Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated individuals who presented at birth with congenital joint dislocations. These patients had been given a diagnosis of either Larsen syndrome (three individuals) or humero-spinal dysostosis (three individuals), and their clinical features included congenital dislocation of the knees, elbow joint dysplasia with subluxation and limited extension, hip dysplasia or dislocation, clubfoot, short stature, and kyphoscoliosis developing in late childhood. Analysis of chondroitin sulfate proteoglycans in dermal fibroblasts showed markedly decreased 6-O-sulfation but enhanced 4-O-sulfation, confirming functional impairment of CHST3 and distinguishing them from diastrophic dysplasia sulphate transporter (DTDST)-deficient cells. These observations provide a molecular basis for recessive Larsen syndrome and indicate that recessive Larsen syndrome, humero-spinal dysostosis, and spondyloepiphyseal dysplasia Omani type form a phenotypic spectrum.

[Radiologic findings in Gorham-Stout syndrome]. / Hallazgos radiológicos del síndrome de Gorham-Stout.

Gorham-Stout syndrome, also called "disappearing bone disease" or idiopathic massive osteolysis, is a rare disease of unknown etiology and pathogenesis. It is characterized by rapidly progressive localized massive osteolysis associated to a proliferation of vascular structures of benign origin in which the absence of new bone formation is representative. We present two cases (a six-year-old boy with affected right ulna, and a 15-year-old girl with right rib affection associated to chylothorax) of this disease with the characteristic clinical, histological, and imaging findings.

Hallazgos radiológicos del síndrome de Gorham-Stout / Radiologic findings in Gorham-Stout syndrome

El síndrome de Gorham-Stout, o síndrome del hueso fantasma o evanescente, es una rara enfermedad de etiología y patogenia desconocida. Se caracteriza por una osteólisis masiva localizada, rápidamente progresiva, asociada con una proliferación de estructuras vasculares de etiología benigna, donde es representativa la ausencia de nueva formación ósea. Presentamos dos casos de esta enfermedad con los hallazgos clínicos, histológicos y radiológicos característicos. El primero en un niño de 6 años con afectación de cúbito derecho, y el segundo en una paciente de 15 años con afectación costal derecha asociada a quilotórax

Gorham-Stout syndrome, also called «disappearing bone disease» or idiopathic massive osteolysis, is a rare disease of unknown etiology and pathogenesis. It is characterized by rapidly progressive localized massive osteolysis associated to a proliferation of vascular structures of benign origin in which the absence of new bone formation is representative. We present two cases (a six-year-old boy with affected right ulna, and a 15-year-old girl with right rib affection associated to chylothorax) of this disease with the characteristic clinical, histological, and imaging findings

Ureterocele ectópico y ectopia ureteral en pacientes pediátricos / Ectopic ureterocele and ectopic ureter in pediatric patients

Objetivos: Presentar las manifestaciones radiológicas del ureterocele ectópico y de la ectopia ureteral en pacientes pediátricos. Valorar el papel de la ecografía (US), cistouretrografía miccional seriada (CUMS) y urografía intravenosa (UIV) en el diagnóstico de estas dos entidades.Material y métodos: Estudio retrospectivo de 132 pacientes, 73 ureteroceles ectópicos y 59 ectopias ureterales. Los estudios por imagen utilizados fueron: US, CUMS, UIV y métodos que determinan la función renal (renograma diurético y gammagrafía renal). En todos los casos hubo comprobación quirúrgica.Resultados: Los hallazgos radiológicos más frecuentes en el ureterocele ectópico fueron: duplicidad renal (86,3 por ciento), reflujo vesicoureteral (RVU) al hemirriñón inferior (46,6 por ciento), dilatación del polo inferior (38,4 por ciento) y duplicidad contralateral (30,1 por ciento).La inserción del uréter ectópico en niños fue a cuello vesical y uretra posterior (73,7 por ciento), y a vesículas seminales (15,8 por ciento); en niñas, a vagina (32,5 por ciento), cuello vesical (30 por ciento) y a uretra (22,5 por ciento). Hubo asociación de duplicidad renal en el 64,4 por ciento con RVU al uréter ectópico en el 21 por ciento. Sistema renal único 35,6 por ciento con RVU al uréter ectópico en el 57,1 por ciento y agenesia renal contralateral en el 19 por ciento.En 18 pacientes (13,6 por ciento) el sistema renal era único, displásico y no funcionante (6 ureteroceles y 12 ectopias ureterales).Conclusiones: El conocimiento del desarrollo embriológico de la duplicidad ureteral es fundamental para la comprensión de estas dos entidades, y ayuda a realizar el diagnóstico diferencial entre ellas, el cual, a veces, puede resultar complicado. Las ectopias ureterales y ureteroceles con sistema renal único y displásico presentan mayor número de anomalías congénitas y desarrollan complicaciones más frecuentes que con los sistemas duplicados.El estudio ecográfico prenatal posibilita el diagnóstico precoz. La información anatómica que proporciona el US, en ocasiones, es superior a la UIV y CUMS; sin embargo, en niñas con incontinencia urinaria la UIV es fundamental. La urografía por resonancia magnética está siendo utilizada en los últimos años como alternativa no invasiva respecto a la UIV (AU)

Valoración ecográfica de las complicaciones abdominales del trasplante de médula ósea en pacientes pediátricos / Ultrasound assessment of the abdominal complications of bone marrow transplantation in pediatric patients

Objetivos: Valorar la incidencia de complicaciones abdominales tras el trasplante de médula ósea (TMO) y destacar las aportaciones del estudio por imagen en el diagnóstico precoz.Material y métodos: Se estudian retrospectivamente 100 pacientes pediátricos a los que se les realizó un TMO, valorando las complicaciones abdominales y los hallazgos radiológicos más frecuentes. Los estudios de imagen utilizados fueron: radiología simple de abdomen y ecografía modo B, duplex-Doppler y Doppler-color.Resultados: De los pacientes estudiados, 46 presentaron complicaciones abdominales: 21 con afectación hepatobiliar (siete enfermedad venooclusiva, cuatro ascitis, cinco engrosamientos de la pared vesicular, dos hepatomegalias, dos lesiones focales y un paciente con barro biliar). Afectación gastrointestinal en 12 pacientes (hallazgos inespecíficos en ocho, tres tiflitis, una apendicitis y una obstrucción intestinal). Recidiva tumoral en nueve. Afectación esplénica, tres (abscesos fúngicos, infarto y esplenomegalia respectivamente), y afectación del aparato urinario en un paciente (cistitis hemorrágica).Conclusiones: La radiología simple de abdomen y la ecografía son esenciales en el diagnóstico inicial y valoración de la respuesta al tratamiento (AU)