ABSTRACT
A síndrome de Cowden, com herança autossômica dominante, caracteriza-se pela presença de hamartomas. As manifestaçöes mais comuns desta síndrome säo pólipos gastrointestinais, afecçöes de tireóide (bócio ou neoplasia), afecçöes de mama (doença fibrocística ou neoplasia) e lesöes cutâneo-mucosas. O critério mais consistente para o diagnóstico säo as lesöes hamartomatosas de pele e /ou mucosas, cuja incidência é de 99-100 por cento. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo feminino com 36 anos de idade, que apresentou lesöes papilomatosas de mucosa oral, adenoma folicular de tireóide e pólipo inflamatório em intestino grosso. Também destacam a importância das manifestaçöes cutâneo-mucosas para os otorrinolaringologistas visando ao diagnóstico e o adequado seguimento destes pacientes com relaçäo a neoplasias malignas principalmente de tireóide e de mama
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Mouth Mucosa/pathology , Hamartoma Syndrome, Multiple/diagnosis , Skin/pathologyABSTRACT
Os autores apresentam um caso de Síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variaçöes, de uma criança do sexo feminino, acompanhada desde os dois meses de idade. O diagnóstico foi firmado pelas alteraçöes externas e internas da paciente, após ter sido avaliada pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e ortopedia, através de exame clínico geral e exames complementares afins. Descrito pela raridade do caso e variedade de espectros de apresentaçäo, auxiliando seu entendimento pela classe médica