Hiperostosis cortical neonatal (enfermedad de Caffey) / Neonatal cortical hyperostosis (Caffey disease)

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Actualización en el tratamiento de la enfermedad pulmonar en fibrosis quística / Update in the treatment of lung disease in cystic fibrosis

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 4.500 recién nacidos vivos en las personas de raza caucásica. Está causada por mutaciones de un solo gen, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína de 1.480 aminoácidos llamada proteína reguladora de la conducción de iones en las membranas (CFTR). Esta proteína se comporta como un canal de cloro e indirectamente controla los movimientos del sodio, bicarbonato y agua a través de las membranas celulares. Hasta el momento actual, se han identificado alrededor de 1.800 mutaciones en esta enfermedad. El descubrimiento del gen de FQ, el aislamiento de la proteína CFTR y el mejor en rendimiento de los mecanismos moleculares que determinan las manifestaciones clínicas de la FQ han sido trasladados a nuevos tratamientos. Los tratamientos para la FQ y sus manifestaciones clínicas, que son discutidos en este artículo, incluyen antibióticos inhalados, terapias de hidratación, agentes anti-inflamatorios y modificadores de proteínas. También se discuten nueves tratamientos en experimentación y desarrollo. Los objetivos de estas terapias son la mejoría del flujo espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), la mejoría de la calidad de vida y la disminución del uso de antibióticos y del número de exacerbaciones pulmonares (AU)

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder that affects, approximately, 1 in 4,500 Caucasian births. Is caused by mutations in one gene localized in large arm of 7 chromosome which encoded a 1,480 aminoacid protein called cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). This protein is a channel of chloride and indirectly controlled the transport of sodium, bicarbonate and water between the cellular membranes. The discovery of the CF gene, isolation of the CFTR protein and the better understanding of molecular mechanisms behind the clinical expression of CF are being translated into new treatments. Treatments for CF and its manifestations are discussed in this article including inhaled antibiotics. Hydrator therapies, anti-inflammatory agents and protein modifiers. New and experimental treatments that are development are also discussed. Outcomes for these treatments are Forced Expiratory Volume in one second (FEV1), improvement CF-related quality of life, use of intravenous antibiotics and frequency of exacerbations and hospitalizations (AU)

Enfermedad metastásica ósea. Diagnóstico y tratamiento / Metastatic bone disease. Diagnosis and treatment

La alta incidencia de metástasis óseas secundarias a carcinomas y la grave repercusión funcional que provocan, son motivos de constante estudio y avance en los métodos de evaluación, diagnóstico y tratamiento. El dolor es el síntoma más frecuente de presentación, aunque a veces el comienzo es una fractura patológica. Las pruebas clásicas de detección y valoración de extensión en la enfermedad metastásica, la radiología simple y la gammagrafía, se complementan en la actualidad con otras como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), mejorando la información sobre las características de la lesión tanto dentro como fuera del hueso. Por otra parte la tomografía por emisión de positrones (PET) está mostrando una sensibilidad muy superior a la gammagrafía y se perfila como la prueba de futuro para la detección precoz de metástasis y de tumores primarios de curso silente. Las posibilidades de tratamiento de las metástasis óseas se basan en el empleo de los regeneradores óseos, la radioterapia y la cirugía. Los dos primeros tienen su indicación en las lesiones ya detectadas en la radiología, sintomáticas o no, si no existe riesgo previsible de fractura. La cirugía tiene su indicación en situaciones de pobre o nula respuesta a estos tratamientos, cuando el riesgo de fractura es alto o ya se ha producido una fractura patológica. Antes de cualquier planificación terapéutica se debe realizar una valoración minuciosa del paciente, tanto a nivel local (tamaño, localización, extensión de la metástasis) como general (tipo de tumor primario, fase de tratamiento y respuesta, supervivencia estimada) (AU)

The high incidence of bone metastasis secondary to carcinomas and its serious functional repercussion are motives for constant study and advance in the methods of evaluation, diagnosis and treatment. Pain is the most frequently shown symptom, although at times the start is a pathological fracture. The classic tests of detection and evaluation of the spread of the metastatic disease, simple radiology and gammagraphy, are today complemented by others such as computerised tomography (CT) and magnetic resonance (MR), improving the information on the characteristics of the lesion both inside and outside the bone. On the other hand, positron emission tomography (PET) is showing a far higher sensitivity than gammagraphy and will probably be the test of the future for the early detection of metastasis and of silent primary tumours. The possibilities of treatment of bone metastasis are based on the use of bone regenerators, radiotherapy and surgery. The former two are indicated in lesions already detected in radiography, whether symptomatic or not, if there is no foreseeable risk of fracture. Surgery is indicated in situations of poor or null response to those treatments, when the risk of fracture is high or a pathological fracture has been produced. Before any therapeutic planning, a detailed evaluation of the patient must be carried out, both at a local level (size, site, extension of the metastasis) and general (type of primary tumour, phase of treatment and response, estimated survival) (AU)

Tumores quísticos pancreáticos y lesiones pseudotumorales / Cystic pancreatic tumours and pseudo-tumoural lesions

Las lesiones quísticas de páncreas son infrecuentes, estimándose en sólo un 1 por ciento de todos los tumores pancreáticos y en un 10 por ciento de todos los quistes pancreáticos. El diagnóstico preoperatorio es importante para un adecuado tratamiento, existiendo en la actualidad valiosas técnicas radiológicas como son los ultrasonidos, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. A pesar de todo tenemos que aceptar que nos encontramos ante un grupo de tumores de difícil diagnóstico, debido a la gran variedad de tipos celulares que existen en los mismos. (AU)