[Ochoa's syndrome in Argentine]. / Síndrome de Ochoa en Argentina.

Urofacial syndrome was described by Elejade in 1979, who coined the term "Ochoa's Syndrome". It includes abnormal micturition, upper urinary tract dilatation, constipation and facial peculiar expression while smiling. In 1995, 3 boys with 2, 7 and 9 years old, come to the La Plata Children's Hospital, affected for this syndrome, with young, normal and no consanguinity parents. Clean intermittent catheterization was indicated in all cases, with oxibutinin in one of them, with enuresis in all the cases and normal serum creatinine for three years, when discontinued the follow-up. This cases been demonstrated the genetic condition of this syndrome, because there were 3 brothers in different steps of this condition, with the same age of initiation and progression We describe the three first cases in Argentine

Síndrome de Ochoa en Argentina / Ochoa´s syndrome in Argentine

El síndrome urofacial, descripto en 1979 por Elejade, quien lo denominó síndrome de Ochoa, se caracteriza por la presencia de disfunción miccional, infección urinaria recurrente, constipación, dilatación de la vejiga y tracto urinario alto sin obstrucción orgánica ni enfermedad neurológica evidente. Se acompaña de facies típica con inversión de la expresión facial. En 1995 ingresan en el Hospital de Niños de La Plata tres hermanos de 2, 7 y 9 años afectados por este síndrome, con diferentes etapas evolutivas de su cuadro urológico. Hijos de padres jóvenes (25 años el padre y 15 años la madre en el momento del nacimiento del primer niño), sanos, no consanguíneos. Se instauró cateterismo intermitente limpio (CIL) en todos los casos, agregando oxibutinina en uno de ellos, con mejoría del patrón miccional y persistencia de enuresis en los tres casos, con valores de creatinina sérica estables durante un lapso de tres años al cabo de los cuales abandonaron el seguimiento. Los casos presentados parecieran demostrar la predisposición congénita de esta enfermedad, ya que se trata de tres hermanos en diferentes etapas de su afección con similar edad de comienzo y progresión de la misma (AU)

Urofacial syndrome was described by Elejade in 1979, who coined the term “Ochoa’s Syndrome”. It includes abnormal micturition, upper urinary tract dilatation, constipation and facial peculiar expression while smiling. In 1995, 3 boys with 2, 7 and 9 years old, come to the La Plata Children’s Hospital, affected for this syndrome, with young, normal and no consanguinity parents. Clean intermittent catheterization was indicated in all cases, with oxibutinin in one of them, with enuresis in all the cases and normal serum creatinine for three years, when discontinued the follow-up. This cases been demonstrated the genetic condition of this syndrome, because there were 3 brothers in different steps of this condition, with the same age of initiation and progression We describe the three first cases in Argentine (AU)