ABSTRACT
Introducción. La fisiopatología del síndrome de piernas inquietas (SPI) es compleja. El mecanismo a través del cual la ferropenia favorece el desarrollo del SPI no está esclarecido, aunque se sugiere la presencia de una alteración en la homeostasis cerebral del hierro. Casos clínicos. Se presentan los hallazgos inusuales en una familia de donantes de sangre con SPI. Tres miembros de la misma familia fueron diagnosticados de SPI, cumpliendo los criterios definidos por el grupo internacional para el estudio del SPI (International Restless Legs Syndrome Study Group). Todos eran donantes de sangre habituales (rango de donación: 10-40 años) y los síntomas de SPI tenían un curso de 3-5 años. La exploración general y neurológica fue normal en todos los casos, así como los electromiogramas. El estudio fenotípico y genotípico descartó la presencia de hemocromatosis y otras causas genéticas de sobrecarga cerebral de hierro. Los estudios polisomnográficos mostraron sueño nocturno perturbado, con reducción de su eficiencia, y un aumento del índice de movimientos periódicos de las piernas. La resonancia magnética craneal evidenció un aumento de los depósitos cerebrales de hierro en los ganglios basales, la sustancia negra, el núcleo rojo y los dentados. Conclusión. Este aumento patológico de los depósitos cerebrales de hierro sugiere la presencia de un complejo trastorno del metabolismo cerebral del hierro en nuestros pacientes. Futuros estudios deben confirmar estos hallazgos y profundizar en el estudio de su relación con la fisiopatología del SPI
Introduction. The pathophysiology of restless legs syndrome (RLS) is complex. Secondary RLS with iron deficiency - which suggests disturbed iron homeostasis - remains to be elucidated. Case reports. We report the findings from a unique blood donor family with RLS. Three blood donors family members were diagnosed with RLS defined by the International RLS Study Group and without history of neurologic diseases and RLS symptoms in the last 3-5 years (range of blood donation: 10-40 years). The neurological examination and electromyographies were normal. A polisomnography showed disturbed nocturnal sleep with a reduction in sleep efficiency and an increased periodic limbs movement index. The cranial MRI showed brain iron deposits in basal ganglia, substantia nigra, red nuclei and dentate nuclei. Phenotypic and genotypic studies rule out genetic haemochromatosis or iron overload. Conclusion. The abnormal iron accumulation in the basal ganglia indicated a complex iron metabolism disorder of the central nervous system. Further studies are warranted to confirm our findings and its role in the pathophysiology of RLS
