Subject(s)
alpha-Mannosidosis/diagnosis , Child, Preschool , Diagnosis, Differential , Health Status , Humans , Male , Phenotype , Severity of Illness IndexABSTRACT
Introducción. La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.Objetivo: Estudiamos los niños con enfermedad de Hunter evaluados en nuestro hospital en el período 1994-2000, y analizamos las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de esta mucopolisacaridosis. Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos clínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. Resultados. En tres de los pacientes había antecedentes familiares sugestivos de mucopolisacaridosis. El cuadro clínico característico (fenotipo Hurler) era llamativo desde el inicio de la enfermedad en los tres casos severos. En todos los pacientes se constató un aumento de glucosaminoglucanos en orina y una disminución de la actividad de iduronato-2-sulfatasa en suero y/o fibroblastos. En los 4 niños se realizó análisis molecular mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el caso moderado se llevó a cabo trasplante de médula ósea de un donante idéntico familiar, falleciendo 33 días después. (AU)
Subject(s)
Child, Preschool , Infant , Male , Humans , Mucopolysaccharidosis II/diagnosis , Glycosaminoglycans/urine , Iduronate Sulfatase/metabolism , Mucopolysaccharidosis II/physiopathology , Mucopolysaccharidosis II/genetics , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
Juvenile sulfatidosis (Austin type) or multiple sulfatase deficiency is an extremely rare autosomal recessive disorder affecting the activity of many sulfatases: arylsulfatase A, several mucopolysaccharide sulfatases, and steroid sulfatase. Certain aspects of the clinical phenotype can be attributed mainly to a deficiency of one specific sulfatase. Most patients develop metachromatic leukodystrophy caused by arylsulfatase A deficiency, dysostosis multiplex by mucopolysaccharide sulfatase deficiency, and ichthyotic skin by steroid sulfatase deficiency. We describe a 7-year-old boy with developmental delay from 7 months of age, progressive spastic quadriparesis, and coarse facial features. By 27 months of age, an ichthyotic rash had developed on the limbs, trunk, and scalp. A skin biopsy specimen revealed hyperkeratosis with a normal granular layer. The diagnosis of multiple sulfatase deficiency was demonstrated by measuring sulfatase activities in fresh leukocytes: there were large deficiencies of arylsulfatase A and B plus reduced arylsulfatase C. The ichthyosis associated with multiple sulfatase deficiency has an autosomal recessive inheritance, is caused by steroid sulfatase deficiency, and the scaling is sometimes milder than in X-linked recessive ichthyosis. This could reflect the residual activity of steroid sulfatase in some cases.
