ABSTRACT
Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Bone Diseases, Developmental/diagnostic imaging , Epiphyses/diagnostic imagingABSTRACT
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.
Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre
Subject(s)
Bone Diseases, Developmental/diagnostic imaging , Child, Preschool , Epiphyses/diagnostic imaging , Humans , MaleABSTRACT
Se presenta una serie de 118 dilataciones esofágicas con catéter-balón bajo control radioscópico realizadas entre diciembre de 1989 y julio de 1994 en 35 pacientes (31 varones y 4 mujeres) cuyas edades oscilaron entre 2 meses y 15 años. Las causas de las estenosis fueron: ingestión de cáusticos (10 pacientes), atresia de esófago (13 pacientes), pépticas (4 pacientes), acalasia superior (2 pacientes), acalasia inferior (2 pacientes), epidermólisis bullosa (1 paciente), hiper Nissen (2 pacientes) y transección esofágica (1 paciente). Todos los procedimiento se realizaron bajo anestesia general. Los balones utilizados fueron de tipo angioplástico y esofágicos con diámetros de 3 a 19 mm. El número de dilataciones en cada paciente osciló entre 1 y 24 sesiones. Se describe la técnica, los resultados a largo plazo, las complicaciones ocurridas y se discuten las ventajas del método con respecto al procedimiento de dilatación mediante bujías rígidas y semirrígidas (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Esophageal Stenosis/therapy , Catheterization/statistics & numerical data , Esophageal Achalasia/therapy , Esophageal Stenosis/classification , Esophageal Stenosis/etiology , Catheterization/adverse effects , Catheterization/methods , Treatment OutcomeABSTRACT
Se presenta una serie de 118 dilataciones esofágicas con catéter-balón bajo control radioscópico realizadas entre diciembre de 1989 y julio de 1994 en 35 pacientes (31 varones y 4 mujeres) cuyas edades oscilaron entre 2 meses y 15 años. Las causas de las estenosis fueron: ingestión de cáusticos (10 pacientes), atresia de esófago (13 pacientes), pépticas (4 pacientes), acalasia superior (2 pacientes), acalasia inferior (2 pacientes), epidermólisis bullosa (1 paciente), hiper Nissen (2 pacientes) y transección esofágica (1 paciente). Todos los procedimiento se realizaron bajo anestesia general. Los balones utilizados fueron de tipo angioplástico y esofágicos con diámetros de 3 a 19 mm. El número de dilataciones en cada paciente osciló entre 1 y 24 sesiones. Se describe la técnica, los resultados a largo plazo, las complicaciones ocurridas y se discuten las ventajas del método con respecto al procedimiento de dilatación mediante bujías rígidas y semirrígidas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Esophageal Achalasia/therapy , Catheterization/statistics & numerical data , Esophageal Stenosis/therapy , Catheterization , Catheterization/adverse effects , Esophageal Stenosis/classification , Esophageal Stenosis/etiology , Treatment OutcomeABSTRACT
Paciente varón,adoptado,con déficit sicomotor y talla baja de tronco corto(<6,23 Ds)microcefalia,pectum carinatum,cifoescoliosis,movilidad restringida de articulaciones,marcha tambaleante.Radiológicamente:plastispondilis,subosificación de región isquiopúbica,crestas ilácas con aspecto de encaje,epífisis accesorias en matacarpo.Por la cínica y radiología se diagnostica Síndrome compatible con Dygve-Melchior-Clausen
Subject(s)
Male , Child , Mucopolysaccharidoses , Osteochondrodysplasias , Bone Diseases, Developmental , PediatricsABSTRACT
Paciente varón,adoptado,con déficit sicomotor y talla baja de tronco corto(<6,23 Ds)microcefalia,pectum carinatum,cifoescoliosis,movilidad restringida de articulaciones,marcha tambaleante.Radiológicamente:plastispondilis,subosificación de región isquiopúbica,crestas ilácas con aspecto de encaje,epífisis accesorias en matacarpo.Por la cínica y radiología se diagnostica Síndrome compatible con Dygve-Melchior-Clausen
