[Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E200K. Report of a "sporadic" case]. / Encefalopatía de Creutzfeldt--Jakob con mutacion E200K. A propósito de un caso reportado como 'esporádico'.

INTRODUCTION: Creutzfeldt Jakob disease (CJD) has the highest incidence of the whole group of transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases, which have the unique feature among all pathologies, to be able to appear as infectious/iatrogenic, sporadic or hereditary, being common to all, the deposition of an abnormal prion protein (PrPSc,CJres) in the central nervous system. More than 20 mutations of the gene (PRNP) that encodes the prion protein have been described. We here report a case of CJD(E200K) refered as probable 'sporadic' according to WHO. METHODS: clinical, pathologic, and molecular features of the disease were characterized using EEG, neuropathology, prionprotein (PrP) Western blot and gene (PRNP) analysis. RESULTS: The patient developed visual hallucinations, myoclonus, memory loss, tremor, disbasia and generalized convulsives seizures dying six months after onset. On neuropathologic examination, spongiform changes were observed and PrP immunopositivity detected. Western blot analysis showed the presence of proteinaseK (PK)-resistant PrP (PrPres) with the nonglycosylatedisoform of approximately 21 kd, and DNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis showed the E200K mutation. DISCUSSION: The PRNP(E200K) mutation is the most frequent cause of the hereditary-familial CJD (fCJD). Clusters of this variety have been described in Chileans, Slovaks from Orava, Jews Israelies of Libyan origin, and Japanese. There was no available data of affected relatives of the patient which have suggested he was fCJD, but due to his Chilean origin PRNP studies were carried out. In fact the clinical and pathology of this familial form, with remarkable exceptions, resembles sporadic cases but has a greater incidence, in these groups than sporadic in the general population. CONCLUSION: This patient, although clinically reported as probable 'sporadic', after molecular characterization resulted a CJD(E200K) probably belonging to the Chilean cluster.

Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como 'esporádico' / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a \"Sporadic\" case

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.

Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como esporádico / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a "Sporadic" case

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ esporádico probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K. (AU)

Encefalopatía de Creutzfeldt--Jakob con mutacion E200K. A propósito de un caso reportado como esporádico. / [Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E200K. Report of a [quot ]sporadic[quot ] case]

INTRODUCTION: Creutzfeldt Jakob disease (CJD) has the highest incidence of the whole group of transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases, which have the unique feature among all pathologies, to be able to appear as infectious/iatrogenic, sporadic or hereditary, being common to all, the deposition of an abnormal prion protein (PrPSc,CJres) in the central nervous system. More than 20 mutations of the gene (PRNP) that encodes the prion protein have been described. We here report a case of CJD(E200K) refered as probable sporadic according to WHO. METHODS: clinical, pathologic, and molecular features of the disease were characterized using EEG, neuropathology, prionprotein (PrP) Western blot and gene (PRNP) analysis. RESULTS: The patient developed visual hallucinations, myoclonus, memory loss, tremor, disbasia and generalized convulsives seizures dying six months after onset. On neuropathologic examination, spongiform changes were observed and PrP immunopositivity detected. Western blot analysis showed the presence of proteinaseK (PK)-resistant PrP (PrPres) with the nonglycosylatedisoform of approximately 21 kd, and DNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis showed the E200K mutation. DISCUSSION: The PRNP(E200K) mutation is the most frequent cause of the hereditary-familial CJD (fCJD). Clusters of this variety have been described in Chileans, Slovaks from Orava, Jews Israelies of Libyan origin, and Japanese. There was no available data of affected relatives of the patient which have suggested he was fCJD, but due to his Chilean origin PRNP studies were carried out. In fact the clinical and pathology of this familial form, with remarkable exceptions, resembles sporadic cases but has a greater incidence, in these groups than sporadic in the general population. CONCLUSION: This patient, although clinically reported as probable sporadic, after molecular characterization resulted a CJD(E200K) probably belonging to the Chilean cluster.

Sindrome de Poems / Poems syndrome

El síndrome de P.O.E.M.S es un raro trastorno multisistémico. Se manifesta como Polinueropatía, Organomegalía, Endocrinopatía y/o Edemas, proteína Monoclonal y cambios en la piel. (Skin changes). P.O.E.M.S. Aunque alguma bibliografía lo equipara al mieloma osteoesclerótico se trata de un verdadero síndrome. La polineuropatía es habitualmente severa. Pese al hallazgo de inmunoglobulinas elevadas en el poems, no se ha aislado un anticuerpo específico que explique la polineuritis si bien es fuertemente sospechado. La organomegalia, endocrinopatía, cambios en la piel y otros sistemas y órganos involucrados podría estar en relación a productos secretados por las células plasmáticas. Se revisó la patofisiología y la bibliografía del Poems especialmente en su expresión neurológica y su ubicación nosológica diferente del mieloma osteosclerótico y una posible relación con el Herpes Vírus 8. Se cruzó en Medline los términos Poems y síndrome y se obtuvieron 271 abstracts que fueron todos examinados y finalmente selecionados los que se consideraron significativos para los objetivos. Se presenta brevemente un caso. El P.O.E.M.S. es un síndrome que está asociado a las discracias de células plasmáticas, incluindo el mieloma osteosclerótico. El pronóstico y el tratamiento varían con la enfermedad subyacente. Se insinúa como fisiopatología de este síndrome la acción de las interleukinas 1-Beta (IL-1 beta) y 6 (IL-6), el factor de crecimiento endotelial, el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) y los anticuerpos anti-nervio.

Sindrome de Poems / Poems syndrome

El síndrome de P.O.E.M.S es un raro trastorno multisistémico. Se manifesta como Polinueropatía, Organomegalía, Endocrinopatía y/o Edemas, proteína Monoclonal y cambios en la piel. (Skin changes). P.O.E.M.S. Aunque alguma bibliografía lo equipara al mieloma osteoesclerótico se trata de un verdadero síndrome. La polineuropatía es habitualmente severa. Pese al hallazgo de inmunoglobulinas elevadas en el poems, no se ha aislado un anticuerpo específico que explique la polineuritis si bien es fuertemente sospechado. La organomegalia, endocrinopatía, cambios en la piel y otros sistemas y órganos involucrados podría estar en relación a productos secretados por las células plasmáticas. Se revisó la patofisiología y la bibliografía del Poems especialmente en su expresión neurológica y su ubicación nosológica diferente del mieloma osteosclerótico y una posible relación con el Herpes Vírus 8. Se cruzó en Medline los términos Poems y síndrome y se obtuvieron 271 abstracts que fueron todos examinados y finalmente selecionados los que se consideraron significativos para los objetivos. Se presenta brevemente un caso. El P.O.E.M.S. es un síndrome que está asociado a las discracias de células plasmáticas, incluindo el mieloma osteosclerótico. El pronóstico y el tratamiento varían con la enfermedad subyacente. Se insinúa como fisiopatología de este síndrome la acción de las interleukinas 1-Beta (IL-1 beta) y 6 (IL-6), el factor de crecimiento endotelial, el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) y los anticuerpos anti-nervio. (AU)