ABSTRACT
OBJECTIVE: To describe a 46,XX male with a hidden mosaicism. METHOD: Clinical, hormonal and genetic findings are presented. RESULTS: The patient was a normal phenotypic male with a bilateral testicular volume of 10 ml. Hypergonadotropic hypogonadism (elevated serum concentrations of FSH and LH, and normal serum concentration of testosterone) without gynecomastia was found. Final karyotype was a 46,XX/47,XX + mar mosaic, with 3% of studied cells containing an abnormal SRY positive Y chromosome. CONCLUSION: XX males karyotype must include a great number of metaphases in order to ascertain a definitive genetic diagnosis.
Subject(s)
Chromosome Deletion , Chromosomes, Human, Y , Klinefelter Syndrome/genetics , Mosaicism/genetics , Sex Chromosome Aberrations , Adult , Chromosomes, Human, Y/genetics , Chromosomes, Human, Y/ultrastructure , Follicle Stimulating Hormone/blood , Gynecomastia/etiology , Humans , Klinefelter Syndrome/blood , Luteinizing Hormone/blood , Male , Phenotype , Prolactin/blood , Puberty, Delayed/etiology , Sex Determination Processes , Testosterone/blood , Testosterone/therapeutic useABSTRACT
OBJETIVO: Descripción de un varón 46,XX con mosaicismo oculto. MÉTODO: Presentación de sus características clínicas, hormonales y genéticas. RESULTADOS: El fenotipo del paciente era masculino normal, con un volumen testicular bilateral de 10 ml. Se objetivó un y 18 meses . Otros tras objetivar fístula postbiopsia realizan embolización si es sintomática y si no, realizan eco-doppler color durante 3-6 meses tras los cuales llevan a cabo la embolización si no muestra tendencia a desaparecer espontáneamente (11).Hay que resaltar que cuanto más selectiva sea la embolización menos probabilidad de infartos en áreas sanas se producirán .Así mismo hemos de considerar dos tipos de complicaciones derivadas de este procedimiento, la primera de ellas hace referencia al síndrome postembolización (3, 7) que consiste en dolor lumbar, fiebre, hipertensión arterial transitoria además de sepsis y tromboembolismo pulmonar (TEP) (estos últimos ocurren con una frecuencia <2 por ciento) ya que son consecuencia directa de la embolización y tienen un carácter transitorio. La otra complicación es la derivada directamente de la embolización arterial selectiva ocurriendo a veces infarto segmentario y TEP debido al agente embolígeno utilizado (4).Si tras la embolización no se resuelve la fístula, la excisión de la misma, la ligadura de los vasos venosos así como la nefrectomía parcial o total (dependiendo sobre todo de la localización, tamaño y accesibilidad de la lesión) pueden ser opciones terapéuticas válidas (AU)
Subject(s)
Adult , Male , Humans , Sex Chromosome Aberrations , Y Chromosome , Chromosome Deletion , Testosterone , Mosaicism , Phenotype , Puberty, Delayed , Prolactin , Sex Determination Processes , Luteinizing Hormone , Klinefelter Syndrome , Gynecomastia , Follicle Stimulating HormoneABSTRACT
FUNDAMENTO: Análisis de la cortisolemia en pacientes sin insuficiencia corticosuprarrenal con enfermedad aguda no crítica, en tres franjas horarias del nictémero (11:30-15:00 h; 15:0018:30 h; 18:30-22:00 h). PACIENTES Y MÉTODO: Se seleccionó a 113 pacientes (40, 38 y 35, respectivamente) cuyo diagnóstico pudo establecerse con certeza en el servicio de urgencias. RESULTADOS: Las cortisolemias mínima y media de cada franja fueron respectivamente: 8-8-8 µg/dl (220,8-220,8-220,8 nmol/l) y 27,824,1-29,3 µg/dl (767,3-665,2-808,7 nmol/l) sin diferencias significativas entre estas últimas. La cuarta parte de los pacientes no alcanzó cortisolemias 18 µg/dl (496,8 nmol/l). CONCLUSIONES: Cortisolemias al azar inferiores a 8 µg/dl (220,8 nmol/l) durante una enfermedad aguda son muy indicativas de insuficiencia suprarrenal (AU)
