Diabetes neonatal transitoria / Transitory neonatal diabetes

La diabetes mellitus neonatal transitoria es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se manifiesta entre el segundo día y las 6 semanas de vida de forma sintomática, y que por lo general se resuelve en los primeros 6 meses de vida. Se presenta un caso de diabetes mellitus neonatal transitoria de presentación asintomática y de larga evolución que fue tratada con insulina rápida y de acción intermedia (NPH) demostrando el estudio genético una alteración asociada a la enfermedad. Se describe el caso de un recién nacido de bajo peso, fruto de una primera gestación de 37 semanas que cursó con diabetes gestacional controlada con dieta. No existen antecedentes familiares de diabetes mellitus. En la exploración física sólo destacaba sindactilia del segundo y tercer dedos de ambos pies. Desde el segundo día de vida se detectó hiperglucemia mayor de 200 mg/dl, sin repercusión clínica. Al cuarto día de vida se inició tratamiento con insulina regular subcutánea con respuesta errática. Al 41 día se introduce insulina NPH, consiguiendo una mejor regulación y una disminución de la dosis de insulina rápida, que se suprimió a los 15 días del tratamiento con NPH. A los 9 meses de vida se retiró la insulinoterapia. Los valores de insulina, cortisol, péptido C, anticuerpos antiinsulina, antiperoxidasa tiroidea (anti-TPO), antitiroglobulina, antideshidrogenasa del ácido glutámico, antitirosinfosfatasa y hemoglobina glucosilada fueron normales. Ecografía abdominal normal. Cariotipo: 46XX, der (6) dup (q22-q23) (duplicación brazos largos del cromosoma 6). En conclusión, el tratamiento con insulina NPH puede ser una alternativa al tratamiento de los recién nacidos con diabetes mellitus neonatal transitoria hasta ahora tratados con insulina rápida. La asociación con alteraciones genéticas puede tener implicaciones pronósticas (AU)

[Transitory neonatal diabetes]. / Diabetes neonatal transitoria.

Transitory neonatal diabetes mellitus is a rare carbohydrate metabolism disorder that usually occurs between the ages of 2 days and 6 months. We report the case of an asymptomatic newborn treated with NPH insulin, in whom genetic study revealed an alteration associated with neonatal diabetes. The patient was a low birth weight infant born after 37 weeks' gestation to a previously childless mother with gestational diabetes controlled by diet. There were familial antecedents of diabetes. Physical examination revealed only syndactylia of the second and third toes. Asymptomatic hyperglycemia higher than 200mg/dl was detected on the second day of life. Treatment with regular subcutaneous insulin was started on the fourth day of life with irregular response. On the forty-first day of life treatment with NPH insulin was started with better response, permitting the reduction of regular insulin until its suppression 15 days later. Treatment with NPH insulin was stopped when the patient was 9 months old. During this time concentrations of insulin, cortisone, peptide C, insulin antibodies, anti-TPO, anti-TG, anti-GAD, anti-tyrosine-phosphatase and glycosylate hemoglobin were normal. Abdominal echography showed no abnormalities. Karyotype: 46 XX, der(6)dup(q22-q23) (long arm duplication of chromosome number 6).In conclusion, NPH insulin could provide an alternative to regular insulin in the treatment of transitory neonatal diabetes mellitus. Its association with genetic alterations could alter prognosis.