ABSTRACT
Objetivo: Describir la obtención del diagnóstico de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, así como el tratamiento dado y la evolución de un paciente.Caso clínico: Paciente femenina de 44 años, con antecedentes de migraña, con aura típica desde los 25 años. Tenía antecedentes familiares de migraña, infartos cerebrales, muerte y discapacidad de origen neurológico en adultos jóvenes. Acudió con un cuadro clínico de encefalopatía aguda, que comenzó con cefalea migrañosa acompañada de vómitos, fotofobia, escotomas y, posteriormente, fiebre yalucinaciones. La imagen de resonancia magnética de cráneo mostró infartos lacunares e hiperintensidades en T2 en la sustancia blanca del polo temporal izquierdo. El electroencefalogramamostró actividad de base lenta. Se diagnosticó una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía a través de la clínica, signos característicos en la neuroimagen, y la biopsia de piel. Se le indicó tratamiento con aspirina y acetazolamida. La paciente ha tenido una evolución favorable.Conclusiones: El análisis de las características clínicas, los hallazgos de neuroimagen y el examen pormicroscopia electrónica de la biopsia de piel permitieron el diagnóstico en la paciente de una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Se le indicó tratamiento farmacológico con el que la paciente ha tenido una evolución favorable(AU)
ABSTRACTIntroduction: CADASIL (Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) is an autosomal dominant neurovascular disorder that causes ischemic subcortical stroke, migraine with aura, depression, apathy, and dementia. It have a variable prevalence(at least 2-10.7 per 100,000 adults) and is the most common cause of inherited stroke and vascular dementia in adults.Clinical case: Female patient aged 44 with a history of migraine with aura since age 25. Also, family history of migraine, stroke, death and disability in youngsters. She arrives with clinical picture of acute encephalopathy that begins with a migraine headache accompanied by vomiting, photophobia, scotoma and later fever and hallucinations. Brain MRI shows abnormalities such as several lacunar infarcts and T2 hyperintensities involving the white matter of the left anterior temporal pole. The EEG shows slow background. Diagnosis was confirmed with detection of eosinophilic inclusions in smooth muscle cell of dermic capillary of skin biopsy (osmophilic in transmission electronic microscopy).Conclusions: The patient showed is the first confirmed case in Cuba with CADASIL. Unfortunately, because of similarities in clinical presentation and neuroimaging, this disorder is often misdiagnosed as multiple sclerosis and treated with immunomodulatory medications that confer risk without benefit(AU)
