Diferenças demográficas e clínicas em pacientes com suspeita de hipercolesterolemia familiar: uma análise observacional / Demographic and clinical differences in patients with suspected familial hypercholesterolemia: an observational analysis

INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por altos níveis plasmáticos do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e pelo alto risco de desenvolvimento prematuro de doenças cardiovasculares (DCV). OBJETIVO: Avaliar as diferentes características demográficas e clínicas em pacientes com suspeita de HF. MÉTODOS: Estudo observacional transversal com 54 pacientes atendidos entre janeiro de 2023 a fevereiro de 2024. Critérios de inclusão: (1) LDL-C > 190 mg/dL e (2) pontuação mínima de 3 pontos no Dutch Lipid Clinic Network (Dutch MEDPED). Dados avaliados: idade, sexo, IMC, presença de hipertensão arterial sistêmica (HAS), diabetes mellitus (DM), tabagismo e história de doença arterial coronariana (DAC). RESULTADOS: A idade média da população estudada foi 56,9 anos, enquanto a média dos maiores níveis de LDL-C durante o acompanhamento foi de 296 mg/dL. Entre os critérios prevalentes observados, destacam-se: mulheres (62,9%, n=34), indivíduos de raça branca (64,8%, n=35), pacientes com HAS (75,9%, n=41) e não fumantes (88,8%, n=48). A prevalência de DAC precoce foi de 48,1% (n=25), com maior representatividade entre as mulheres (64%, n=16). A presença de pacientes diabéticos foi de 31,4% (n=17) e a de obesos foi de 37% (n=20). Na análise dos critérios do Dutch MEDPED, 48,1% (n=26) dos pacientes obtiveram pontuação para o diagnóstico provável de HF, enquanto 31,4% (n=17) tiveram o diagnóstico confirmado e 20,3% (n=11) foram classificados como possíveis casos. DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: O destaque do gênero feminino e da maior incidência de DAC nesse grupo ressalta as diferenças observadas na população com HF em relação aos que não possuem esse diagnóstico. As mulheres com HF são diagnosticadas mais tardiamente e permanecem menor tempo em tratamento. As estatinas são contraindicadas na gestação. Desta forma, em períodos de tentativa de concepção, gestação e amamentação permanecem sem tratamento medicamentoso. Esse cenário, somado ao diagnóstico tardio, permitem que esse grupo fique maior tempo exposto a altos níveis de LDL-C ao longo da vida. Dentre os fatores de risco cardiovasculares conhecidos, houve destaque para o número elevado de pacientes obesos. Esse número está bem acima do percentual médio da população brasileira, que é de 26,8%.

Disjunção do anel mitral e arritmias ventriculares: um diagnóstico diferencial em paciente sob imunoterapia / Mitral annular disjunction and ventricular arrhythmias: a differential diagnosis in a patient undergoing immunotherapy

INTRODUÇÃO: O prolapso da válvula mitral é uma condição relativamente frequente, apresentando uma prevalência de aproximadamente 2% na população. Geralmente, o prognóstico é favorável. Contudo, em uma pequena proporção de pacientes pertencentes às faixas etárias jovens e de meia-idade, observou-se uma associação desse quadro com arritmias ventriculares malignas, principalmente quando ocorre a disjunção anular mitral (DAM). OBJETIVO: Relatar um caso de DAM como causa de arritmias ventriculares, sendo um diagnóstico diferencial de arritmia induzida por imunoterapia. RELATO: Mulher, 48 anos, realizou tratamento de neoplasia de mama com pembrolizumabe. Um ano após, é encaminhada para investigação de palpitação e avaliação quanto à possibilidade de associação do quadro com o imunoterápico. Na anamnese, destacava quadro de palpitação mesmo antes do tratamento oncológico. O eletrocardiograma apresentava ritmo sinusal e presença de 2 extrassístoles ventriculares isoladas. Solicitado Holter de 24h que evidenciou ritmo sinusal e extrassístoles ventriculares de alta incidência. O ecocardiograma não apresentava alterações dignas de nota. À ressonância magnética cardíaca (RMC), átrios e ventrículos direito e esquerdo evidenciaram dimensões e funções preservadas, músculos papilares com hipointensidade em relação ao miocárdio, valva mitral com prolapso, deslocamento sistólico mínimo em direção ao átrio medido 2 mm acima do plano valvar e disfunção do anel mitral, medindo 8 mm. Diante disso, é iniciado terapia com betabloqueador e paciente evoluindo em seguimento ambulatorial, com melhora clínica. Ademais, concluímos que não se trata de uma arritmia induzida pela imunoterapia. DISCUSSÃO: O pembrolizumabe trata-se de uma imunoterapia, classificada como inibidor de checkpoint imunológico (ICI). A cardiotoxicidade dos ICI pode ser agrupada em duas categorias: efeitos adversos inflamatórios (miocardite, pericardite e vasculite) e toxicidade cardiovascular não inflamatória (síndrome Takotsubo-like, disfunção ventricular assintomática não inflamatória e arritmias). Mas, diante dos dados da anamnese e dados da RMC, descartou-se a associação do pembrolizumabe com o quadro clínico. O estudo destaca a importância do Cardio-Oncologista, ao diagnosticar a DAM como causa da arritmia, e a não associação, nesse caso, com o imunoterápico, o que poderia ser relatado como evento adverso.

Diagnóstico de amiloidose cardíaca do tipo ATTR em paciente com adenocarcinoma de pulmão / Diagnosis of ATTR cardiac amyloidosis in a patient with lung adenocarcinoma

INTRODUÇÃO: A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa do miocárdio que pode apresentar-se de forma insidiosa e muitas vezes é diagnosticada tardiamente. A sobreposição de sintomas cardiovasculares e oncológicos em pacientes com neoplasias pode complicar ainda mais o diagnóstico e o manejo clínico. Neste relato de caso, apresentamos um paciente com adenocarcinoma de pulmão cuja suspeição ecocardiográfica foi fundamental para o reconhecimento precoce desta condição. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 75 anos, com histórico de hipertensão e tabagismo, diagnosticado com adenocarcinoma de pulmão. Foi encaminhado para avaliação pré-operatória de broncoscopia. Apresentava dispneia classe funcional II da NYHA (atribuída a doença de base) e encontrava-se euvolêmico ao exame físico. O ecocardiograma (figura 1) revelou uma fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 58%, com septo de 13 mm, parede posterior de 13 mm e diástole grau III. A relação E/e' foi de 31 e o Strain Longitudinal Global foi de 16,4%, poupando o ápice. Uma ressonância cardíaca foi realizada, mostrando extenso realce tardio miocárdico subendocárdico não isquêmico no ventrículo esquerdo. Também foi observado um aumento significativo e difuso na espessura miocárdica biventricular, sendo mais pronunciado no ventrículo esquerdo. Os resultados da imunofixação sérica e urinária e da eletroforese de proteínas foram normais. A cintilografia com pirofosfato (figura 2) indicou captação grau 3 de Perugini, confirmando a presença de amiloidose cardíaca do tipo ATTR em um paciente com neoplasia pulmonar. O paciente foi encaminhado para o tratamento da doença infiltrativa. CONCLUSÃO O caso apresentado destaca a importância do diagnóstico diferencial em pacientes oncológicos que apresentam sintomas cardiovasculares. A sobreposição de sintomas entre doenças cardiovasculares e neoplasias pode dificultar a identificação da condição subjacente. No caso específico deste paciente, a suspeita inicial de amiloidose cardíaca, baseada em achados ecocardiográficos e confirmada por exames complementares, foi crucial para um diagnóstico precoce.

Miocardite lúpica como manifestação inicial de lúpus eritematoso sistêmico em homem de 60 anos / Lupus myocarditis as an initial manifestation of systemic lupus erythematosus in a 60-year-old man

INTRODUÇÃO:O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que afeta predominantemente mulheres jovens, caracterizada por alterações sistêmicas e serosites. O envolvimento cardíaco ocorre em 30-50% dos pacientes, com o comprometimento miocárdico em cerca de 10%. A miocardite lúpica (ML) é uma complicação grave, exigindo tratamento imediato devido ao risco de arritmias, distúrbios de condução e insuficiência cardíaca (IC). Apresentamos um caso raro de LES com miocardite como sua primeira manifestação em um paciente masculino de 60 anos, sem diagnóstico prévio da doença. RELATO DE CASO: Homem, 60 anos, sem histórico médico relevante, foi admitido com Insuficiência Cardíaca perfil C, apresentando congestão pulmonar e sistêmica progressiva há 2 meses. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal e bloqueio de ramo esquerdo. O ecocardiograma revelou fração de ejeção de 32%, hipocinesia difusa do ventrículo esquerdo e derrame pericárdico moderado. Exames laboratoriais indicaram proteinúria e pancitopenia. A investigação reumatológica resultou no diagnóstico de LES, evidenciado por comprometimento miocárdico, nefrite lúpica grau IV, FAN positivo (1/1280), anti-DNA positivo e consumo de complemento. O tratamento iniciado incluiu corticoterapia, ciclofosfamida e terapia para IC com fração de ejeção reduzida (ICFER). Ressonância cardíaca realizada 6 meses depois mostrou FEVE de 58%, sem isquemia e ausência de inflamação. Atualmente, o paciente está em acompanhamento ambulatorial de Cardiologia, em classe funcional I. DISCUSSÃO: O envolvimento cardíaco no LES é relevante, podendo levar a arritmias e insuficiência cardíaca. Embora mais frequente em mulheres jovens, o LES pode também afetar homens e indivíduos mais velhos, ainda que com menor incidência. No caso apresentado, a ressonância cardíaca evidenciou melhora na fração de ejeção ventricular esquerda após o tratamento, porém não confirmou miocardite devido à evolução temporal e à intervenção terapêutica. O diagnóstico de miocardite lúpica foi estabelecido com base em achados clínicos, laboratoriais e de imagem, corroborados pela resposta à terapia. A identificação precoce e o tratamento adequado são cruciais para prevenir complicações e melhorar o prognóstico no LES.

Interações complexas na hipercolesterolemia familiar: um estudo de caso de aterosclerose multivascular e variantes genéticas / Complex interactions in familial hypercholesterolemia: a case study of multivascular atherosclerosis and genetic variants

INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético bem reconhecido que se manifesta como níveis significativamente elevados de LDL-c sérico devido a aberrações no metabolismo das lipoproteínas. A maioria dos casos de HF, especificamente 85-90%, está associada a mutações patogênicas no gene do receptor de LDL (LDLR). Além disso, a presença de mutações de perda de função (LOF) no gene PCSK9 tem sido associada a um risco reduzido de doença cardiovascular, um fenômeno observado mesmo quando variantes patogênicas de LDLR coexistem. MÉTODOS: Este estudo incluiu um homem de 46 anos com dislipidemia e uso inconsistente de rosuvastatina. Na história familiar consta uma irmã (caso índice) e um sobrinho diagnosticados com HF portadores de variante patogênica de LDLR (c.313+1G>A, heterozigoto). RESULTADOS: O paciente relatou o aparecimento de dor precordial típica um mês antes da consulta. O exame físico revelou arco corneano. Os resultados laboratoriais iniciais mostraram colesterol total em 254 mg/dL, LDL-c em 191 mg/dL, HDL-c em 49 mg/dL e triglicerídeos em 69 mg/dL. Um escore Dutch MedPed de 11 confirmou HF. A ecocardiografia transtorácica indicou função ventricular esquerda normal. A angiografia coronária revelou calcificação significativa e estenose da artéria coronária direita (RCA) e da artéria circunflexa esquerda proximal (LCx). A intervenção incluiu angioplastia LCx e manejo conservador da RCA. Medicamentos pós-alta incluíram AAS 100mg/dia, Clopidogrel 75mg/dia, Rosuvastatina 40mg/ dia e Ezetimibe 10mg/dia. O nível de LDL-c diminuiu para 76 mg/dL no acompanhamento. A análise genética confirmou a variante familiar de LDLR e identificou uma mutação LOF coexistente de PCSK9 (R46L, heterozigoto). CONCLUSÃO: Este caso destaca a gravidade e complexidade da aterosclerose multivascular associada à HF. Embora a variante LOF de PCSK9 seja potencialmente protetora, sua influência nos resultados clínicos permanece incerta. Essa ambiguidade reforça a progressão multifatorial da aterosclerose e a resposta variável ao tratamento em pacientes com HF. Isso ressalta a importância de identificar fatores genéticos e não genéticos adicionais que contribuem para a doença, além dos loci genéticos conhecidos para entender e gerenciar melhor essa condição clínica.

Primary results of the brazilian registry of atherothrombotic disease (NEAT).

There is limited contemporary prospective real-world evidence of patients with chronic arterial disease in Latin America. The Network to control atherothrombosis (NEAT) registry is a national prospective observational study of patients with known coronary (CAD) and/or peripheral arterial disease (PAD) in Brazil. A total of 2,005 patients were enrolled among 25 sites from September 2020 to March 2022. Patient characteristics, medications and laboratorial data were collected. Primary objective was to assess the proportion of patients who, at the initial visit, were in accordance with good medical practices (domains) for reducing cardiovascular risk in atherothrombotic disease. From the total of patients enrolled, 2 were excluded since they did not meet eligibility criteria. Among the 2,003 subjects included in the analysis, 55.6% had isolated CAD, 28.7% exclusive PAD and 15.7% had both diagnoses. Overall mean age was 66.3 (± 10.5) years and 65.7% were male patients. Regarding evidence-based therapies (EBTs), 4% were not using any antithrombotic drug and only 1.5% were using vascular dose of rivaroxaban (2.5 mg bid). Only 0.3% of the patients satisfied all the domains of secondary prevention, including prescription of EBTs and targets of body-mass index, blood pressure, LDL-cholesterol, and adherence of lifestyle recommendations. The main barrier for prescription of EBTs was medical judgement. Our findings highlight that the contemporary practice does not reflect a comprehensive approach for secondary prevention and had very low incorporation of new therapies in Brazil. Large-scale populational interventions addressing these gaps are warranted to improve the use of evidence-based therapies and reduce the burden of atherothrombotic disease.ClinicalTrials.gov NCT04677725.

Aneurisma de ventrículo esquerdo roto e contido: um relato de caso / Left ventricular aneurysm with contained rupture

Relato de caso: Paciente masculino, 70 anos, hipertenso, diabético, dislipidêmico e ex-tabagista. Apresentou infarto agudo do miocárdio com supradesnivelamento do segmento ST de parede anterior, sendo submetido à angioplastia da artéria descendente anterior em julho de 2022. Em setembro de 2022, foi admitido em serviço de emergência de hospital geral com quadro de dor torácica ventilatório-dependente e dispneia. Ao exame físico, seu quadro era estável hemodinamicamente.

Amiloidose cardíaca: relato de caso / Cardiac cmyloidosis: case report

A amiloidose é resultante do depósito extracelular de proteínas séricas (amiloide) e pode acometer quase todos os órgãos. A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia geralmente progressiva que apresenta prognóstico reservado. Neste relato apresentamos um paciente com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca e hipertrofia ventricular esquerda, que devido ao diagnóstico tardio de amiloidose cardíaca, acabou evoluindo a óbito. Assim, esta doença deve ser sempre considerada na ausência de outra causa que justifique tais achados. (AU)

Amyloidosis is a result of the extracellular deposit of seric proteins (amyloid) and almost all organs can be compromised. Cardiac amyloidosis is usually a progressive cardiomyopathy that has a bad prognosis. We present here a case report about a patient that had signs and symptoms of heart failure and left ventricle hypertrophy. Because it was not possible to make the diagnosis of cardiac amyloidosis in time, he died. This disease must be considered when no other cause for those findings exists. (AU)

Inflamação e síndrome da resposta inflamatória sistêmica / Inflammation and systemic inflammatory response syndrome

No final do século passado se pôde entender melhor os mecanismos de defesa do organismo para manter a sua integridade e homeostasia, graças à descoberta das citocinas, as quais são glicoproteínas secretadas por vários tipos de células. Embora os fatores que agridem o organismo na sua integridade possam ser bem diferentes, a resposta inflamatória geralmente é parecida, uma vez que é mediada por essas citocinas.Objetiva-se transmitir, de modo sucinto, os mecanismos da inflamação e o papel das citocinas em seu processo, como também enfatizar os conceitos de inflamação, síndrome da resposta inflamatória sistêmica, sepse, choque séptico e síndrome de falência de múltiplos órgãos.

Atenção à toxoplasmose durante a gestação em população carente do interior do Estado de São Paulo / Toxoplasmosis care to deprived people during pregnancy in an inner city from São Paulo State

Objetivo: avaliar a atenção para a profilaxia e tratamento da toxoplasmose durante a gestação de mulheres de reduzido nível socioeconômico do interior do Estado de São Paulo...

Objective: to assess the attention given to the prophylaxis and treatment of toxoplasmosis during the puerperium of women of low socioeconomic class from a countryside of the State of São Paulo...