Síndrome Russel-Silver: presentación de caso / Russel-Silver syndrome: Case presentation

Fundamento: el síndrome de Russell- Silver es un padecimiento congénito con características específicas como restricción del crecimiento prenatal y/o posnatal, una face típica y asimetría corporal. Es una enfermedad genética rara y de baja prevalencia, que aparece esporádicamente y se caracteriza por múltiples signos dismórficos. Presentación del caso: se informa el caso clínico de un niño de dos años, quien reveló al examen clínico características físicas compatibles con el síndrome, una somatometría inadecuada a la edad gestacional (35 semanas), macrocefalia relativa debido a desproporción craneofacial, cara triangular, asimetría facial y corporal del hemicuerpo izquierdo y hemihipertrofia de ese lado. Conclusiones: se hizo el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos presentes en el paciente y los antecedentes prenatales(AU)

Background: Russell- Silver syndrome is a congenital ailing with specific characteristics like the restriction of prenatal and postnatal growth; they have a typical face and body asymmetry. It is a rare genetic disease with low prevalence which appears by fits and starts and is characterized by many dimorphic signs. Care presentation: A clinical case of a 2 year old child was reported, on physical examination he revealed physical characteristics compatible with this syndrome, an unsuitable samotrometry at 35 weeks gestation, relative macrocephaly due to craneumfacial disproportion, triangular face, facial and corporal asymmetry of the left hemicorpus and hemihypertrophia of this side.. Conclusion: A diagnosis of the Russell-Silver syndrome was carried out due to clinical criteria present in the patient and prenatal antecedents(AU)

Comportamiento de los defectos congénitos en el municipio de Cabaiguán: año 2006-2011 / Behavior of congenital defects in patients from Cabaiguán muinicipality. Years 2006-2011

Fundamento: los defectos congénitos son anomalías de estructura, funcionamiento o metabolismo del organismo, pueden presentarse de forma aislada o asociados. Objetivos: describir el comportamiento de los defectos congénitos en el municipio de Cabaiguán en el período comprendido del 2006 al 2011. Metodología. se realizó estudio descriptivo transversal, la población de estudio coincide con la muestra siendo 139 fetos, recién nacidos y lactantes con algún tipo de defecto congénito. Se estimó prevalencia al nacer por año, frecuencia de aparición, porciento diagnosticados prenatalmente teniendo en cuenta decisión de la pareja de continuar o no el embarazo y se clasificaron de acuerdo a su número. Resultados: los defectos congénitos aislados representaron el 93 porciento del total, el 7 porciento a defectos congénitos múltiples, tanto de etapa prenatal como postnatal. En la etapa prenatal predominaron las anomalías craneoencefálicas y durante el primer año de vida; las cardiopatías. Conclusiones: la prevalencia al nacer mostró un ascenso gradual. Los defectos congénitos aislados se presentaron en mayor proporción, las cardiopatías ocuparon un lugar preponderante. Los defectos del tubo neural fueron las más diagnosticadas en la etapa prenatal. Los defectos congénitos múltiples estuvieron asociados en mayor proporción a síndromes genéticos(AU)

Background: The congenital effects are structure, functioning or metabolism anomalies. They may be present in isolation or associated to something. Objective: To describe the behavior of congenital defects in patients from the municipality of Cabaiguán in the period between 2006 and 2011. Methodology: A transversal, descriptive study was carried out in the population of 139 fetuses, newborns and nursing babies with any type of congenital defect. Prevalence when birth pre year was estimated, frequency od appearance, prenatal diagnosed percent bearing in mind decision of the couple to continue or not with the pregnancy, they were classified according to number. Results: The isolated congenital defects represented 93 percent of the amount, 7 percent to multiple congenital defects, in the pre or post natal stage. In the prenatal stage, crane encephalic and cardiopathies congenital defects prevailed during the first year of life. Conclusion: The prevalence at birth showed a gradual growth. The isolated congenital defects had a higher proportion, cardiopathies occupied a preponderant place. The defects of the neural duct were the mostly diagnosed during the prenatal stage. The multiples congenital defects were associated to great genetic syndromes(AU)

Ictiosis laminar congénita: evolución de un caso / Congenital lamellar ichthyosis: evolution of a case

Fundamento: La ictiosis laminar congénita es un trastorno de la queratinización de la piel, la cual toma la apariencia de escamas de pescado, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos), con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado, que varía de acuerdo con la extensión, la localización y las complicaciones que pueda presentar el enfermo y sobre todo el cuidado que se tenga con ellos. Presentación de caso: se describe la evolución del caso, evidenciar la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno y adecuado. Para cumplir los objetivos trazados se realizó estudio clínico que se basó en la historia clínica enfatizando en el examen dermatológico, el paciente presentó retraso del desarrollo somático, frecuentes infecciones bacterianas respiratorias y de piel, hiperqueratosis generalizada, ectropión, alopecia completa de cuero cabelludo, pestañas y cejas, desprendimiento de uñas y piel, trastornos de conducta y ausencia del lenguaje. Conclusiones: Se constató que su enfermedad había evolucionado, pero el diagnóstico precoz, su seguimiento, tratamiento y el cuidado especial de su madre permitió prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente. Su genealogía familiar mostró un posible patrón de herencia autosómico recesivo. Se dio asesoramiento genético y apoyo psicológico a la familia(AU)

Background: Congenital lamellar ichthyosis is a keratinization disorder of the skin, which takes the appearance of fish scales. It has a low prevalence (1 / 300 000 births), with a variable clinical expression, an unfavorable course and poor prognosis, which varies according to the extent, location and complications that patients can have, and especially the care taken with them. Case report: The case evolution is described and the importance of early diagnosis and timely and adequate treatment is shown. To fulfill its objectives a clinical study was performed based on clinical history with emphasis on dermatological examination, the patient had somatic growth retardation, frequent bacterial respiratory and skin infections, generalized hyperkeratosis, ectropion, complete alopecia of the scalp, eyelashes and eyebrows, nails and skin detachment, behavioral disorders and lack of language. Conclusions: It was found that the disease had evolved, but early diagnosis, monitoring, treatment and special care of his mother allowed to extend and better the life quality of this patient. His family tree showed a possible autosomal recessive inheritance pattern. Genetic counseling and psychological support were given to the family(AU)