Hallazgos de laboratorio en 61 casos de Enfermedad de Wilson en Costa Rica / Laboratory findings in 61 cases of Wilson's Disease in Costa Rica

Se analizan 61 casos de Enfermedad de Wilson con edades comprendidas entre 5 meses y 39 años, 35 varones y 26 mujeres, atendidos en diferentes hospitales del pais. 22 de los casos se detectaron por estudios familiares, siendo la mayoria de ellos asintomaticos. 12 pacientes fallecieron en edades de 10 a 39 años. Todos los pacientes mostraron niveles bajos de ceruloplasmina. La mayoria presento niveles elevados de cobre urinario, a excepcion de 4 con valores normales. La concentracion de cobre serico fue baja a excepcion de un paciente con nivel normal y 6 con niveles elevados, fallecinedo estos ultimos. Las biopsias y autopsias de higado efectuadas a los pacientes con Enfermedad de Wilson mostraron valores elevados de cobre. Se observo un ingremento de bilirrubina total en el 33 % de los pacientes, de los cuales fallecio el 57%, con valores entre 2 y 55 mg/dl. El tiempo de protrombina mostro actividades inferiores al 80 por ciento en el 71 por ciento de los pacientes. La fosfatasa alcalina y la transaminasas presentaron elevaciones en el 46 y 60 por ceinto respectivamente.

Evaluación del análisis de calcio sérico con o-cresolftaleína complexona / Evaluation of the serum calcium analysis with o-cresolphtalein complexone

Se modificó y evaluó un método para la determinación de calcio sérico con o-cresolftaleína complexona. Las lecturas de absorbancia del complejo calcio-o-cresolftaleína disminuyen al aumentar la temperatura, el calentamiento del espectrofotómetro produce variaciones que se corrigen analizando un patrón entre cada seis muestras. El uso de un blanco interno obvia el problema de contaminación por calcio en la cristalería y el de blanco de muestra corrige errores por turbiedad y pigmentos. El método presenta linealidad hasta 20 mg/dl de calcio. La recuperación promedio obtenida fue de 100,4 por ciento con un intervalo de 99,2 a 103,0 por ciento. El hierro, el magnesio, el fosfato, la bilirrubina y la hemoglobina no producen interferencia. Las precisiones para muestras con valores de calcio bajos, normales y altos mostraron coeficientes de variación de 1,7;1,0 y 1,5 por ciento en un mismo día y de 1,6; 2,7 y 2,2 por ciento día a día respectivamente. Con una población de 101 adultos sin patología aparente se obtuvo un intervalo de referencia de 8,2-9,7 mg/dl. El método propuesto correlaciona adecuadamente con el de absorción atómica