[Stiff person syndrome associated with thymoma]. / Síndrome de la persona rígida asociado a timoma.

Stiff-person syndrome is a rare neurological condition characterized by muscular rigidity of the trunk and extremities and muscle spasms triggered by sensory or emotional stimuli, which progresses towards prostration. It has a pathophysiogenic mechanism with an immunological basis, in which autoantibodies, such as antiGAD65, play a central role. Likewise, the detection of these antibodies corroborates the diagnosis in a patient with a suggestive clinical picture. Four to 6% of cases have underlying neoplasms. Treatment is based on symptomatic, immunomodulatory, and underlying disease management in paraneoplastic cases. We report a case of classic stiff person syndrome associated with thymoma and review the main characteristics of this entity.

El síndrome de persona rígida es un cuadro neurológico infrecuente caracterizado por rigidez muscular de tronco y extremidades y espasmos musculares gatillados por estímulos sensoriales o emocionales, que progresa hacia la postración. Cuenta con un mecanismo fisiopatogénico con base inmunológica, en el cual los autoanticuerpos, como el antiGAD65, cumplen un rol central. Asimismo, la detección de dichos anticuerpos corrobora el diagnóstico ante un paciente con cuadro clínico sugestivo. Un 4 a 6% de los casos tienen neoplasias subyacentes. El tratamiento se basa en el manejo sintomático, inmunomodulador y de la enfermedad de base en los casos paraneoplásicos. Reportamos un caso de síndrome de persona rígida clásico asociado a timoma y describimos las características principales de esta entidad.

Síndrome de la persona rígida asociado a timoma / Stiff person syndrome associated with thymoma

Resumen El síndrome de persona rígida es un cuadro neuro lógico infrecuente caracterizado por rigidez muscular de tronco y extremidades y espasmos musculares ga tillados por estímulos sensoriales o emocionales, que progresa hacia la postración. Cuenta con un mecanismo fisiopatogénico con base inmunológica, en el cual los autoanticuerpos, como el antiGAD65, cumplen un rol central. Asimismo, la detección de dichos anticuerpos corrobora el diagnóstico ante un paciente con cuadro clínico sugestivo. Un 4 a 6% de los casos tienen neoplasias subyacentes. El tratamiento se basa en el manejo sintomático, inmunomodulador y de la enfermedad de base en los casos paraneoplásicos. Reportamos un caso de síndrome de persona rígida clásico asociado a timoma y describimos las características principales de esta entidad.

Abstract Stiff-person syndrome is a rare neurological condi tion characterized by muscular rigidity of the trunk and extremities and muscle spasms triggered by sensory or emotional stimuli, which progresses towards prostra tion. It has a pathophysiogenic mechanism with an immunological basis, in which autoantibodies, such as antiGAD65, play a central role. Likewise, the detec tion of these antibodies corroborates the diagnosis in a patient with a suggestive clinical picture. Four to 6% of cases have underlying neoplasms. Treatment is based on symptomatic, immunomodulatory, and underlying disease management in paraneoplastic cases. We re port a case of classic stiff person syndrome associated with thymoma and review the main characteristics of this entity.

Simpaticotomía bilateral video asistida por hiperhidrosis: análisis de 102 pacientes / Bilateral video-assisted thoracic sympathicotomy for hiperhidrosis: analysis of 102 patients

Resumen La hiperhidrosis es un trastorno caracterizado por la producción excesiva de sudor por las glándulas sudoríparas ecrinas que influye negativamente en las actividades sociales, laborales y fundamentalmente en la calidad de vida. Se divide en primaria o secundaria. La primaria es una enfermedad benigna caracterizada por una excesiva sudoración con mayor frecuencia en palmas, plantas, axilas y cara. Su incidencia es del 1% de la población y su causa es desconocida. La mayoría de los tratamientos médicos no logran un buen control sintomático y frecuentemente son transitorios. La simpaticotomía torácica bilateral videoasistida se ha vuelto el tratamiento de elección en pacientes muy sintomáticos. En el período de 1998 a 2018 se realizaron 174 simpaticotomias bilaterales videoasistidas por hiperhidrosis primaria, de las cuales 102 cumplieron los criterios de inclusión. Se excluyeron a 72 pacientes. El 20.5% fueron hombres y el 79.5% mujeres con una edad media de 29.22 años. En cuanto a la localización fue palmoplantar axilar en un 50.9%, axilar en un 23.5%, palmoplantar en un 10.7%, palmar en un 7.8%, palmoaxilar 6.8% y facial 5.8%. Los pacientes con sudoración palmar presentaron 94.9% de mejoría, axilar 84.51%, plantar 46.25% y facial 84% respectivamente. El post operatorio arrojó una media de internación de 1.1 días. Como efecto no deseado, se presentó sudoración compensatoria en 53 casos y complicaciones postoperatorias en 18 casos. Concluimos que es una técnica segura, que resuelve de manera significativa la sudoración, mejorando la calidad de vida.

Abstract Hyperhidrosis is a disorder consisting of excessive sweating through the different body sweat glands, which produces a negative impact socially and in work-related activities in those that suffer this condition. There are primary and secondary forms. The primary form is a benign condition with excessive sweating mainly in palms, soles of feet, axillae and face. It affects a 1% of the population, and its cause is unknown. Most medical treatments are unsuccessful, and at best, transitory. In patients who are very troubled by the condition, videoassisted bilateral thoracic sympathicotomy has become the elective treatment. In the period ranging from 1998 to 2018, 174 procedures were undertaken for primary hyperhidrosis, of which 102 satisfied the inclusion criteria. 72 patients were excluded. A 20.5% were males, and 79.5% were females, with an average age of 29.22 years at surgery. As to localization of sweating, a 50.9% was palmar-plantar-axillary, 23.5% axillary, 10.7% palmarplantar, 7.8% palmar, 6.8% palmar-axillary, and a 5.8% facial. Those patients with palmar sweating showed a 94.9% improvement, those with axillary sweating a 88.51%, with plantar a 46.25% and those with facial sweating a 84% improvement. The average admission time was 1.1 days. As an undesired effect, compensatory sweating occurred in 53 cases and postoperative complications in 18 cases. We conclude this is a safe technique, that diminishes sweating significantly, improving patient's quality of life.

Enfermedad de whipple e hipertensión pulmonar reversible / Whipple's disease and reversible pulmonary hypertension

Resumen La enfermedad de Whipple es una enfermedad multisistémica crónica, causada por la bacteria Tropherima whipplei. Se han descripto aproximadamente 1200 casos en la literatura. La incidencia mundial se estima en 9.8 casos por millón de personas. Los datos provenientes de Sudamérica y Europa muestran que afecta a varones de mediana edad. Se cree que los factores inmunológicos del huésped son los que influyen en el curso de la infección y no el genotipo del agente. Dado que las características clínicas no suelen ser específicas y el espectro de manifestaciones en órganos individuales puede ser subestimado, el diagnóstico sigue siendo muy difícil. Presentamos un caso confirmado por histopatología con compromiso multisistémico. Consideramos importante su difusión dados los escasos casos documentados en Sudamérica y la relevancia de tener presente la sospecha diagnóstica para el abordaje terapéutico precoz que mejora el pronóstico de esta rara enfermedad.

Abstract Whipple's disease is a chronic mutisystem disease caused by the bacteria Tropherima whipplei. Approximately 1200 cases have been described in the literature. The worldwide incidence is estimated at 9.8 cases per million people. Data from South America and Europe show that it affects middle-aged males. It is believed that host immunological factors rather than agent genotypic traits influence the course of the infection. Since the clinical characteristics are usually nonspecific and the wide spectrum of manifestations in individual organs may be underestimated, the diagnosis remains challenging. We present a case with multisystem compromise confirmed by histopathology. We consider its publication important given the few cases documented in South America and the relevance of bearing in mind the importance of an early diagnosis for a prompt treatment that improves the prognosis of this rare disease.

[Bilateral video-assisted thoracic sympathicotomy for hiperhidrosis: analysis of 102 patients]. / Simpaticotomía bilateral video asistida por hiperhidrosis: análisis de 102 pacientes.

Hyperhidrosis is a disorder consisting of excessive sweating through the different body sweat glands, which produces a negative impact socially and in work-related activities in those that suffer this condition. There are primary and secondary forms. The primary form is a benign condition with excessive sweating mainly in palms, soles of feet, axillae and face. It affects a 1% of the population, and its cause is unknown. Most medical treatments are unsuccessful, and at best, transitory. In patients who are very troubled by the condition, videoassisted bilateral thoracic sympathicotomy has become the elective treatment. In the period ranging from 1998 to 2018, 174 procedures were undertaken for primary hyperhidrosis, of which 102 satisfied the inclusion criteria. 72 patients were excluded. A 20.5% were males, and 79.5% were females, with an average age of 29.22 years at surgery. As to localization of sweating, a 50.9% was palmar-plantar-axillary, 23.5% axillary, 10.7% palmarplantar, 7.8% palmar, 6.8% palmar-axillary, and a 5.8% facial. Those patients with palmar sweating showed a 94.9% improvement, those with axillary sweating a 88.51%, with plantar a 46.25% and those with facial sweating a 84% improvement. The average admission time was 1.1 days. As an undesired effect, compensatory sweating occurred in 53 cases and postoperative complications in 18 cases. We conclude this is a safe technique, that diminishes sweating significantly, improving patient's quality of life.

La hiperhidrosis es un trastorno caracterizado por la producción excesiva de sudor por las glándulas sudoríparas ecrinas que influye negativamente en las actividades sociales, laborales y fundamentalmente en la calidad de vida. Se divide en primaria o secundaria. La primaria es una enfermedad benigna caracterizada por una excesiva sudoración con mayor frecuencia en palmas, plantas, axilas y cara. Su incidencia es del 1% de la población y su causa es desconocida. La mayoría de los tratamientos médicos no logran un buen control sintomático y frecuentemente son transitorios. La simpaticotomía torácica bilateral videoasistida se ha vuelto el tratamiento de elección en pacientes muy sintomáticos. En el período de 1998 a 2018 se realizaron 174 impaticotomias bilaterales videoasistidas por hiperhidrosis primaria, de las cuales 102 cumplieron los criterios de inclusión. Se excluyeron a 72 pacientes. El 20.5% fueron hombres y el 79.5% mujeres con una edad media de 29.22 años. En cuanto a la localización fue palmoplantar axilar en un 50.9%, axilar en un 23.5%, palmoplantar en un 10.7%, palmar en un 7.8%, palmoaxilar 6.8% y facial 5.8%. Los pacientes con sudoración palmar presentaron 94.9% de mejoría, axilar 84.51%, plantar 46.25% y facial 84% respectivamente. El post operatorio arrojó una media de internación de 1.1 días. Como efecto no deseado, se presentó sudoración compensatoria en 53 casos y complicaciones postoperatorias en 18 casos. Concluimos que es una técnica segura, que resuelve de manera significativa la sudoración, mejorando la calidad de vida.

[Whipple's disease and reversible pulmonary hypertension]. / Enfermedad de Whipple e hipertensión pulmonar reversible.

Whipple's disease is a chronic mutisystem disease caused by the bacteria Tropherima whipplei. Approximately 1200 cases have been described in the literature. The worldwide incidence is estimated at 9.8 cases per million people. Data from South America and Europe show that it affects middle-aged males. It is believed that host immunological factors rather than agent genotypic traits influence the course of the infection. Since the clinical characteristics are usually nonspecific and the wide spectrum of manifestations in individual organs may be underestimated, the diagnosis remains challenging. We present a case with multisystem compromise confirmed by histopathology. We consider its publication important given the few cases documented in South America and the relevance of bearing in mind the importance of an early diagnosis for a prompt treatment that improves the prognosis of this rare disease.

La enfermedad de Whipple es una enfermedad multisistémica crónica, causada por la bacteria Tropherima whipplei. Se han descripto aproximadamente 1200 casos en la literatura. La incidencia mundial se estima en 9.8 casos por millón de personas. Los datos provenientes de Sudamérica y Europa muestran que afecta a varones de mediana edad. Se cree que los factores inmunológicos del huésped son los que influyen en el curso de la infección y no el genotipo del agente. Dado que las características clínicas no suelen ser específicas y el espectro de manifestaciones en órganos individuales puede ser subestimado, el diagnóstico sigue siendo muy difícil. Presentamos un caso confirmado por histopatología con compromiso multisistémico. Consideramos importante su difusión dados los escasos casos documentados en Sudamérica y la relevancia de tener presente la sospecha diagnóstica para el abordaje terapéutico precoz que mejora el pronóstico de esta rara enfermedad.

Proteinosis alveolar secundaria: reporte de un caso / Proteinosis alveolar secundaria: case report

La proteinosis alveolar es un enfermedad caracterizada por el acúmulo anormal de surfactante en el espacio alveolar lo que conlleva a disrupción en el intercambio gaseoso. Su fisiopatogenia es variada y en los adultos la forma secundaria es la más frecuente. Presentamos el caso de una paciente con leucemia mieloide aguda en tratamiento compasivo con gemtuzumab ozogamicina, e infecciones respiratorias a repetición que se presenta con disnea progresiva y tos seca. Luego de descartar causa embólica y cardíaca, se realiza tomografía que evidencia opacidades en vidrio esmerilado de distribución difusa y engrosamiento de septos, por lo que ante la sospecha de infección se realiza lavado broncoalveolar que revela líquido blanquecino evidenciando en la citología inclusiones en macrógrafos PAS positivo. Con el diagnóstico de proteinosis alveolar secundaria a enfermedad de base, se reinició tratamiento quimioterápico. Presentó progresión de infiltrados y mayor requerimiento de oxígeno falleciendo pocos días después. (AU)

[Marijuana-associated peripheral arteriopathy]. / Arteriopatía periférica asociada a marihuana.

The marijuana arteriopathy should be considered in young patients with peripheral arterial disease with no risk factors for atherosclerosis. It was described for the first time in 1960 and since then there have been about 100 cases published in the literature. Although it tends to be considered as an independent entity of thromboangiitis obliterans or Leo Buerger's disease, in the light of the last findings it is possible to consider it within the spectrum of the latter. We present two cases of young patients with peripheral vascular disease associated with marijuana use where other associated illnesses had been excluded and where the mainstay of treatment has been the cessation of marijuana consumption. It is essential to assess drug use in young patients presenting with peripheral arterial disease.

La arteriopatía por marihuana debe ser considerada en pacientes jóvenes con arteriopatía periférica sin factores de riesgo para ateroesclerosis. Se ha descrito por primera vez en 1960 y existen más de 100 casos en la literatura. Si bien se tiende a considerar como una entidad independiente de la tromboangeítis obliterante o enfermedad de Leo Buerger, debido a los hallazgos la consideramos dentro del espectro de esta última. Presentamos dos casos de pacientes jóvenes con enfermedad vascular periférica asociada al consumo de marihuana, luego de excluir otras enfermedades. El tratamiento es el cese del consumo. Es indispensable valorar el uso de drogas en pacientes jóvenes que se presentan con arteriopatía periférica.

Arteriopatía periférica asociada a marihuana / Marijuana-associated peripheral arteriopathy

La arteriopatía por marihuana debe ser considerada en pacientes jóvenes con arteriopatía periférica sin factores de riesgo para ateroesclerosis. Se ha descrito por primera vez en 1960 y existen más de 100 casos en la literatura. Si bien se tiende a considerar como una entidad independiente de la tromboangeítis obliterante o enfermedad de Leo Buerger, debido a los hallazgos la consideramos dentro del espectro de esta última. Presentamos dos casos de pacientes jóvenes con enfermedad vascular periférica asociada al consumo de marihuana, luego de excluir otras enfermedades. El tratamiento es el cese del consumo. Es indispensable valorar el uso de drogas en pacientes jóvenes que se presentan con arteriopatía periférica.

The marijuana arteriopathy should be considered in young patients with peripheral arterial disease with no risk factors for atherosclerosis. It was described for the first time in 1960 and since then there have been about 100 cases published in the literature. Although it tends to be considered as an independent entity of thromboangiitis obliterans or Leo Buerger´s disease, in the light of the last findings it is possible to consider it within the spectrum of the latter. We present two cases of young patients with peripheral vascular disease associated with marijuana use where other associated illnesses had been excluded and where the mainstay of treatment has been the cessation of marijuana consumption. It is essential to assess drug use in young patients presenting with peripheral arterial disease.

[Approach to patients with vertigo]. / Enfoque del paciente con vértigo.

Vertigo is defined as an abnormal sensation of body motion or of its surrounding objects. It is a common chief complaint in emergency departments comprising 2 to 3% of these consultations worldwide. Vertigo is classified as peripheral or central, according to its origin, and can also be occasionally mixed, the most common cause of peripheral involvement being benign paroxysmal positional vertigo. The initial findings on clinical evaluation of patients are the clues for making a correct diagnosis. The differentiation between central and peripheral vertigo can be optimized by analysing nystagmus, by using the skew test and the head impulse test (HINTS), as also by performing the appropriate tests to evaluate the integrity of the vestibular-cerebellar pathway. In addition, tonal threshold audiometry could raise the diagnostic sensibility from 71 to 89% on initial approach. Appropriate diagnosis is the principal key for managing this clinical condition.

Enfoque del paciente con vértigo / Approach to patients with vertigo

El vértigo es definido como la sensación de movimiento ilusorio del cuerpo o de los objetos que le rodean. Es una de las causas más comunes de consulta en los departamentos de emergencia, y 2 a 3% de la población mundial consulta anualmente por este síntoma. De acuerdo al compromiso vestibular en el oído interno o en el sistema nervioso central o ambos, puede clasificarse en vértigo periférico, central o de origen mixto, siendo la principal causa del periférico el vértigo posicional paroxístico benigno. La valoración semiológica y anamnesis es fundamental para el diagnóstico. En el examen físico inicial, la diferenciación de un vértigo de origen central de otro de origen periférico, puede realizarse mediante el análisis del nistagmo, la valoración del impulso cefálico y la desviación ocular, que se integran en un sistema denominado HINTS, por sus siglas en inglés (Head Impulse, Nystamus type, Test of Skew), y por la realización de pruebas que evalúen también la vía vestíbulo-cerebelosa. Además, la realización de una audiometría tonal, aumentaría la sensibilidad diagnóstica de 71 a 89% en la evaluación inicial. El diagnóstico apropiado es la base para el tratamiento y control de esta condición clínica en el mediano y largo plazo.

Vertigo is defined as an abnormal sensation of body motion or of its surrounding objects. It is a common chief complaint in emergency departments comprising 2 to 3% of these consultations worldwide. Vertigo is classified as peripheral or central, according to its origin, and can also be occasionally mixed, the most common cause of peripheral involvement being benign paroxysmal positional vertigo. The initial findings on clinical evaluation of patients are the clues for making a correct diagnosis. The differentiation between central and peripheral vertigo can be optimized by analysing nystagmus, by using the skew test and the head impulse test (HINTS), as also by performing the appropriate tests to evaluate the integrity of the vestibular-cerebellar pathway. In addition, tonal threshold audiometry could raise the diagnostic sensibility from 71 to 89% on initial approach. Appropriate diagnosis is the principal key for managing this clinical condition.

[Síndrome de Paget-Schrötter: presentación de cuatro casos]. / Paget-Schrötter syndrome: description of four cases.

Deep vein thrombosis (DVT) of the upper limb is a rare entity, estimated to account for 10% of all cases of DVT. Classically, they are classified into primary (idiopathic, due to subclavian vein compression or exercise related) and secondary (cancer, thrombophilia, trauma, shoulder surgery, associated to venous catheters or due to hormonal causes). The Paget- Schrötter syndrome is a primary thrombosis of the subclavian vein in the subclavian-axillary junction, related either to repetitive movements or to exercise; leading to microtrauma in the endothelium with consequent activation of the coagulation cascade. Clinically, it presents abruptly with pain, edema and feeling of heaviness in the affected limb. The treatment varies from thrombolytics and anticoagulation to surgical intervention, depending on the time of evolution. We present four cases of exercise-related subclavian vein thrombosis.

Síndrome de Paget-Schrötter: presentación de cuatro casos / Paget-Schrötter syndrome: presentation of four cases

La trombosis venosa profunda (TVP) del miembro superior es una entidad poco frecuente, se estima que representa el 10% de todos los casos de TVP. Clásicamente se clasifican en primarias (idiopáticas, por compresión de la vena subclavia o relacionadas con el ejercicio) y secundarias (cáncer, trombofilia, traumatismo, cirugía del hombro, asociadas a catéteres venosos o de causa hormonal). El síndrome de Paget- Schrötter es una trombosis primaria de la vena subclavia en la unión subclavio-axilar, ya sea por movimientos repetitivos o relacionada al ejercicio; llevando a microtrauma en el endotelio con la consiguiente activación de la cascada de coagulación. Clínicamente se presenta de forma brusca con dolor, edema y sensación de pesadez en el miembro afectado. El tratamiento varía desde trombolíticos y anticoagulación a la intervención quirúrgica, dependiendo del tiempo de evolución. Presentamos cuatro casos de trombosis de vena subclavia relacionada con el ejercicio.

Deep vein thrombosis (DVT) of the upper limb is a rare entity, estimated to account for 10% of all cases of DVT. Classically, they are classified into primary (idiopathic, due to subclavian vein compression or exercise related) and secondary (cancer, thrombophilia, trauma, shoulder surgery, associated to venous catheters or due to hormonal causes). The Paget- Schrötter syndrome is a primary thrombosis of the subclavian vein in the subclavian-axillary junction, related either to repetitive movements or to exercise; leading to microtrauma in the endothelium with consequent activation of the coagulation cascade. Clinically, it presents abruptly with pain, edema and feeling of heaviness in the affected limb. The treatment varies from thrombolytics and anticoagulation to surgical intervention, depending on the time of evolution. We present four cases of exercise-related subclavian vein thrombosis.

[Symmetrical rib fractures associated with chronic cough. Report of one case]. / Fracturas costales simétricas asociadas a tos.

Cough may be associated with complications such as syncope, urinary incontinence, pneumothorax, and less frequently, pulmonary hernia and costal fractures. Chronic cough is a cause of rib fractures and when they occur it is likely to affect more than one rib. We report a 53 year-old obese male in treatment with enalapril 10 mg for hypertension with a dry cough lasting five months. He consulted for bilateral chest pain and a Chest X ray examination showed symmetrical fractures in the seventh left and right ribs. Enalapril was discontinued, cough and pain subsided in two weeks.

Fracturas costales simétricas asociadas a tos / Symmetrical rib fractures associated with chronic cough: report of one case

Cough may be associated with complications such as syncope, urinary incontinence, pneumothorax, and less frequently, pulmonary hernia and costal fractures. Chronic cough is a cause of rib fractures and when they occur it is likely to affect more than one rib. We report a 53 year-old obese male in treatment with enalapril 10 mg for hypertension with a dry cough lasting five months. He consulted for bilateral chest pain and a Chest X ray examination showed symmetrical fractures in the seventh left and right ribs. Enalapril was discontinued, cough and pain subsided in two weeks.

Angioedema intestinal aislado inducido por enalapril / Isolated intestinal angioedema induced by enalapril

El angioedema inducido por inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina es una entidad poco frecuente caracterizada por edema en piel y mucosas, debido al aumento de la permeabilidad vascular provocada por la inhibición de la enzima convertidora y el subsiguiente aumento de la bradiquinina. De manera frecuente cursa con compromiso facial y de mucosas, siendo infrecuente el compromiso intestinal o de vía aérea. El angioedema intestinal puede presentarse asociado a angioedema facial o aislado, siendo este último excepcional. Cursa con episodios recurrentes de dolor, distensión abdominal y diarrea acuosa con recuperación completa en dos o tres días. Si bien es una entidad poco frecuente, el hecho de que esté asociada a fármacos utilizados con frecuencia nos hace incluirla en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal recurrente. Presentamos un caso de angioedema intestinal aislado, asociado al uso de enalapril.

Angioedema induced by angiotensin converting enzyme inhibitors is a rare entity characterized by skin and mucosal edema, due to increased vascular permeability caused by inhibition of the converting enzyme and subsequent increase in bradykinin. It frequently presents with facial and mucosal involvement, being uncommon the intestinal or airway compromise. Intestinal angioedema may be associated with facial or isolated angioedema, the latter being exceptional. It is associated with recurrent episodes of pain, abdominal distention and watery diarrhea which complete recovery in two or three days. Although it is a rare entity, the fact that it is associated with frequently used drugs makes us include it in the differential diagnosis of recurrent abdominal pain. We report a case of isolated intestinal angioedema associated with the use of enalapril.