Complejo Sandifer en un paciente con Síndrome Cornelia de Lange y mutación en el gen SMC1A / Sandifer Complex in a patient with Cornelia de Lange Syndrome and mutation in the gene SMC1A

El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario de transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso de crecimiento y psicomotor. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve. En la actualidad se conocen tres genes causales del síndrome: NIPBL, SMC1A y SMC3 que codifican proteínas relacionadas con el complejo de cohesinas. Las manifestaciones clínicas más graves suele asociarse a mutaciones en el gen NIPBL, mientras que las mutaciones en los genes SMC1A y SMC3 cursan con cuadros leves y predominio de retraso mental. En este trabajo se describe un paciente con SCdL y mutación en el gen SMC1A que cursa con un fenotipo grave en el que destaca la presencia de un complejo Sandifer y la ausencia de habla (AU)

Cornelia de Lange Syndrome is a dominant inherited developmental disorder characterized by distinctive dysmorphic craniofacial features, limb malformations and growth and cognitive impairment. Clinically, three phenotypes can be distinguished: severe, moderate, and mild. To date, three genes are associated to the disease: NIPBL, SMC1A and SMC3, which encode proteins related with the cohesion complex. The more severe clinical manifestations are seen in patients with mutations in the gene NIPBL, whereas mutations in the genes SMC1A or SMC3 cause mild phenotypes although with cognitive impairment. In this work we reported a patient with mild physical phenotype of CdLS who carries a mutation in SMC1A and has severe clinical manifestations including the Sandifer complex and absence of speech (AU)

Bases Moleculares del syndrome Cornelia de Lange / Molecular Basis of Cornelia de Lange Syndrome

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario caracterizado por un fenotipo facial distintivo, malformaciones en extremidades superiores y retrasado de crecimiento y psicomotor. La prevalencia oscila entre 1:45.000 y 1:62.000 nacimientos. Hasta la fecha, se han encontrado mutaciones en tres genes que codifican subunidades reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas: NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11) y SMC3 (10q25), y que afectan alrededor de un 55% de los pacientes. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve. El fenotipo grave sólo ha sido descrito en pacientes con mutaciones del gen NIPBL. Las bases patogénicas del síndrome no están aún aclaradas, pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génico y/o de la cohesión cromosómica (AU)

Cornelia de Lange Syndorme (CDLS) is a congenital hereditary developmental disorder characterized by a distinctive craniofacial phenotype, upper limb malformations, and growth and developmental delay. The estimated prevalence range from 1:45.000 to 1:62.000 livebirths. Up to date, there genes that encode structural or regulator subunits of Cohesin Complex: NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11), and SMC3 (10q25), have been found to bear mutations in approximately 55% of affected patients. Three phenotypes can be distinguished clinically: severe, moderate and mild. The severe one has been only seen in patients carrying mutations in the NIPBL gene. Although the pathogenic bases of the syndrome remain unclear, it has been hypothesized that CdLS is related to anomalies in gene expression regulations and /or chromosome cohesion (AU)