SDHD gene mutation in Mexican population with carotid body tumor.

INTRODUCTION: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. METHODS: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. RESULTS: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. CONCLUSIONS: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

INTRODUCCIÓN: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. MÉTODO: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. RESULTADOS: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. CONCLUSIONES: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

SDHD gene mutation in Mexican population whit carotid body tumor. / Mutación del gen SDHD en población mexicana con tumor del cuerpo carotídeo

Introduction: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. Methods: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. Results: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. Conclusions: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

Introducción: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. Método: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. Conclusiones: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

[Multiple aneurysms splenic; surgical exclusion with conservation of the spleen]. / Aneurismas esplénicos múltiples; exclusión quirúrgica con conservación del bazo.

BACKGROUND: Aneurysm of the splenic artery is diagnosed when the diameter of the splenic artery is greater than 1cm. It occupies third place among abdominal aneurysms. It is more frequent in women (4:1). It is associated with trauma, haemodynamics and local hormonal effects during pregnancy, portal hypertension (including the Caroli syndrome), arterial degeneration, atherosclerosis, and liver transplantation. It is difficult to diagnose, and it generally presents as ruptured, thus once the diagnosis is made, the surgical approach is indicated due to its high mortality. CLINICAL CASE: Female of 66 years of age with a diagnosis of splenic artery aneurysm, with pulsing sensation at epigastric level of 8 months onset. On physical examination there is a palpable throbbing mass of 9 cm of diameter approximately, for which she was admitted. The computed tomography angiography with reconstruction showed three splenic aneurysms. Two were tied and the larger one was repaired by endo-aneurysmorrhaphy. DISCUSSION: Visceral aneurysms are extremely rare. They are currently increasing and are the third leading cause of cardiovascular death, as morbidity/mortality is high. The surgical treatment must be done selectively according to their size. Selection of the surgical techniques depends on the anatomic location and the need for revascularisation, the aetiology and the experience of the surgeon. CONCLUSION: A review has been presented on the advances in diagnostic, and management, concluding that the best is to preserve the spleen, and whatever the technique it must be performed by trained surgeons.

[Early detection of abdominal aortic aneurysm in risk population]. / Detección oportuna de aneurismas de aorta abdominal en población de riesgo.

INTRODUCTION: An aneurysm is the increase in diameter of an artery>50%; the abdominal aortic aneurysm (AAA) is the most frequent. Abdominal ultrasound is an accessible study, highly recommended for diagnosis. Screening at risk populations reduces morbidity and mortality of this disease. METHODS: To determine the frequency of AAA by duplex Doppler in patients older than 65 years old with risk factors. A cross sectional study was performed, from June to October 2012, 144 patients were included, both genders, >65 years. The diameter of the infrarenal abdominal aorta was measured by duplex Doppler. AAA was defined as an aorta with diameter>3 cm. RESULTS: Mean age was 72.7±6.7, 95.1% were male, 13% continued smoking. 127 of 144 were normal. 10 of 144 had AAA with diameters of 3.2 to 7.11 cm, all of them male. Logistic regression showed that active smoking is a significant predictive factor for AAA. CONCLUSION: There is a significant frequency of AAA in male patients>65 years old.

Introducción: aneurisma es el incremento del diámetro de una arteria > 50 %; los más frecuentes son los aneurismas de la aorta abdominal (AAA). La ecografía abdominal es el estudio de escrutinio para su diagnóstico. La detección oportuna del AAA en población de riesgo disminuye la morbimortalidad. El objetivo fue estimar la frecuencia de AAA en pacientes mayores de 65 años.Métodos: Se realizó un estudio transversal entre junio y octubre del 2012 en pacientes de ambos sexos mayores de 65 años que cubrieron los criterios de selección. Se les practicó ultrasonidoDoppler dúplex y se midió el diámetro anteroposterior de la aorta abdominal infrarrenal, se definió como AAA a una aorta abdominal con un diámetro mayor a 3 cm. Se empleó estadística descriptiva y regresión logística para factores de riesgo.Resultados: se incluyeron 144 pacientes, edad media (72.7 ± 6.7), el 95.1 % sexo masculino. El 13 % continuaban fumando. En 127 el diámetro de la aorta fue normal. Se detectaron 10 pacientes con AAA, todos del sexo masculino, el diámetro de los aneurismas identificados variaron de 3.2 a 7.11 cm, el diámetro promedio de 3 - 4 cm (n = 5). Solo el tabaquismo activo fue un factor predictivo significativo para AAA.Conclusión: Se demostró frecuencia significativa de AAA no detectada en masculinos mayores de 65 años, el tabaquismo fue el factor de riesgo más importante.

[Carotid and brachial intima-media thickness of the allelic variants G894T and T-789C of eNOS in systemic sclerosis patients]. / Grosor íntima-media de las variantes alélicas G894T y T-789C de eNOS en pacientes con esclerosis sistémica.

OBJECTIVE: To evaluate comparatively the carotid intima media thickness index (IMT) and brachial index with Doppler ultrasound, and pulmonary artery pressure with echocardiography in allelic variation of G894T and T-789C eNOS (endothelial nitric oxide synthase) in patients with systemic sclerosis. METHODS: This is a cross-sectional study in patients with scleroderma. The inclusion criteria were: age 18-70 years, scleroderma diagnosed patients with a prior informed consent. Polymorphism G894T and T-789C of eNOS was measured in blood, and IMT by carotid and brachial Doppler. We analyzed with descriptive statistics, Student's t test or chi square for association of variables and Spearman to correlate Doppler parameters. RESULTS: We found abnormally high IMT in carotid and brachial arteries. We also observed low correlation between both brachial arteries, good correlation between carotids and no correlation between carotid and brachial arteries. The left IMT>0.65 mm in brachial artery corresponds to pulmonary pressure>30 mmHg by echocardiography. G894T gene polymorphism was associated with increased IMT in right carotid. CONCLUSION: The G894T eNOS polymorphism was associated with increased IMT in right carotid. The one side carotid IMT is consistent with its contralateral. The left brachial IMT above to 0.65 mm, suggests the possibility of pulmonary arterial hypertension.

Introducción: el objetivo de este estudio es evaluar comparativamente el grosor íntima-media (IMT) carotídeo y braquial con ultrasonido Doppler, la presión arterial pulmonar ecocardiográfica y la variación alélica de los genes G894T y T-789C de la eNOS en pacientes con esclerodermia. Métodos: estudio transversal en pacientes con esclerodermia. Criterios de inclusión: edad 18-70 años, diagnosticado con esclerodermia, previo consentimiento informado. Se evaluó IMT, índice de resistencia (IR) e índice de pulsatilidad (IP) mediante Doppler carotídeo y braquial, perfil de lípidos, proteína C reactiva, polimorfismo G894T y T-789C de óxido nítrico sin tasa endotelial (eNOS). Analizamos con estadística descriptiva, prueba t de Student o chi cuadrada para asociación de variables y Spearman para correlacionar las variables cuantitativas. Resultados: encontramos IMT anormalmente alto en arterias carotídeas y braquiales. Observamos baja correlación entre ambas braquiales, buena correlación entre carótidas y ninguna correlación entre carótidas y braquiales. El IMT braquial izquierdo > 0.65 corresponde con presión arteria pulmonar > 30 mmHg ecocardiográfica. El polimorfismo del gen G894T se asoció con mayor IMT en carótida derecha.Conclusión: El polimorfismo G894T de eNOS se asocia a mayor IMT en carótida derecha. El IMT carotídeo concuerda con su IMT contralateral. El IMT braquial izquierdo mayor a 0.65 sugiere la posibilidad de hipertensión arterial pulmonar.

[Syncope and carotid paraganglioma]. / Síncope y paraganglioma carotídeo.

Syncope is a medical emergency, which is more or less frequent. Its prevalence increases with age. It is defined as the loss of consciousness and postural tone resulting from a transient alteration of cerebral flow. It appears suddenly, but it does not leave behind any sequela or after-effects. Out of two groups, the neutrally mediated (or neuromediated) syncope, especially the one called carotid sinus hypersensitivity, is related to the carotid sinus paraganglioma. It is triggered by sinus pressure, which results in sudden death by overstimulation. In the next article, we show the case of a sexagenarian female patient with a disabling syncope and a 7 cm carotid body paraganglioma, which did not allow her the minimum movement of lateral dorsiflexion or extension of the neck. For this reason, the patient had to remain hospitalized, in a dorsal decubitus position with semiflexion of the neck. Before the surgery was practiced, a temporary pacemaker was used, and after the resection of the carotid body paraganglioma, in accordance to the patient's studies of cardiac electrophysiology, she was discharged without electrical nerve stimulation.

El síncope es una urgencia médica que es más o menos frecuente. Su prevalencia aumenta con la edad. Se define como la pérdida de la conciencia y el tono postural por una alteración transitoria del flujo cerebral. Suele aparecer de manera brusca y no deja secuelas neurológicas. De los dos tipos de síncope, el neuromediado, en especial el llamado síndrome de hipersensibilidad del seno carotídeo, está relacionado con el paraganglioma del seno carotídeo. Se desencadena por presión del seno y puede llegar a ocasionar muerte súbita debido a sobreestimulación. En el presente artículo mostramos el caso de una sexagenaria con síncope incapacitante y un paraganglioma carotídeo de 7 cm, el cual no le permitía ni el mínimo movimiento de dorsiflexión lateral o extensión del cuello. Por esta razón, la paciente tuvo que permanecer hospitalizada en decúbito dorsal con semiflexión del cuello. Se le colocó un marcapasos temporal en el preoperatorio y después de la resección del paraganglioma carotídeo, de acuerdo con los estudios de electrofisiología cardiaca, se le dio de alta de manera definitiva, sin necesidad de emplear electroestimulación definitiva.

[Paraganglioma of the common right iliac artery. Case report and review of the literature]. / Paraganglioma de la arteria ilíaca común derecha. Reporte de un caso y revisión de la literatura.

UNLABELLED: Paraganglioma is a neoplasm derived from the neural crest of the neuroendocrine system. Head and neck account for its more frequent localizations. Parasympathetic paraganglioma have been encountered at cauda equina and iliac vessels. Its clinical course is unpredictable (mitosis, pleomorphism, and even vascular invasion), as various authors affirm that it apparently depends on quantity of protein S-100 contained as structural support. The present paper is a report of a patient who underwent an appendectomy. During abdominal surgery, surgeons discovered a retroperitoneal tumor located above iliac artery that included the characteristic Zellballen cellular arrangement. CASE REPORT: A 44-year-old male patient with abdominal pain diagnosed with acute appendicitis was surgically operated on at the ISSSTE General Hospital Darío Fernández Fierro in Mexico, City. During surgery, a retroperitoneal mass was found located above the common right iliac artery. It was completely resected. Microscopic study established characteristics of paraganglioma. Patient outcome was good. Scanning for other tumor sites was negative.

Ergotismo: ¿iatrogenia o idiosincrasia? / Ergotism: Iatrogenic or idiosyncrasy?

El ergotismo continúa siendo una causa rara de insuficiencia arterial crónica y aguda en pacientes en edad productiva, que si no es detectada y tratada a tiempo puede causar daño neurológico permanente o pérdida de la extremidad y como consecuencia invalidez del paciente. En un lapso de dos años se recibieron en el servicio cuatro pacientes con diagnóstico de ergotismo, tres mujeres y un hombre, se manejaron con interrupción de la ergotamina, vasodilatadores y dos de ellos con simpatectomía lumbar; dos de los pacientes presentaron secuelas y determinar si el ergotismo es una iatrogenia causada por el uso prolongado de este medicamento

Utilidad de la nutrición artificial hipocalórica en enfermos quirúrgicos con sepsis abdominal / Uselfulness of hypocaloric artificial nutrition in surgical patients with abdominal sepsis

La nutrición parenteral convencional da un aporte promedio de 150 calorías por 1 g. de nitrógeno. Esta relación se asocia a aumento del cociente respiratorio, aumento del trabajo ventilatorio, aumento del consumo de O2, tendencia a esteatosis hepática con elevación de enzimas hepáticas, colestasis e ictericia, más evidente en enfermos con trauma o sepsis. Objetivo. Valorar si la nutrición parenteral total hipocalórica (relación Cal:N2<80:1) (NPTH) consigue mejorar el estado nutricio, y disminuye el número y severidad de fallas orgánicas en enfermos quirúrgicos con sepsis abdominal (SA). Sede. Unidad de apoyo metabólico nutricio. Hospital de especialidades. Tercer nivel de atención. Diseño. Estudio retrospectivo, observacional, longitudinal. Material y método. Se estudiaron 73 enfermos quirúrgicos con SA que recibieron NPTH, se "monitorizaron" parámetros bioquímicos para calificar el grado y progresión o regresión de fallas orgánicas. Análisis estadístico. Media aritmética, desviación estándar, x² con correción de Yates. Resultados. Se evaluaron 73 pacientes, 51 hombres(70 por ciento) y 22 mujeres (30 por ciento), con edad promedio de 41 años ñ 16.8. Las indicaciones más frecuentes para apoyo nutricio hipocalórico fueron: Inanición prolongada, 42 por ciento; fístula digestiva de gasto alto, 38 por ciento; pancreatitis aguda, 23 por ciento. Un 43 por ciento de los pacientes presentó complicaciones relaciondas con la nutrición artificial, las principales fueron: Metabólicas, 63 por ciento; infecciosas, 21 por ciento. Se proporcionó apoyo nutricio durante 1,829 días, con una media de 33 ñ 5 días; los pacientes que sobrevivieron la recibieron durante 41 ñ 8 días, los que fallecieron durante 23 ñ 11 días. Se emplearon 160 catéteres con un promedio de 2 por enfermo. La albúmina no mostró cambios, la capacidad total de unión al hierro mostró ascenso significativo, elevándose de 388 mg por ciento, al principio del apoyo nutrico, a 417 mg por ciento al final de él; en cambio, en los pacientes que fallecieron descendió de 379 mg por ciento a 315 mg por ciento, respectivamente. En igual forma, el BUN mostró un descenso de 9.7 mg por ciento al inico del apoyo, contra 2.7 mg por ciento al final del mismo, con ascenso de 17 mg por ciento a 23.2 mg por ciento en los que fallecieron. Sobrevivieron 58 pacientes (80 por ciento)...

Síndrome de salida del tórax. Tratamiento quirúrgico y sus complicaciones / Thoracic outiet syndrome. Surgical treatment and complications

Por más de un siglo se ha buscado el método diagnóstico seguro y precoz al igual que una vía de abordaje quirúrgico adecuado para el síndrome de salida de tórax, patología frecuente en trabajadoras jóvenes, que incluso les puede ocasionar la pérdida parcial o total de la extremidad superior o compromiso en la circulación cerebral. Se han intentado varias vías de abordaje pero, hoy por hoy, está comprobado que la mejor vía quirúrgica es la transaxilar. En el presente estudio se informa la experiencia quirúrgica en 90 casos documentados de noviembre de 1989 a diciembre de 1994. Los resultados fueron con remisión completa en el 96 por ciento de los casos por vía transaxilar, en los cuales la sintomatología fue en el 42 por ciento mixta, ocasionada en el 82 por ciento por pinza costoclavicular, con predominio del sexo femenino(3:1)

Tratamiento quirúrgico de los aneurismas de arterias viscerales / Surgical treatment of visceral artery aneurysms

Los aneurismas de las arterias viscerales son raros, y de estos, los de las arterias hepática y esplénica son de más frecuentes. Un caso fuera de lo común de dos aneurismas de las ramas de la arteria mesentérica superior (AMS), involucrando las arterias gastroduodenal y la pancreaticoduodenal es reportado. El problema fue manejado por sutura y ligadura por dentro del aneurisma entrando y saliendo de los vasos y con resección parcial de ambos sacos de los aneurismas. Los factores etiológicos fueron: la degeneración de la capa media arterial asociada a hipertensión arterial sistémica reveló depósito de tejido fibroso y numerosos macrófagos. El curso postoperatorio transcurrió sin incidentes; las pruebas de funcionamiento hepático y la tomografía fueron normales. La paciente fue dada de alta al décimo día con seguimiento por un mes en buenas condiciones generales