ABSTRACT
Rationale: The metabolic acidoses are generally separated into 2 categories on the basis of an anion gap calculation: high-anion-gap and normal anion-gap metabolic acidosis. When a high-anion-gap metabolic acidosis (HAGMA) is not clearly explained by common etiologies and routine confirmatory testing, specialized testing can definitively establish rare diagnoses such as 5-oxoproline, d-lactate accumulation, or diethylene glycol toxicity. Presenting Concerns of the Patient: A 56-year-old woman had a prolonged hospital admission following perforated diverticulitis requiring sigmoid resection. Her hospitalization was complicated by feculent peritonitis and surgical wound dehiscence needing prolonged broad-spectrum antibiotics and wound debridements. She developed acute kidney injury and HAGMA in the hospital. Diagnoses: Chart review showed that she received a large cumulative dose of acetaminophen during her hospital stay. Laboratory studies showed markedly increased serum 5-oxoproline causing HAGMA. Interventions Including Prevention and Lifestyle: Patient was admitted to the intensive care unit and treated with N-acetylcysteine and renal replacement therapy. Outcomes: After admission to the intensive care unit, the patient continued to require vasopressor and ventilatory support for septic shock and a ventilator-associated pneumonia. After an initial recovery and resolution of her HAGMA, she subsequently suffered recurrent aspirations which were fatal. Teaching points: 1. The acronym GOLD MARK is useful when assessing patients with HAGMA and most causes of HAGMA can be established with routine testing.2. When the etiology of HAGMA remains unclear, additional testing can be required to diagnose rare causes of HAGMA.3. Rare causes of HAGMA are diethylene glycol, 5-oxoproline, and d-lactate accumulation.4. Acidosis secondary to 5-oxoproline accumulation can occur even with "therapeutic" doses of acetaminophen in patients receiving it regularly for a prolonged period and who have depleted glutathione stores.5. Risk factors for glutathione depletion include malnutrition, older age, sepsis, pregnancy, multiple chronic illnesses, and chronic kidney disease.
Justification: Les acidoses métaboliques sont généralement classées en deux catégories sur la base d'un calcul de trou anionique : les acidoses métaboliques à trou anionique élevé (HAGMA High anion gap metabolic acidosis) et les acidoses métaboliques à trou anionique normal. Lorsque l'acidose métabolique à trou anionique élevé n'est pas clairement expliquée par des étiologies courantes et des tests de confirmation de routine, des tests spécialisés peuvent établir de façon définitive des diagnostics rares tels que l'accumulation de 5-oxoproline, l'accumulation de D-lactate ou une toxicité du diéthylène glycol. Présentation du cas: Une femme de 56 ans hospitalisée de façon prolongée à la suite d'une diverticulite perforée nécessitant une résection du sigmoïde. L'hospitalisation a été compliquée par une péritonite purulente et une déhiscence de la plaie chirurgicale ayant nécessité un débridement de la plaie et une antibiothérapie à large spectre prolongée. La patiente a développé une insuffisance rénale aiguë (IRA) et une HAGMA durant son séjour à l'hôpital. Diagnostic: L'examen du dossier a montré que la patiente avait reçu une dose cumulative importante d'acétaminophène pendant son séjour à l'hôpital. Des analyses en laboratoire ont montré une augmentation marquée de la 5-oxoproline sérique ayant causé l'HAGMA. Interventions y compris prévention et mode de vie: La patiente a été admise à l'unité des soins intensifs et traitée par N-acétylcystéine et thérapie de remplacement rénal (TRR). Résultats: Après son admission à l'USI, la patiente a continué d'avoir besoin de vasopresseur et d'assistance respiratoire en raison d'un choc septique et d'une pneumonie associée au ventilateur. Après un rétablissement initial et la résolution de son HAGMA, la patiente a ensuite dû subir des aspirations récurrentes qui lui ont été fatales. Enseignements tirés: 1. L'acronyme GOLD MARK est utile lors de l'évaluation des patients atteints d'HAGMA; la plupart des causes d'HAGMA peuvent être établies avec des tests de routine.2. Lorsque l'étiologie de l'HAGMA reste incertaine, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour diagnostiquer les causes rares de l'HAGMA.3. Les causes rares de HAGMA sont une accumulation de diéthylène glycol, de 5-oxoproline et de D-lactate.4. L'acidose secondaire à une accumulation de 5-oxoproline peut se produire même avec des doses « thérapeutiques ¼ d'acétaminophène chez les patients qui l'ont reçu régulièrement pendant une période prolongée et qui ont épuisé leurs réserves de glutathion.5. Les facteurs de risque pour l'épuisement des réserves de glutathion incluent la malnutrition, l'âge plus avancé, la septicémie, la grossesse, les maladies chroniques multiples et l'insuffisance rénale chronique.
