Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos / Screening for signs and symptoms of autism spectrum disorders in siblings

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52 por cento dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6 por cento) e se aproximam dos achados que relatam 10 por cento de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.

Pervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52 percent of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6 percent), close to the findings that suggest a 10 percent rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.

Brazilian scientific output on autism spectrum disorders.

OBJECTIVE: This systematic review sought to conduct a general analysis of the Brazilian scientific output on autism spectrum disorders (ASD) published between 2002 and 2009. METHODS: A literature search was conducted in the scientific databases PubMed, SciELO, and LILACS and in the CAPES portal, using keywords such as "autism" and "pervasive developmental disorders". RESULTS: A total of 93 articles were identified, most of which were authored by researchers from Southeast Brazil and affiliated with public universities. Approximately one-third of all articles were published in journals with an impact factor ranging from 0.441 to 3.211; most were based on small sample sizes. Furthermore, 140 theses and dissertations were identified, 82.1% of which were master's theses. Interventions for ASD were the predominant research topic. CONCLUSION: Brazilian researchers are clearly interested in the topic of ASD; however, a substantial portion of their scientific output is limited to doctoral dissertations or master's theses. A minority of articles was published in journals with a high impact factor. These findings suggest the need for studies with larger sample sizes, which could produce higher-impact findings and thus increase visibility of the Brazilian scientific output in the field of ASD research.

Literatura científica brasileira sobre transtornos do espectro autista / Brazilian scientific literature about autism spectrum disorders

OBJETIVOS: O presente estudo refere-se a uma revisão sistemática, cujo objetivo foi conduzir uma análise da produção científica de autores brasileiros sobre Transtornos do espectro autista (TEA), no período de 2002 a 2009. MÉTODOS: A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados: PUBMED, SciELO, LILACS e portal CAPES, incluindo diversos descritores, tais como autismo e transtorno invasivo do desenvolvimento. RESULTADOS: Um total de 93 artigos foi identificado, tendo sido publicados, sobretudo por autores da região Sudeste e de universidades públicas. Aproximadamente um terço dos artigos foi publicado em revistas com algum fator de impacto variando entre 0,441 e 3,211; sendo a maioria dos artigos baseada em amostras pequenas. Foram identificadas 140 dissertações e teses; 82,1 por cento eram dissertações de mestrado. O principal tema de pesquisa abordado neste material relacionou-se a programas de intervenção para TEA. CONCLUSÃO: Esta revisão mostra o interesse de pesquisadores brasileiros na temática dos TEA, entretanto, uma parte considerável dessa produção científica se concentra em dissertações/teses e a minoria em artigos científicos publicados em revistas com elevado fator de impacto. Os resultados desta revisão sistemática mostram a necessidade de novos estudos com amostras maiores que levariam a um maior impacto e visibilidade da produção científica brasileira relativa aos TEA.

OBJECTIVE: This study is a systematic review aiming to conduct a general analysis of the scientific production covering publications of Brazilian authors about ASD in the period from 2002 to 2009. METHODS: The bibliographic search was conducted in the following scientific databases: PUBMED, SciELO, LILACS and portal CAPES, by using keywords such as autism and pervasive developmental disorders. RESULTS: A total of 93 papers were identified mainly produced by authors from tSoutheast Brazil and from public universities. Approximately one third of the papers was published in journals with a level of impact factor that ranged from 0.441 to 3.211; most of them were based on small sample sizes. Identified were 140 dissertations/theses; 82.1 percent were masters theses. The major research topic was related to intervention programs addressing ASD. CONCLUSION: This review shows that Brazilian researchers are interested in the ASD theme, however, a large part of this scientific production is concentrated in dissertation/masters theses and the minority of papers was published in journals with a high impact factor. Results of this systematic review suggest the need for studies with larger sample sizes which would produce greater impact and visibility in the Brazilian scientific production in the field of the ASD.

Construção de um teste de alfabetização científica sobre envelhecimento saudável. uma análise de construto / Construction of a scientific literacy test about healthy aging. a construct analysis

Com um grau adequado de conhecimentos a respeito do processo de envelhecimento, a população poderia ter acesso a métodos e informações a respeito da própria saúde, que resultaria no aumento do bem-estar e qualidade de vida pessoal ao longo de toda a vida. Ao mesmo tempo, um nível mínimo de alfabetização científica sobre esta problemática, pode promover atitudes favoráveis em relação a um envelhecimento saudável. O objetivo geral desta pesquisa foi construir um instrumento piloto que permitisse avaliar o índice de alfabetização científica que as pessoas adultas devem ter em relação a um processo de envelhecimento saudável. O objetivo específico foi validar este instrumento a partir de uma análise de construto por critérios de juízes. Para executar essa análise, foram calculados os índices de concordância em relação à adequação dos itens aos construtos, conforme julgamento efetuado pelos peritos (juízes). Os principais resultados apontaram que, dos 74 itens queinicialmente o instrumento possuía, 50 obtiveram índices deconcordância acima de 70 porcento. Os dados obtidos demonstram que a maior parte dos itens ficou distribuída em quatro dos cinco construtos definidos (Saúde Física, Saúde Mental, Bem Estar Social e Fatores Multidimensionais). No caso do construto Atividades da Vida Diária, apenas um item obteve um índice de concordância acima de 70 porcento. Em relação aos índices de clareza dos itens, avaliados pelos juízes, a maior parte ultrapassou 50 porcento do total da amostra, o que permitiu inferir que, do ponto do vista do critério de equilíbrio, existe um certo contínuo entre a facilidade e a dificuldade dos itens em termos de sua compreensão. Finalmente, destacamos que este estudo piloto, cujo escopo foi a construção de um instrumento que avalia conhecimentos científicos sobre o envelhecimento saudável, está sendo desenvolvido simultaneamente em outros dois países, com os quais mantemos intercâmbios científicos. O objetivo futuro deste trabalho é desenvolver um instrumento padronizado, que consiga medir alfabetização científica em populações leigas, além de executar sua validação em três línguas(AU)

A randomized, sham-controlled, proof of principle study of transcranial direct current stimulation for the treatment of pain in fibromyalgia.

OBJECTIVE: Recent evidence suggests that fibromyalgia is a disorder characterized by dysfunctional brain activity. Because transcranial direct current stimulation (tDCS) can modulate brain activity noninvasively and can decrease pain in patients with refractory central pain, we hypothesized that tDCS treatment would result in pain relief in patients with fibromyalgia. METHODS: Thirty-two patients were randomized to receive sham stimulation or real tDCS with the anode centered over the primary motor cortex (M1) or the dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) (2 mA for 20 minutes on 5 consecutive days). A blinded evaluator rated the patient's pain, using the visual analog scale for pain, the clinician's global impression, the patient's global assessment, and the number of tender points. Other symptoms of fibromyalgia were evaluated using the Fibromyalgia Impact Questionnaire and the Short Form 36 Health Survey. Safety was assessed with a battery of neuropsychological tests. To assess potential confounders, we measured mood and anxiety changes throughout the trial. RESULTS: Anodal tDCS of the primary motor cortex induced significantly greater pain improvement compared with sham stimulation and stimulation of the DLPFC (P < 0.0001). Although this effect decreased after treatment ended, it was still significant after 3 weeks of followup (P = 0.004). A small positive impact on quality of life was observed among patients who received anodal M1 stimulation. This treatment was associated with a few mild adverse events, but the frequency of these events in the active-treatment groups was similar to that in the sham group. Cognitive changes were similar in all 3 treatment groups. CONCLUSION: Our findings provide initial evidence of a beneficial effect of tDCS in fibromyalgia, thus encouraging further trials.