Oftalmoplejía externa y visceromegalia como alerta de enfermedad de Gaucher en pacientes con trastornos del neurodesarrollo / External ophthalmoplegia and visceromegaly as alert for Gaucher disease in patients suffering neurodevelopmental disorders

Objetivo: Valorar la importancia de la asociación de visceromegalia y oftalmoplejía externa de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para eldiagnóstico de la forma neuronopática de enfermedad de Gaucher.Caso clínico: Lactante de seis meses ingresada por presentar afectación global del neurodesarrollo, microcefalia, postura frecuente de hiperextensión de cuello y tronco (opistótonos), crisis recurrentes de cianosis, hepatomegalia, esplenomegalia y evidente limitación de la motilidad ocular extrínseca bilateral. Además, se evidenció en la paciente retraso de la osificación. La existencia de hepatoesplenomegalia y limitación dela motilidad ocular extrínseca bilateral fueron manifestaciones decisivas en el diagnóstico clínico, aunque inicialmente hubo dudas respecto a la afectación del neurodesarrollo, (retraso vs regresión). No obstante, la determinación de la mutación L444P del gen GBA1 permitió el diagnóstico definitivo.Conclusiones: La presencia de visceromegalia y oftalmoplejía externa bilateral de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, son manifestacionesque sugieren la forma neuronopática (tipo 2) de la enfermedad de Gaucher. Estos pacientes pueden presentar manifestaciones atípicas como retraso del neurodesarrollo y afectación ósea(AU)

Objective: To assess the importance of the association of visceromegaly and early-onset external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, for the diagnosis of the neuropathic form of Gaucher disease.Clinical case report: A six-month-old infant was admitted for showing globalneurodevelopmental involvement, microcephaly, frequent posture of neck and trunk hyperextension (opisthotonos), recurrent cyanosis crises, hepatomegaly, splenomegaly, andevident limitation of bilateral extrinsic ocular motility. Furthermore, delayed ossification was evident in the patient. The existence of hepatosplenomegaly and limitation of bilateral extrinsic ocular motility were decisive manifestations in the clinical diagnosis, although initially there were doubts regarding neurodevelopmental involvement (delay vs. regression). However, the determination of L444P mutation of GBA1 gene allowed thedefinitive diagnosis.Conclusions: The presence of visceromegaly and early-onset bilateral external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, are manifestations that suggest Gaucher disease neuropathic form (type 2). These patients may have atypicalmanifestations such as neurodevelopmental delay and bone involvement(AU)

Síndrome de Foix-Chavany-Marie por infarto biopercular con mecanismo cardioembólico / Foix-Chavany-Marie syndrome sue to biopercular infarction with cardioembolic mechanism

El síndrome de Foix-Chavany-Marie o síndrome biopercular fue descrito como una diplejía labio-facio-faringo-laringo-gloso-masticatoria, con disociación automática del movimiento. Los pacientes que padecen este síndrome presentan alteración del habla (disartria o anartria), disfagia y no pueden abrir la boca, cerrar los párpados o protruir la lengua por voluntad propia, pero pueden sonreír, llorar y bostezar automáticamente. La etiología más frecuente en la edad adulta es la isquémica, a nivel opercular bilateral. Se presenta el caso clínico de un paciente con enfermedad cerebrovascular isquémica de la arteria cerebral media derecha con parálisis pseudobulbar con conversión hemorrágica por mecanismo cardioembólico, con trastorno de la deglución. Tuvo una evolución favorable(AU)

Foix-Chavany-Marie syndrome or biopercular syndrome was described as a lip-facio-pharyngo-laryngeal-glosso-chewing diplegia, with automatic dissociation of movement. Patients with this syndrome have speech impairment (dysarthria or anarthria), dysphagia and cannot open their mouths, close their eyelids or protrude their tongue freely, but they can smile, cry and yawn spontaneously. The most frequent etiology in adulthood is ischemic, at the bilateral opercular level. We report a clinical case of a female patient with ischemic cerebrovascular disease of the right middle cerebral artery with pseudobulbar paralysis, hemorrhagic conversion by cardioembolic mechanism, and swallowing disorder. She evolved favorably(AU)