ABSTRACT
Introducción: la anemia constituye un problema de salud pública en los lactantes cubanos cuyas reservas de hierro son bajas en los primeros seis meses de vida. Una de las medidas de reconocido impacto para la prevención de la anemia ferropénica; es el tiempo adecuado transcurrido desde el nacimiento hasta el pinzamiento del cordón umbilical.Objetivo: evaluar el tiempo transcurrido desde el nacimiento hasta que se realiza la ligadura del cordón umbilical en los recién nacidos de tres provincias de Cuba.Método: se seleccionaron recién nacidos de las provincias de La Habana, Villa Clara y Holguín. Una por cada región del país (occidental, central y oriental) nacidos desde septiembre hasta diciembre de 2014 en los hospitales ginecoobstétricos: "Dr. Eusebio Hernández", Hospital Materno de 10 de octubre, "Mariana Grajales" y "Vladimir Ilich Lenin". Se tomó como valor de referencia para la ligadura tardía del cordón umbilical cuando el tiempo transcurrido fue de 60 segundos o más. Se evaluaron 328 nacimientos por partos eutócicos y cesáreas electivas.Resultados: el tiempo medio para la ligadura del cordón fue de 21,5 segundos. En 96 por ciento de los nacimientos, se encontró que la ligadura se realizó precozmente (menos de 60 segundos) sin diferencias en la aplicación del proceder en las provincias incluidas.Conclusión: el tiempo posnatal para la ligadura del cordón umbilical resultó inadecuado en la mayoría de los casos evaluados; según las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud(AU)
Introduction: Anemia is a public health problem in Cuban infants whose iron reserves are low in the first six months of life. One of the well-known measures to prevent iron-deficiency anemia is the adequate time elapsed from birth to the umbilical cord clamping.Objective: To assess the time elapsed from birth to the ligation of the umbilical cord in the newborns from three Cuban provinces.Methods: A group of newborns from Havana, Villa Clara and Holguin provinces, representing each region of the country (Western, Central and Eastern), were selected. They had been born as from December 2014 in Dr Eusebio Hernández¨, ¨10 de Octubre¨, Mariana Grajales and ¨Vladimir Ilich Lenin¨ gynecobsteric hospitals. The reference value for the late ligation of the umbilical cord was 60 seconds or over. A total of 328 births from ectopic deliveries and elective cesarean sections were evaluated.Results: The average time elapsed for the cord ligation was 21.5 seconds. It was found that ligation occurred early (less than 60 seconds) in 96 percent of births regardless of the procedures used in the study provinces.Conclusions: Postpartum time for the ligation of the umbilical cord was inadequate in most of the evaluated cases according to the recommendations made by the World Health Organization(AU)
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Infant , Ligation , Umbilical Cord , Anemia/complications , InfantABSTRACT
La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático
Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Lysosomal Storage Diseases/complications , Gangliosidosis, GM1 , beta-Galactosidase/genetics , Case ReportsABSTRACT
La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático(AU)
Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Gangliosidosis, GM1/diagnosis , beta-Galactosidase/genetics , Lysosomal Storage Diseases/complications , Case ReportsABSTRACT
La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, por lo que se realizó un estudio de serie de casos para conocer algunos factores relacionados con su presencia en la provincia Holguín. Se abarcó la totalidad de los pacientes diagnosticados en base a los elementos clínicos, la excreción de oligosacáridos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática α-L.-fucosidasa en leucocitos. Se confeccionaron los árboles genealógicos de las familias y se estableció el lugar de origen de cada uno de los antecesores de cada paciente. Se encontró que ocho de los dieciseis pacientes diagnosticados (50,0(percent) presentaban antecedentes de consanguinidad parental y once (60,75 (percent) descendían de ancestros que procedían de una zona geográfica ubicada en el noreste de la ciudad de Holguín. Se concluyó que la existencia de mutaciones responsables de la enfermedad, unido a la práctica ancestral de la endogamia, son las causas de la alta frecuencia de este error metabólico en nuestra provincia (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , alpha-L-Fucosidase , Lysosomal Storage Diseases , Consanguinity , Inbreeding , FucosidosisABSTRACT
La aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el número de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, más de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el análisis combinado del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatografía adicionales. El procesamiento analítico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homogéneo.
The use of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inborn errors of metabolism has the potential to expand newborn screening programmes to include many different diseases. This technique can quickly detect, with great specificity and sensibility, more than 30 diseases using the same punch of dried blood in filter paper through the combined analysis of acylcarnitines and amino acid mass spectra profile. The detection of a particular disease this way could be made without the need of a chromatographic system. The analytical analyses in current use by different screening laboratories are very similar.
A aplicação da espectrometria de massas em tandem no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo oferece a possibilidade de ampliar os programas de screening neonatal para incluir maior número de doenças. Esta tecnologia permite detectar, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, mais de 30 doenças metabólicas em um mesmo ensaio a partir de um único disco de sangue seco sobre papel de filtro. Para isso é realizada a análise combinada do perfil de aminoácidos e acilcarnitinas sem precisar, geralmente, de sistemas de cromatografia adicionais. O processamento analítico que atualmente è utilizado nos diferentes laboratórios de screening é relativamente homogêneo.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Metabolic Diseases/blood , Metabolic Diseases/diagnosis , Tandem Mass Spectrometry/methods , Amino Acids/analysis , Metabolism, Inborn ErrorsABSTRACT
La aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el número de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, más de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el análisis combinado del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatografía adicionales. El procesamiento analítico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homogéneo.(AU)
The use of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inborn errors of metabolism has the potential to expand newborn screening programmes to include many different diseases. This technique can quickly detect, with great specificity and sensibility, more than 30 diseases using the same punch of dried blood in filter paper through the combined analysis of acylcarnitines and amino acid mass spectra profile. The detection of a particular disease this way could be made without the need of a chromatographic system. The analytical analyses in current use by different screening laboratories are very similar.(AU)
A aplicaþÒo da espectrometria de massas em tandem no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo oferece a possibilidade de ampliar os programas de screening neonatal para incluir maior número de doenþas. Esta tecnologia permite detectar, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, mais de 30 doenþas metabólicas em um mesmo ensaio a partir de um único disco de sangue seco sobre papel de filtro. Para isso é realizada a análise combinada do perfil de aminoácidos e acilcarnitinas sem precisar, geralmente, de sistemas de cromatografia adicionais. O processamento analítico que atualmente Þ utilizado nos diferentes laboratórios de screening é relativamente homogÛneo.(AU)
ABSTRACT
Tandem mass spectrometry (MS/MS) has made it possible to expand neonatal screening programs in different countries. This technology permits multiple and rapid diagnosis of diverse inborn errors of metabolism. However, its use in different programs around the world currently varies widely. There are different criteria for determining whether to include a specific disease in such programs, with some cases employing a more restrictive approach than others, based on the traditional screening principles enunciated by Wilson and Jungner, which will have to be reevaluated in light of this new technology. This article presents an update on the use of MS/MS in different regions of the world in terms of the diseases screened for, and the criteria for including new health problems in neonatal screening programs.
Subject(s)
Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Neonatal Screening/methods , Tandem Mass Spectrometry , Americas/epidemiology , Asia/epidemiology , Australia/epidemiology , Europe/epidemiology , Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Metabolism, Inborn Errors/epidemiology , Neonatal Screening/instrumentation , Neonatal Screening/standards , Neonatal Screening/statistics & numerical data , New Zealand/epidemiology , Tandem Mass Spectrometry/methods , Tandem Mass Spectrometry/statistics & numerical dataABSTRACT
La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores innatos del metabolismo. Sin embargo, su aplicación en distintos programas en el ámbito mundial es actualmente muy heterogénea. Existen diferentes criterios para determinar si se incluye una enfermedad específica en esos programas, en algunos casos con un enfoque más restrictivo que en otros, de acuerdo con los principios tradicionales de tamizaje enunciados por Wilson y Jungner, los que habrán de ser reevaluados a la luz de esta nueva tecnología. En este trabajo se presenta una actualización sobre el uso de la MS/MS en diferentes regiones del mundo en relación con las enfermedades tamizadas y con los criterios de inclusión de nuevos problemas de salud en los programas de tamizaje neonatal.
Tandem mass spectrometry (MS/MS) has made it possible to expand neonatal screening programs in different countries. This technology permits multiple and rapid diagnosis of diverse inborn errors of metabolism. However, its use in different programs around the world currently varies widely. There are different criteria for determining whether to include a specific disease in such programs, with some cases employing a more restrictive approach than others, based on the traditional screening principles enunciated by Wilson and Jungner, which will have to be reevaluated in light of this new technology. This article presents an update on the use of MS/MS in different regions of the world in terms of the diseases screened for, and the criteria for including new health problems in neonatal screening programs.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Neonatal Screening/methods , Tandem Mass Spectrometry , Americas/epidemiology , Asia/epidemiology , Australia/epidemiology , Europe/epidemiology , Metabolism, Inborn Errors/epidemiology , Neonatal Screening/instrumentation , Neonatal Screening/standards , Neonatal Screening , New Zealand/epidemiology , Tandem Mass Spectrometry/methods , Tandem Mass Spectrometry/statistics & numerical dataABSTRACT
La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores innatos del metabolismo. Sin embargo, su aplicación en distintos programas en el ámbito mundial es actualmente muy heterogénea. Existen diferentes criterios para determinar si se incluye una enfermedad específica en esos programas, en algunos casos con un enfoque más restrictivo que en otros, de acuerdo con los principios tradicionales de tamizaje enunciados por Wilson y Jungner, los que habrán de ser reevaluados a la luz de esta nueva tecnología. En este trabajo se presenta una actualización sobre el uso de la MS/MS en diferentes regiones del mundo en relación con las enfermedades tamizadas y con los criterios de inclusión de nuevos problemas de salud en los programas de tamizaje neonatal(AU)
Subject(s)
Humans , Neonatal Screening , Tandem Mass Spectrometry , Metabolism, Inborn ErrorsABSTRACT
En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética(AU)
Subject(s)
Humans , Adult , Genetics, Medical/methods , Genetic Diseases, Inborn/prevention & control , Clinical Laboratory TechniquesABSTRACT
En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética.
