SDHD gene mutation in Mexican population with carotid body tumor.

INTRODUCTION: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. METHODS: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. RESULTS: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. CONCLUSIONS: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

INTRODUCCIÓN: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. MÉTODO: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. RESULTADOS: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. CONCLUSIONES: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

SDHD gene mutation in Mexican population whit carotid body tumor. / Mutación del gen SDHD en población mexicana con tumor del cuerpo carotídeo

Introduction: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. Methods: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. Results: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. Conclusions: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

Introducción: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. Método: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. Conclusiones: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

[Early detection of abdominal aortic aneurysm in risk population]. / Detección oportuna de aneurismas de aorta abdominal en población de riesgo.

INTRODUCTION: An aneurysm is the increase in diameter of an artery>50%; the abdominal aortic aneurysm (AAA) is the most frequent. Abdominal ultrasound is an accessible study, highly recommended for diagnosis. Screening at risk populations reduces morbidity and mortality of this disease. METHODS: To determine the frequency of AAA by duplex Doppler in patients older than 65 years old with risk factors. A cross sectional study was performed, from June to October 2012, 144 patients were included, both genders, >65 years. The diameter of the infrarenal abdominal aorta was measured by duplex Doppler. AAA was defined as an aorta with diameter>3 cm. RESULTS: Mean age was 72.7±6.7, 95.1% were male, 13% continued smoking. 127 of 144 were normal. 10 of 144 had AAA with diameters of 3.2 to 7.11 cm, all of them male. Logistic regression showed that active smoking is a significant predictive factor for AAA. CONCLUSION: There is a significant frequency of AAA in male patients>65 years old.

Introducción: aneurisma es el incremento del diámetro de una arteria > 50 %; los más frecuentes son los aneurismas de la aorta abdominal (AAA). La ecografía abdominal es el estudio de escrutinio para su diagnóstico. La detección oportuna del AAA en población de riesgo disminuye la morbimortalidad. El objetivo fue estimar la frecuencia de AAA en pacientes mayores de 65 años.Métodos: Se realizó un estudio transversal entre junio y octubre del 2012 en pacientes de ambos sexos mayores de 65 años que cubrieron los criterios de selección. Se les practicó ultrasonidoDoppler dúplex y se midió el diámetro anteroposterior de la aorta abdominal infrarrenal, se definió como AAA a una aorta abdominal con un diámetro mayor a 3 cm. Se empleó estadística descriptiva y regresión logística para factores de riesgo.Resultados: se incluyeron 144 pacientes, edad media (72.7 ± 6.7), el 95.1 % sexo masculino. El 13 % continuaban fumando. En 127 el diámetro de la aorta fue normal. Se detectaron 10 pacientes con AAA, todos del sexo masculino, el diámetro de los aneurismas identificados variaron de 3.2 a 7.11 cm, el diámetro promedio de 3 - 4 cm (n = 5). Solo el tabaquismo activo fue un factor predictivo significativo para AAA.Conclusión: Se demostró frecuencia significativa de AAA no detectada en masculinos mayores de 65 años, el tabaquismo fue el factor de riesgo más importante.

Acceso vascular para hemodiálisis: injerto arterio-arterial, Humero-humeral: presentación de un caso / Vascular access for hemodialysis: arterio-arterial graft, from proximal brachial artery to distal brachial artery: report of a case

Objetivo: Reportar la experiencia de nuestro servicio en el manejo de un paciente multiabordado, para lograr un acceso vascular para hemodiálisis, cuando las posibilidades descritas en la literatura se han agotado. Material y métodos: Paciente femenina de 73 años, con cavidad no útil para diálisis, que durante el lapso de 3 años, fue sometida a más de 20 abordajes para lograr una vía de acceso vascular para hemodiálisis en cuello, miembros superiores y miembros inferiores. Finalmente se le realizó un puente arterial humero-humeral, terminolateral, con politetrafluoroetileno. Resultados: La paciente durante el lapso de seis meses, se ha hemodializado satisfactoriamente a través del puente arterio-arterial, sin ninguna complicación. Conclusión: La realización de un puente arterio-arterial, con material sintético, como vía de acceso vascular para hemodiálisis ha demostrado ser útil y una opción cuando las vías descritas en la literatura se han agotado. Este caso constituye el inicio de un protocolo para valorar la utilidad, vida media, complicaciones y riesgos a largo plazo.