Síndrome de Werner: relato de caso / Werner's syndrome: case report / Síndrome de Werner: reporte de un caso

Introdução: Síndrome de Werner, doença autossômica recessiva, tem como característica o envelhecimento precoce e acelerado. Objetivo: Descrever a evolução clínica favorável da síndrome de Werner em paciente acompanhada periodicamente no ambulatório de geriatria para promover atenção ao processo de envelhecimento por meio de abordagem preventiva e tratamento precoce das alterações que caracterizam a doença. Material e Método: Paciente de 31 anos de idade, sexo feminino, admitida no ambulatório de Aconselhamento Genético de um hospital-escola do noroeste paulista, apresentando baixa estatura, ulcerações, dor em região plantar e dificuldade para deambular, alterações cutâneas pigmentares com fissuras e ressecamento de toda a pele, além de cabelos grisalhos e quebradiços, catarata bilateral, hipotireoidismo e osteoporose. Tinha antecedentes familiares compatíveis com pais consanguíneos, um casal de irmãos hígidos e mãe com histórico de ocorrência de dois abortos espontâneos consecutivos. Apresentava, portanto, critérios diagnósticos para síndrome de Werner. Foi tratada nos ambulatórios de geriatria, endocrinologia, dermatologia, oftalmologia e ortopedia da mesma Instituição. Resultado: O tratamento consistiu na remoção cirúrgica de catarata, uso de levotiroxina 75 mcg/dia e de creme hidratante para pele (ácido salicílico 20% e vaselina sólida 30g), calçado ortopédico para pé neuropático com solado em EVA de média compressão, antiderrapante, confeccionado sob medida. Houve melhora na sintomatologia, especialmente quanto à deambulação com as medidas terapêuticas adotadas. Conclusão: A avaliação interdisciplinar inicial da paciente foi fundamental, pois possibilitou a elaboração precoce do diagnóstico e o acompanhamento no ambulatório de geriatria, promovendo maior atenção ao processo de envelhecimento preconizado por uma abordagem preventiva e tratamento subsequente das alterações que caracterizam a síndrome de Werner.(AU)

Introduction: Werner syndrome, an autosomal recessive disease, is characterized by premature and accelerated aging. Objective: To describe the favorable clinical evolution of Werner's syndrome in a patient periodically followed in the geriatric outpatient clinic to promote attention to the aging process through a preventive approach and early treatment of the changes that characterize the disease. Material and Method: A 31-year-old female patient, admitted to the Genetic Counseling outpatient clinic of a school hospital in northwestern pigmentary skin changes with cracks and dryness of the entire skin, as well as gray and brittle hair, bilateral cataract, hypothyroidism and osteoporosis. She had a family history compatible with consanguineous parents, a couple of healthy siblings and a mother with a history of two consecutive miscarriages. It therefore presented diagnostic criteria for Werner syndrome. She was treated in geriatric, endocrinology, dermatology, ophthalmology and orthopedics clinics of the same institution. Result: The treatment consisted of surgical removal of cataract, use of levothyroxine 75 mcg/day and moisturizing cream for skin (salicylic acid 20% and solid petroleum jelly 30g), orthopedic footwear for neuropathic foot anti-slip, made to measure. There was improvement in symptomatology, especially regarding ambulation with the therapeutic measures adopted. Conclusion: The initial interdisciplinary evaluation of the patient was fundamental, since it enabled the early preparation of the diagnosis and the follow-up in the geriatric outpatient clinic, promoting greater attention to the aging process recommended by a preventive approach and subsequent treatment of the changes that characterize Werner's syndrome.(AU)

Introducción: El síndrome de Werner, una enfermedad autosómica recesiva, se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado. Objetivo: Describir la evolución clínica favorable del síndrome de Werner en un paciente en seguimiento periódico en la consulta externa de geriatría para promover la atención al proceso de envejecimiento a través de un abordaje...(AU)

Conhecimento da população portadora de doença renal calculosa sobre os fatores de risco associados à urolitíase / Awareness of the population with calculus kidney disease about the risk factors associated with urolitiasis / Conocimiento de la población con enfermedad renal por cálculo sobre los factores de riesgo asociados a la urolitiasis

Introdução: A litíase urinária é uma doença que ocorre devido à formação de cálculos no aparelho urinário, especialmente os compostos por oxalato de cálcio. Sua prevalência vem aumentando, variando de 5 a 15% na população adulta ocidental, tendo aspectos genéticos e ambientais como fatores de risco para seu surgimento. Objetivo: Verificar o conhecimento da população portadora de doença renal calculosa sobre os fatores de risco associados à urolitíase buscando correlacionar variáveis sociodemográficas ao número de acertos. Material e Método: Foi realizado um estudo do tipo transversal de caráter descritivo com abordagem qualitativa, incluindo 84 indivíduos que tenham sido submetidos a tratamento de ureterolitíase. O trabalho foi desenvolvido por meio do envio de questionários em plataformas digitais. Resultados: A idade média dos participantes foi de 39,8 anos, sendo que 40 indivíduos (50,6%) não possuíam comorbidades e 56 deles (66,7%) afirmaram que receberam informação a respeito de como prevenir a formação de novos cálculos no trato urinário. Em relação aos fatores predisponentes, 67 indivíduos (79,8%) acreditaram que certos alimentos e bebidas poderiam afetar o risco de formação de cálculos no trato urinário. Além disso, 67 pacientes (79,8%) da amostra estariam dispostos a promover mudanças dietéticas e de estilo de vida, caso elas reduzissem o risco de incidência de doença calculosa no trato urinário. Conclusão: Dessa forma, ressalta-se a importância de estabelecimento de uma comunicação médico-paciente efetiva de modo a promover melhoras no desempenho dos indivíduos acerca dos fatores de risco para doença calculosa.(AU)

Introduction: Urinary lithiasis is a disease that occurs due to the formation of stones in the urinary tract, especially those composed of calcium oxalate. Its prevalence has been increasing, ranging from 5 to 15% in the Western adult population, with genetic and environmental aspects as risk factors for its emergence. Objective: Verify the knowledge of the population with calculus kidney disease about the risk factors associated with urolithiasis seeking to correlate sociodemographic variables to the number of hits. Material and Method: A cross-sectional study of descriptive character with a qualitative approach was carried out, including 84 individuals who have undergone treatment of ureterolithiasis. The work was developed by sending questionnaires on digital platforms. Results: The average age of the participants was 39.8 years, 40 individuals (50.6%) did not have comorbidities and 56 of them (66.7%) stated that they received information about how to prevent the formation of new stones in the urinary tract. Regarding predisposing factors, 67 individuals (79.8%) believed that certain foods and beverages could affect the risk of formation of stones in the urinary tract. In addition, 67 patients (79.8%) of the sample would be willing to promote dietary and lifestyle changes if they reduced the risk of incidence of calculus disease in the urinary tract. Conclusion: Thus, we emphasize the importance of establishing effective medical-patient communication in order to promote improvements in the performance of individuals about risk factors for computed disease.(AU)

Introducción: La litiasis urinaria es uma enfermedad que se produce por la formación de cálculos en las vías urinarias, especialmente los compuestos por oxalato de cálcio. Su prevalência ha ido em aumento, oscilando entre el 5 y el 15% en la población adulta occidental, siendo los factores genéticos y ambientales para su aparición. Objetivo: Verificar el conocimiento de la población con enfermedad renal calculosa sobre los factores de riesgo asociados a la urolitiasis, buscando correlacionar variables sociodemográficas com el número de aciertos. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con abordaje cualitativo, en el que se incluyeron 84 individuos en tratamiento por ...(AU)