Múltiples desprendimientos de epitelio pigmentario idiopático: a propósito de un caso / Multiple retinal pigment epithelial detachments: a case report

CASO CLÍNICO: Mujer de 47 años de edad presenta múltiples desprendimientos de epitelio pigmentario (DEP) idiopáticos bilaterales en una revisión rutinaria. Se muestra esta enfermedad como una manifestación clínica rara cuya evolución será la resolución, atrofia localizada del epitelio pigmentario y el buen pronóstico funcional. DISCUSIÓN: El DEP es una manifestación clínica frecuente en múltiples enfermedades coriorretinianas. La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es donde con mayor frecuencia se manifiesta. La forma idiopática se puede englobar dentro de la coriorretinopatía central serosa (CCS) tipo II . La angiografía (AFG) y la tomografía de coherencia óptica (OCT) son pruebas complementarias en el estudio del número, la extensión y la naturaleza serosa de estos DEP

CASE REPORT: A 47 year-old female who presented with a bilateral idiopathic multiple pigment epithelial detachment (PED) in a routine visit. This pathology is shown as a rare clinical manifestation, where the outcome is resolution of localized atrophy of the pigment epithelium, with a good functional prognosis. DISCUSSION: PED is a common clinical manifestation in several chorioretinal diseases, particularly in macular degeneration associated with age. Idiopathic PED can be considered as a kind of central type II serous chorioretinopathy. Fundus fluorescein angiography (FFA) and optical coherence tomography (OCT) are complementary tests to study the number, extension, and nature of these PED

Acquisition of full enteral feeds may depend on stooling pattern in very premature infants.

OBJECTIVE: The objective of this study was to determine whether acquisition of normal stooling pattern is associated with full enteral feeding and growth. STUDY DESIGN: This is a prospective observational study of infants with a gestational age of <28 weeks (n=121). All infants admitted to our unit during the study period were managed using the same protocol for rectal stimulation and enemas: we used rectal stimulation if abdominal distension and no defecation occurred in the previous 24 h; enema administration was practiced if abdominal distension persists and no defecation had occurred after rectal stimulation. Age of normal bowel habit (T-NBH) is defined as days when two stools passed each day without enemas or stimulation for three consecutive days. Full enteral feeding is measured by time to receive 120 mL/kg/day (T-120). Multivariable linear regression estimated the contribution of T-NBH on T-120 and the effect of tolerance on growth. RESULTS: T-NBH was 16 days (12, 24 days) and T-120 was 16 days (12, 24 days). T-120 decreased with earlier normal bowel habit (r=0.625, P<0.0001). Change in weight z-score between 36 weeks postmenstrual age and birth was less pronounced with earlier full enteral feeding (r=-0.446, P<0.0001). CONCLUSION: Normalization of bowel habit is an important determinant of full enteral feeding of very immature infants. Earlier full enteral feeding is associated with less postnatal growth failure.

Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal / Recommendations and management of Type I hereditary or hepatorenal Tyrosinemia

La Tirosinemia tipo I es una enfermedad potencialmente letal si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los avances diagnóstico terapéuticos en los últimos años han mejorado ostensiblemente el pronóstico de estos pacientes. Por ello es importante que el pediatra disponga de una guía de práctica clínica con recomendaciones para el diagnóstico, y manejo terapéutico de esta enfermedad que contribuya a una adecuada actuación (AU)

Tyrosinemia type I is a potentially lethal disease if not diagnosed and treated properly. Diagnostic and therapeutic advances in recent years have significantly improved the prognosis for these patients. It is therefore important that the pediatrician has a clinical practice guideline with recommendations for diagnosis and treatment of this disease that leads to the appropriate intervention (AU)

Proteomic analysis from haploid and diploid embryos of Quercus suber L. identifies qualitative and quantitative differential expression patterns.

Quercus suber L. is a Mediterranean forest species with ecological, social and economic value. Clonal propagation of Q. suber elite trees has been successfully obtained from in vitro-derived somatic and gametic embryos. These clonal lines play a main role in breeding and genetic studies of Q. suber. To aid in unravelling diverse genetic and biological unknowns, a proteomic approach is proposed. The proteomic analysis of Q. suber somatic and gametic in vitro culture-derived embryos, based on DIGE and MALDI-MS, has produced for the first time proteomic data on this species. Seventeen differentially expressed proteins have been identified which display significantly altered levels between gametic and somatic embryos. These proteins are involved in a variety of cellular processes, most of which had been neither previously associated with embryo development nor identified in the genus Quercus. Some of these proteins are involved in stress and pollen development and others play a role in the metabolism of tannins and phenylpropanoids, which represent two of the major pathways for the synthesis of cork chemical components. Furthermore, the augmented expression levels found for specific proteins are probably related to the homozygous state of a doubled-haploid sample. Proteins involved in synthesis of cork components can be detected at such early stages of development, showing the potential of the method to be useful in searching for biomarkers related to cork quality.

Cambios de la función plaquetaria en la altura y su prevención en patologías trombólicas, en personas de 40 a 85 años en ambos sexos en nativos de altura en la ciudad de La Paz - Bolivia / Changes in the platelet function that prevents thrombotic pathologies in native inhabilitants of high altitudes

Pregunta de investigación. ¿Existirán cambios en la función plaquetaria que previenen las patologías trombóticas en habitantes nativos de la altura?. Objetivo de estudio. Conocer si existen cambios en la función plaquetaria que previenen las patologias trombóticas en habitantes nativos de la altura, en edades comprendidas de 40 a 85 años en ambis sexos. Diseño Corte transversal. Lugar. Asilo San Ramos, Instituto Boliviano de Biología de la Altura IBBA. Población. 75 casos de ambos sexos. Métodos. Criterios de inclusión: nativos de altura con estnacia mínima de 10 años a más de 3600 m.s.n.m., criterios de exclusión: Patologías de base en tratamiento. Resultados. Promedio de edad: 65 años, desviación estándar 11.7, intervalo de confianza de 95 porciento (62.3-68.1) en los cuales se analizó parámetros cuantitativos de la serie roja y las plaquetas, el aspecto cualitativo referido a la agregación plaquetaria. Al realizar el análisis de correlación simple, la relación de hematocrito y hemoglobina, es rho=0.9 que es correlación casi perfecta positiva. La agregación plaquetaria realizada con ADP en relación a velocidad e intensidad es rho=0.52 (positiva) y la correlación de colágeno en velocidad e intensidad es rho=0.50 positivo. Fue significativo en los parámetros cuantitatios de las series rojas y cualitativos dela agregación plaquetaria. Conslusion. Existen cambios en la función plaquetaria que previenen las patologías trombóticas en habitantes nativos de la altura, que tienen una hipoagregabilidad plaquetaria.

El uso de corticoides antenatales para disminuir la morbi-mortalidad en recien nacidos pretermino con membrana hialina / Prenatal use of corticoids to decrease the morbi-mortality of preferm new borns with RDS

Pregunta de investigación. ¿Cuál es la eficacia del uso prenatal de conticoides con relación a la morbi-mortalidad neonatal temprana en pacientes que fueron atendidos en el servicio de Neonatología del Hospital de la Mujer durante la gestión 2001. Objetivos. Determinar el efecto de uso antenatal de corticoides (Betametasona) y el número temprana en pacientes que acudieron al Hospital de laMujer enel periódo de 2001. Diseño. Ensayo clínico controlado a simple ciego. Lugar. Servicio de Neonatología del Hospital de la Mujer, Unidad de Epidemiología Clínca-IINSAD. Pacientes. Mujeres embarazadas con amenaza de paarto prematuro que acudieron al Hospital de la Mujer por distintas enfermedades y situaciones, Métodos Se estudiaron un total de 138 pacientes que acudieron por amenaza de parto prematuro entre 22 y 35 semanas al Hospital de la Mujer, estableciendo criterios de inclusión y exclusión se eligieron a las pacientes a las cuales se aplicó un cuestionario y a través de un examén clínico obstetrico y con exámenes complementarios se determinó la dosis y la frecuencia que recibieron el corticoides, además se evaluaron los efectos colaterales que se produjieron y las características clínicas del recien nacido y se identificó la presencia o no de la enfermedad de membrana hialina. Resultados. Las variables fueron analizadas en el paquete estadístico EPIIFO versión 6 y STATA. Se inicio el estudio con la validación de las variables, existió el análisis descriptivo y luego el analítico culminando con la regresión logística y la medición del efecto determinado para el ensayo clínico, encontrándose que hubo 75 por ciento de niños vivos cuyas madres recibieron el medicamento durante las 22 y 28 semana, en el grupo que no recibió corticoides sobrevivió el 42 por ciento, valor p<0.002 diferencia estadísticamente significativa. El RRR fue de 57.4 por ciento, RRR 32.9 y NNT 3.

Haploid Origin of Cork Oak Anther Embryos Detected by Enzyme and RAPD Gene Markers.

In vitro-induced cork oak (Quercus suber L.) embryos from anther cultures proved to be of haploid origin both by enzyme and RAPD gene marker analysis. The problem considered was to ascertain if embryo cultures originated either from a single haploid cell, from a microspore, or from multiple haploid cells. Therefore, a heterozygotic gene was searched for in the parent tree. The gene coding for shikimate dehydrogenase (SKDH1) proved to be heterozygous in the parental tree, and subsequently, these allozymes were screened for the embryos induced in anther cultures from the same tree. Only haploid embryos were found, confirming the microspore origin. Different genotypes were not identified inside each anther by isozyme analysis, probably because of selective pressure for one embryo early in development, but both parental SKDH1 alleles were found in the embryos of different anthers. The banding patterns detected by RAPD markers permitted the identification of multiple microspore origins inside each anther.