ABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de 12 años con astenia, adinamia y pérdida de peso de 2 meses de evolución, acompañado de petequias y un episodio de epistaxis no relacionado con traumatismo. La demostración de anemia aplásica sumado a la rotura cromosómica inducida por agentes clastrógenos (diepoxibutano) permitió el diagnóstico de Anemia de Fanconi (AF), que ante la falta de anormalidades físicas congénitas se clasificó como tipo Estren-Damashek, una variante muy inusual de este tipo de anemia
Subject(s)
Humans , Child , Fanconi Anemia/classification , Asthenia/complications , Purpura/classification , Epistaxis/classification , Epistaxis/diagnosisABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de 12 años con astenia, adinamia y pérdida de peso de 2 meses de evolución, acompañado de petequias y un episodio de epistaxis no relacionado con traumatismo. La demostración de anemia aplásica sumado a la rotura cromosómica inducida por agentes clastrógenos (diepoxibutano) permitió el diagnóstico de Anemia de Fanconi (AF), que ante la falta de anormalidades físicas congénitas se clasificó como tipo Estren-Damashek, una variante muy inusual de este tipo de anemia