Proyecto FIND. Resultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis / The FIND project, first year’s results for mucopolysaccharidosis early detection

En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable (AU)

Since summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociación MPS España to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Spanish pediatricians, we have received 71 samples and we have been identified 4 cases of mucopolysaccharidosis (MPS): one for each of following types I, II, III and VI. The GAG’s determination using urine-impregnated filter paper seems a fast, simple and reliable MPS screening (AU)

Proyecto FIND: La importancia de un diagnóstico precoz / The FIND project: The importance of early diagnosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG). Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico. Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático (AU)

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of lysosomal diseases caused by the enzymatic deficiency of glycosaminoglycans (GAG) degradation. Due to recent treatment advances and the fact that early diagnosis and treatment implicate a better clinical outcome, we have started the FIND project. This project is a selective screening to detect possible MPS cases in children using urine and blood samples impregnated in analytical paper, easily obtained in the Pediatrician consultation and supplied in the FIND kit. We carry out the GAG determination on urine sample. Over those urine samples with an elevated GAG concentration; we can perform the enzymatic activity on the blood sample, in order to identify the possible enzyme defect (AU)