIONS: It is concluded that the HIV infection may produce subclinical pathologic changes in the cochlear nerve and brainstem, which can be detected by BAEP test.

Efectos del enmascaramiento contralateral sobre la latencia de las emisiones otoacústicas por productos de distorsión / effects of contralateral masking on the latency of distortion products otoacoustic emissions

El propósito de el presente estudio fue investigar los efectos del enmascaramiento contralateral con ruido de banda ancha en la latencia de las emisiones otoacústicas por productos de distorsión (EOPD). Se estudiaron 28 oídos en 15 voluntarios adultos jóvenes sin patología de oído, con audiometría, impedanciometría, reflejos acústicos normales y DPGrama con respuestas 3 dB o mas por arriba del ruido de base. Se obtuvo un registro de las EOPD en freucencias de f2 de 700 Hz, 1000 Hz, 1500 Hz, 3000 Hz, 5000 Hz y 6000 Hz, conocido como DPGrama, para confirmar la amplitud suficiente de las EOPD y obtener un registro confiable de la latencia de éstas. Tres latencias por oído se midieron en tres frecuencias de f1, las extremas del DPGrama y la intermedia. Para cada uno de las EOPD, el software calculó la latencia a partir de la diferencia en grados de fase entre los cuatro EOPD obtenidos por grupo frecuencial de f1 y f2, expresándola en milisegundos para su procesamiento estadístico. El procedimiento se repitió con enmascaramiento contralateral con banda ancha. La amplitud de las EOPD tuvo un comportamiento inestable, con aumentos o inhibiciones en algunos oídos y estabilidad en otros, al parecer por azar mas que por un efecto biológico. Los promedios de las latencias exploradas con enmascaramiento contralateral, mostraron variancias discretas, con tendencia al acortamiento de la latencia; en algunos oídos, la latencia se prolongó al aplicar el enmascaramiento contralateral. En ambos casos, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas. La variabilidad de valores de latencia fue notoria en las frecuencia graves y persistió, en menor grado, para las frecuencias de f1=2454 y f1=4919. Los hallazgos de este estudio sugieren que el enmascaramiento contralateral no afecta la latencia de las EOPD al introducir enmascaramiento contralateral simultáneo

Reactometría y potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (PEATC): correlación metodológica para la identificación temprana de problemas auditivos / Reaccometry and brainstem auditory evoxed potentials CBAEPS): methodological correlation for early identification of hearing problems

En cualquier caso de niños con problemas auditivos es indispensables un tratamiento oportuno que solamente puede instaurarse cuando el diagnóstico se lleva a acabo tempranamente . En virtud del costo, de la complejidad y de la escasa disponibilidad de los procedimientos de diagnóstico electrofisiológico para niños muy pequeños, en quienes estos programas deben especificamente realizarse, es necesario planear programas de identificación que faciliten la indicación precisa de esos procedimientos. En este trabajo proponemos un prgrama de identificación temprana basado en la reactometría, como método sincillo, práctico, eficaz y de bajo costo. En los 100 niños estudiados obtuvimos una correlación absoluta entre la Reactometría y PEATC, en el 91% de los casos. La ausencia de correlación de resultados no desvirtúa la efectividad de la Reactometría, ya que las respuestas "falsas negativas" condicionan la indicación específica de programas de diagnóstico más complejos y las "falsas positivas" no eximen la posibilidad de cambios cuando se hacen revaloraciones con PEATC. La aparición de onda V, en el único caso en el que se hizo seguimiento, puede hacernos pensar en que la calsificación inicial de "falsas positivas" con Reactometría se convierta en positividad real. En esta forma podríamos pensar que la efectividad del procedimiento que proponemos es prácticamente total. En relación con el material y la metodología llegamos a conclusiones sobre la selección de los sujetos que deben ser estudiados, sobre la necessidad de revaloraciones reactométricas antes de indicar otros procedimientos específicos de diagnóstico, sobre los niveles de intensidad y sobre el tipo de respuestas que deben ser observados por personal fácilmente entrenable para el efecto. El análisis de las causas, tanto de alto riesgo como de probable daño auditivo, indica la necesidad de sólidos programas de prevención. Mientras los procedimientos de primer contacto y de primer nivel de atención a la salud no sean apoyados con toda la urgencia que se deriva de resultados como los nuestros, no podrán funcionar adecuadamente los programas de segundo y tercer niveles de atención en estos casos...