Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales yleucoencefalopatía / Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarctions and leukoencephalopathy

Objetivo: Describir la obtención del diagnóstico de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, así como el tratamiento dado y la evolución de un paciente.Caso clínico: Paciente femenina de 44 años, con antecedentes de migraña, con aura típica desde los 25 años. Tenía antecedentes familiares de migraña, infartos cerebrales, muerte y discapacidad de origen neurológico en adultos jóvenes. Acudió con un cuadro clínico de encefalopatía aguda, que comenzó con cefalea migrañosa acompañada de vómitos, fotofobia, escotomas y, posteriormente, fiebre yalucinaciones. La imagen de resonancia magnética de cráneo mostró infartos lacunares e hiperintensidades en T2 en la sustancia blanca del polo temporal izquierdo. El electroencefalogramamostró actividad de base lenta. Se diagnosticó una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía a través de la clínica, signos característicos en la neuroimagen, y la biopsia de piel. Se le indicó tratamiento con aspirina y acetazolamida. La paciente ha tenido una evolución favorable.Conclusiones: El análisis de las características clínicas, los hallazgos de neuroimagen y el examen pormicroscopia electrónica de la biopsia de piel permitieron el diagnóstico en la paciente de una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Se le indicó tratamiento farmacológico con el que la paciente ha tenido una evolución favorable(AU)

ABSTRACTIntroduction: CADASIL (Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) is an autosomal dominant neurovascular disorder that causes ischemic subcortical stroke, migraine with aura, depression, apathy, and dementia. It have a variable prevalence(at least 2-10.7 per 100,000 adults) and is the most common cause of inherited stroke and vascular dementia in adults.Clinical case: Female patient aged 44 with a history of migraine with aura since age 25. Also, family history of migraine, stroke, death and disability in youngsters. She arrives with clinical picture of acute encephalopathy that begins with a migraine headache accompanied by vomiting, photophobia, scotoma and later fever and hallucinations. Brain MRI shows abnormalities such as several lacunar infarcts and T2 hyperintensities involving the white matter of the left anterior temporal pole. The EEG shows slow background. Diagnosis was confirmed with detection of eosinophilic inclusions in smooth muscle cell of dermic capillary of skin biopsy (osmophilic in transmission electronic microscopy).Conclusions: The patient showed is the first confirmed case in Cuba with CADASIL. Unfortunately, because of similarities in clinical presentation and neuroimaging, this disorder is often misdiagnosed as multiple sclerosis and treated with immunomodulatory medications that confer risk without benefit(AU)

Índice de masa corporal e interleuquina 6 en la mortalidad de pacientes con insuficiencia cardiaca crónica / Body mass index and interleukin 6 in the mortality of chronic heart failure patients

Introducción: La insuficiencia cardiaca crónica es una de las primeras causas de muerte cardiovascular a nivel mundial, se plantea un efecto paradójico del peso corporal en la mortalidad de estos pacientes. Objetivo: Evaluar el índice de masa corporal (IMC) como factor pronóstico en la mortalidad de pacientes con insuficiencia cardiaca crónica y su relación con la concentración en sangre de interleuquina 6. Métodos: Se realizó un estudio analítico de cohorte prospectivo en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica, en el periodo comprendido entre enero de 2016 y diciembre de 2016 seguidos durante un año. La muestra se constituyó por 109 pacientes. Para el análisis estadístico se utilizó el modelo de regresión de Cox y se calculó la significación estadística según correspondió. Resultados: La categoría bajo peso mostró mayor influencia sobre el riesgo de muerte, OR 2,943 (IC: 1,378-6,285). La variable sobrepeso-obesidad presentó un OR por debajo de 1, a medida que aumentó el IMC disminuyó la concentración de IL6. Conclusiones: El índice de masa corporal permite ofrecer información de pronóstico. La menor concentración en sangre de interleuquina 6 en los pacientes obesos respecto a los normo pesos puede ser una explicación a la mayor supervivencia que mostraron estos pacientes(AU)

Introduction: Chronic heart failure is one of the leading causes of cardiovascular death worldwide. A paradoxical effect of the corporal weight in the mortality of these patients is considered. Objective: To evaluate the body mass index (BMI) as a prognostic factor in the mortality of patients with chronic heart failure and the relationship with the blood concentration of interleukin 6. Methods: A prospective cohort analytical study was conducted in patients with chronic heart failure, from January 2016 to December 2016, and they were followed up for one year. 109 patients formed the sample. Cox regression model was used for statistical analysis and statistical significance was calculated as applicable. Results: The low weight category showed higher influence on the risk of death, OR 2,943 (CI: 1,378-6,285). The overweight-obesity variable presented OR below 1, as the body mass index increased, the IL6 concentration decreased. Conclusions: The body mass index allows us to offer prognostic information. The lower blood concentration of interleukin 6 in obese patients with respect to normal weight may be an explanation for the higher survival of these patients(AU)

Relación de laappoptosis y autoinmunidad / Apoptosis and autoimmunity relationship

Los estudios sobre la apoptosis han experimentado un vertiginoso desarrollo en los últimos años. Con el objetivo de revisar el papel de la apoptosis en el sistema inmune y su posible relación con la autoinmunidad, se estudiaron 25 documentos referentes al tema. Se describen los factores genéticos, inductores e inhibidores de la apoptosis así como sus mecanismos bioquímicos en los linfocitos. Se hace referencia a la importancia de la muerte celular programada en el sistema inmunológico y su función en la patogenia de algunas enfermedades autoinmunes.

Apoptosis studies have progressively developed in recent years.With the objective to revise the apoptosis role of the immunological system and its possible relation with the autoimmunity, 25 documents refer to this topic, were studied. The genetic factors, inductors and inhibitors of the apoptosis, as well as its biochemical mechanisms in the lymphocytes, are described. The importance of the planned cell death in the immunological system and its function in the pathogeny of some autoimmune illnesses, are mentioned.

Relación de la apoptosis y autoinmunidad / Apoptosis and autoimmunity relationship

Los estudios sobre la apoptosis han experimentado un vertiginoso desarrollo en los últimos años. Con el objetivo de revisar el papel de la apoptosis en el sistema inmune y su posible relación con la autoinmunidad, se estudiaron 25 documentos referentes al tema. Se describen los factores genéticos, inductores e inhibidores de la apoptosis así como sus mecanismos bioquímicos en los linfocitos. Se hace referencia a la importancia de la muerte celular programada en el sistema inmunológico y su función en la patogenia de algunas enfermedades autoinmunes(AU)

Carácter de la sensibilización en pacientes politransfundidos en espera de trasplante renal con alelos hla a1, b8 y dr3 / Character of sensitivization in renal petransplantation blood transfused patients with HLA; B8 and DR3 allelomorphs

Se realizó un estudio descriptivo para determinar el rango de transfusiones involucrado en el carácter de la respuesta de sensibilización en receptores con alelos A1, B8, DR3 y combinaciones. La muestra fue de 71 pacientes con IRCt con alelos A1, B8, DR3, A1B8 o xDR3 (A1DR3, B8DR3 o A1B8DR3), correspondientes a la lista de espera del Programa Nacional de Trasplante Renal en Cuba, en los meses de octubre y noviembre de 2005 en el Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. Se calculó porcentaje de sensibilización medio actual (PSM) en cada grupo de alelos, para intervalos de 1-10, 11-20 y más de 20 transfusiones. Se consideró no respondedor al PSM de hasta 10 por ciento y respondedor de 11-100 por ciento. En el intervalo de 11-20 transfusiones coincidieron los dos extremos de la respuesta, se halló PSM tipo no respondedor en pacientes con alelos A1B8 (6.1 por ciento) y xDR3 (0.0 por ciento), mientras que aquellos con alelos B8 o DR3, mostraron PSM tipo respondedor y significativamente más altos (52.5 por ciento y 56.9 por ciento, respectivamente), que para menores cantidades de transfusiones. Los pacientes menos respondedores se correspondieron con las combinaciones alélicas A1B8 y xDR3, fundamentalmente con 11-20 transfusiones. El carácter respondedor se asocia a los alelos B8 y DR3, generalmente cuando el rango de transfusiones es menor a 10. Estos resultados son útiles para trazar protocolo transfusional en los pacientes en espera de trasplante según su tipaje HLA(AU)

Carácter de la sensibilización en pacientes politransfundidos en espera de trasplante renal con alelos hla a1, b8 y dr3 / Character of sensitivization in renal petransplantation blood transfused patients with HLA; B8 and DR3 allelomorphs

Se realizó un estudio descriptivo para determinar el rango de transfusiones involucrado en el carácter de la respuesta de sensibilización en receptores con alelos A1, B8, DR3 y combinaciones. La muestra fue de 71 pacientes con IRCt con alelos A1, B8, DR3, A1B8 o xDR3 (A1DR3, B8DR3 o A1B8DR3), correspondientes a la lista de espera del Programa Nacional de Trasplante Renal en Cuba, en los meses de octubre y noviembre de 2005 en el Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. Se calculó porcentaje de sensibilización medio actual (PSM) en cada grupo de alelos, para intervalos de 1-10, 11-20 y más de 20 transfusiones. Se consideró no respondedor al PSM de hasta 10 por ciento y respondedor de 11-100 por ciento. En el intervalo de 11-20 transfusiones coincidieron los dos extremos de la respuesta, se halló PSM tipo no respondedor en pacientes con alelos A1B8 (6.1 por ciento) y xDR3 (0.0 por ciento), mientras que aquellos con alelos B8 o DR3, mostraron PSM tipo respondedor y significativamente más altos (52.5 por ciento y 56.9 por ciento, respectivamente), que para menores cantidades de transfusiones. Los pacientes menos respondedores se correspondieron con las combinaciones alélicas A1B8 y xDR3, fundamentalmente con 11-20 transfusiones. El carácter respondedor se asocia a los alelos B8 y DR3, generalmente cuando el rango de transfusiones es menor a 10. Estos resultados son útiles para trazar protocolo transfusional en los pacientes en espera de trasplante según su tipaje HLA

Fibrinógeno: índice de riesgo cardiovascular en niños diabéticos insulinodependientes / Fibrinogen: index of cardiovascular risk in insulin dipendent diabetic children

Estudios epidemiológicos demuestran que el fibrinógeno debe ser considerado un factor de riesgo cardiovascular independiente, aconsejan su determinación en pacientes con riesgo y en el caso de que los valores sean superiores a 300 mg/dl (3 g/l), se inicie tratamiento adecuado. Se realizó un estudio descriptivo del comportamiento de los niveles plasmáticos de fibrinógeno en 27 niños diabéticos insulinodependientes, 12 varones y 15 hembras, atendidos en la consulta de Endocrinología del Hospital Provincial Pediátrico "Eduardo Agramonte Piña" de Camagüey en el año 2001. Sus valores se compararon con los de un grupo control compuesto por 27 niños, supuestamente sanos (por criterios clínicos y de laboratorio), 11 varones y 16 hembras; y se correlacionaron a su vez, con los resultados la determinación de microalbuminuria para ambos grupos, como predictor temprano de riesgo cardiovascular. Las concentraciones de fibrinógeno fueron significativamente más elevadas en pacientes diabéticos que en controles (pacientes: 3.41 ± 0.62 g/l y controles: 2.87 ± 0.34 g/l). Al analizar estos valores, según el tiempo de evolución de la enfermedad, no mostraron diferencias significativas. Un 26 por ciento (n=7) de los pacientes presentó microalbuminuria y fue negativa en el 100 por ciento del grupo control. Para el análisis estadístico utilizamos el test de Student con nivel de significación de 0.05(AU)

Fibrinógeno: índice de riesgo cardiovascular en niños diabéticos insulinodependientes / Fibrinogen: Index of cardiovascular risk in insulin dipendent diabetic children

Estudios epidemiológicos demuestran que el fibrinógeno debe ser considerado un factor de riesgo cardiovascular independiente, aconsejan su determinación en pacientes con riesgo y en el caso de que los valores sean superiores a 300 mg/dl (3 g/l), se inicie tratamiento adecuado. Se realizó un estudio descriptivo del comportamiento de los niveles plasmáticos de fibrinógeno en 27 niños diabéticos insulinodependientes, 12 varones y 15 hembras, atendidos en la consulta de Endocrinología del Hospital Provincial Pediátrico Eduardo Agramonte Piña de Camagüey en el año 2001. Sus valores se compararon con los de un grupo control compuesto por 27 niños, supuestamente sanos (por criterios clínicos y de laboratorio), 11 varones y 16 hembras; y se correlacionaron a su vez, con los resultados la determinación de microalbuminuria para ambos grupos, como predictor temprano de riesgo cardiovascular. Las concentraciones de fibrinógeno fueron significativamente más elevadas en pacientes diabéticos que en controles (pacientes: 3, 41±0, 62 g/l y controles: 2, 87±0, 34 g/l). Al analizar estos valores, según el tiempo de evolución de la enfermedad, no mostraron diferencias significativas. Un 26 % (n=7) de los pacientes presentó microalbuminuria y fue negativa en el 100 % del grupo control. Para el análisis estadístico utilizamos el test de Student con nivel de significación de 0, 05.

Epidemiological studies show that fibrinogen should be considered a factor independent of the cardiovascular risk, it is advised about its determination in risk patients and in case of values over 300 mg/dl (3 g/l), adequate treatment should be initiated. A descriptive study on behavior of plasmatic levels of fibrinogen in 27 insulin -dependent diabetic children, 12 males and 12 females, assisted in the Endrocrinology service at Eduardo Agramonte Piña Provincial Pediatric Hospital of Camagüey, within the year 2001, their values were compared with those of a control group composed of 27 children, supposedly healty (by clinical and laboratory criteria), 11 males and 16 females and correlated, at the same time, with the results the determination of microalbuminuria for both groups, as an early predictor of cardiovascular risk. Fibrinogen concentrations were singnificantly higher in diabetic patients than in controls (patients; 3, 41±0, 62 g/l and controls; 2, 87 ±0, 34g/l). When analyzing these figures, according to the evolution time of the disease, they did not show differences statiscally significant. A 26 % (n=7) of patients presented microalbuminuria and it was negative in 100 % of the control group. For the statistic analysis we used the student test with a significance level of 0, 05.

Sistematización de pruebas de laboratorio clínico en las enfermedades renales / Standarization of clinical laboratory techniques in kidney diseases

Con el objetivo de unificar y actualizar criterios relacionados con las técnicas aplicadas en la sección de nefrología, un grupo de profesionales de la especialidad de Laboratorio Clínico se dan a la tarea de realizar una detallada revisión bibliográfica de aspectos tales como: sedimento urinario, índice de filtración glomerular, cuantificación de proteínas y electrolitos urinarios, enfatizando en los requisitos para la recolección de la muestra, procedimientos para ejecutar la técnica, cifras normales y utilidad de la prueba. De inicio se realizó capacitación de todos los profesionales de la especialidad y de los técnicos principales de cada laboratorio de la atención primaria. Posteriormente se recopilaron los aspectos de mayor interés impartidos y surge este "Manual de pruebas de laboratorio clínico en las enfermedades renales" el cual fue distribuido a todos los Laboratorios Clínicos de la provincia de Camagüey, así como al Politécnico de la Salud e Instituto Superior de Ciencias Médicas para la inmediata aplicación de su contenido.

With the aim of unifquing and updating criterio related with the techniques applied at neuphrology section, a group of professionals of clinical laboratory speciality carried out a detailed bibliogaphicas review of aspectes such as: urinary sediment, Glomerular filtration rate, quantification of proteins and urinary electrolites, emphazising those requisites for sample colection, precedures for performing the technicians of each primary care lab was performed . Afteewards, the main intresting aspects taugth were gathered and here, the "Manual of Clinical Laboratory test of Kidney Diseases" was elaborated. It was distributed to all clinical Lab of camagüey province, eswell as to Health Technological School and to "Carlos J. Finlay Medical University for inmediate application of its content.

Sistematización de pruebas de laboratorio clínico en las enfermedades renales / Standarization of clinical laboratory techniques in kidney diseases

Con el objetivo de unificar y actualizar criterios relacionados con las técnicas aplicadas en la sección de nefrología, un grupo de profesionales de la especialidad de Laboratorio Clínico se dan a la tarea de realizar una detallada revisión bibliográfica de aspectos tales como: sedimento urinario, índice de filtración glomerular, cuantificación de proteínas y electrolitos urinarios, enfatizando en los requisitos para la recolección de la muestra, procedimientos para ejecutar la técnica, cifras normales y utilidad de la prueba. De inicio se realizó capacitación de todos los profesionales de la especialidad y de los técnicos principales de cada laboratorio de la atención primaria. Posteriormente se recopilaron los aspectos de mayor interés impartidos y surge este "Manual de pruebas de laboratorio clínico en las enfermedades renales" el cual fue distribuido a todos los Laboratorios Clínicos de la provincia de Camagüey, así como al Politécnico de la Salud e Instituto Superior de Ciencias Médicas para la inmediata aplicación de su contenido(AU)