ABSTRACT
Las translocaciones cromosómicas se definen como el intercambio de segmentos entre dos cromosomas, existiendo un punto de ruptura en cada uno de ellos. Se clasifican en translocaciones recíprocas y robertsonianas, considerándose las translocaciones recíprocas las más comunes en nuestra especie. En el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se recibió una muestra de líquido amniótico de una gestante de 39 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares. El diagnóstico prenatal citogenético mostró el siguiente cariotipo: 45, XX, der(15; 22) (q10;q10) mat, t(5;17)(q31.3;q25) de novo. Los estudios cromosómicos realizados a los padres mostraron que la madre era portadora de la translocación 15; 22. Este hallazgo permitió mostrar alteraciones cromosómicas poco frecuentes en la descendencia de una gestante con edad materna avanzada y facilitó el asesoramiento genético (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Prenatal DiagnosisABSTRACT
El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal (AU)
