Two girls with a de novo Xq rearrangement of paternal origin: t(X;9)(q24;q12) or rea(X)dup q.

OBJECTIVE: We report on two rare Xq rearrangements, namely a t(X;9)(q24;q12) found in a mildly-affected girl (Patient 1) and a rea(X)dup q concomitant with a rob(14;21)mat in a Down syndrome girl (Patient 2). CASE REPORT: Both rearrangements were characterized by banding techniques [Giemsa (G), constitutive heterochromatin (C), and bromodeoxyuridine (BrdU) pulse], fluorescence in situ hybridization (FISH) assays, human androgen receptor (HUMAR) assays, and microarray analyses. Patient 1 had a t(X;9)(q24;q12)dn. Patient 2 had a de novo rea(X)(qter→q23 or q24::p11.2→qter) concomitant with an unbalanced rob(14;21)mat. X-Inactivation studies in metaphases and DNA revealed a fully skewed inactivation: the normal homolog was silenced in Patient 1 and the rea(X) in Patient 2. Both rearranged X chromosomes were of paternal descent. Microarray analyses revealed no imbalances in Patient 1 whereas loss of Xp (∼52 Mb) and duplication of Xq (∼44 Mb) and 21q were confirmed in Patient 2. CONCLUSION: Our observations further document the cytogenetic heterogeneity and predominant paternal origin of certain de novo X-chromosome rearrangements.

Evaluación de los aportes de la biología molecular al diagnóstico del cancer mamario humano / Evaluation of the contributions of molecular biology to diagnosis of the human mammary cancer

En el presente trabajo hemos expuesto los hallazgos más relevantes de la biología molecular, que contribuyen a una mejor comprensión del mecanismo de carcinogénesis, posibilitando el desarrollo de nuevos métodos para la detección del cáncer mamario humano. Se ha revisado exhaustivamente la literatura internacional relacionada con la detección, aislamiento y aplicación de marcadores biológicos orientados al diagnóstico del cáncer mamario humano. Es así que la expresión de genes embrionarios (antígeno carcinoembrionario, alfafetoproteína, isoenzima de Regan), en las manifestaciones neoplásicas mamarias, y en otros desórdenes, constituye uno de los rasgos más singulares de las alteraciones a nivel de expresión genética en células transformadas. Se han desarrollado diversos métodos para su detección en especímenes tumorales y en fluídos biológicos, resultando de enorme ayuda para el diagnóstico de estadíos preneoplásicos. Sin embargo, su mayor aplicación radica en el seguimiento de la enfermedad durante el curso de su tratamiento y remisión. La desventaja en común de estos marcadores es su especificidad relativa, hecho que no invalida su aplicación. Probablemente, la mayor contribución resultante de estos marcadores clásicos es el haber estimulado la búsqueda de nuevos marcadores que exhiban mayor especificadad para el diagnóstico anatomo-patológico y precoz del cáncer de mama. Las técnicas de hibridización somática han permitido el desarrollo de hibridomas secretantes, cuyos clones debidamente seleccionados, poseen la propiedad de sintetizar anticuerpos dirigidos hacia un determinante antigénico de una proteína tumor específica. Los anticuerpos monoclonales como H59,B6.2 y otros, forman parte de una batería molecular de inapreciables facultades. El cáncer mamario es una entidad nosológica con carcterísticas particulares. Su dependencia o su antomía hormonal es en gran parte debida a la presencia de receptores específicos para cada hormona o grupo de ellas. La síntesis de nuevas macromoléculas, manifestación biológica de la interacción hormona-recptor, es considerada como un excelente modelo para determinar la funcionalidad hormonal. Nuestra orientación en el campo de la biología molecular es la descripción y purificación de nuevos marcadores que puedan integrarse a una precisa tecnología para el diagnóstico de neoplasias mamarias humanas... (TRUNCADO)(AU)

Evaluación de los aportes de la biología molecular al diagnóstico del cancer mamario humano / Evaluation of the contributions of molecular biology to diagnosis of the human mammary cancer

En el presente trabajo hemos expuesto los hallazgos más relevantes de la biología molecular, que contribuyen a una mejor comprensión del mecanismo de carcinogénesis, posibilitando el desarrollo de nuevos métodos para la detección del cáncer mamario humano. Se ha revisado exhaustivamente la literatura internacional relacionada con la detección, aislamiento y aplicación de marcadores biológicos orientados al diagnóstico del cáncer mamario humano. Es así que la expresión de genes embrionarios (antígeno carcinoembrionario, alfafetoproteína, isoenzima de Regan), en las manifestaciones neoplásicas mamarias, y en otros desórdenes, constituye uno de los rasgos más singulares de las alteraciones a nivel de expresión genética en células transformadas. Se han desarrollado diversos métodos para su detección en especímenes tumorales y en fluídos biológicos, resultando de enorme ayuda para el diagnóstico de estadíos preneoplásicos. Sin embargo, su mayor aplicación radica en el seguimiento de la enfermedad durante el curso de su tratamiento y remisión. La desventaja en común de estos marcadores es su especificidad relativa, hecho que no invalida su aplicación. Probablemente, la mayor contribución resultante de estos marcadores clásicos es el haber estimulado la búsqueda de nuevos marcadores que exhiban mayor especificadad para el diagnóstico anatomo-patológico y precoz del cáncer de mama. Las técnicas de hibridización somática han permitido el desarrollo de hibridomas secretantes, cuyos clones debidamente seleccionados, poseen la propiedad de sintetizar anticuerpos dirigidos hacia un determinante antigénico de una proteína tumor específica. Los anticuerpos monoclonales como H59,B6.2 y otros, forman parte de una batería molecular de inapreciables facultades. El cáncer mamario es una entidad nosológica con carcterísticas particulares. Su dependencia o su antomía hormonal es en gran parte debida a la presencia de receptores específicos para cada hormona o grupo de ellas. La síntesis de nuevas macromoléculas, manifestación biológica de la interacción hormona-recptor, es considerada como un excelente modelo para determinar la funcionalidad hormonal. Nuestra orientación en el campo de la biología molecular es la descripción y purificación de nuevos marcadores que puedan integrarse a una precisa tecnología para el diagnóstico de neoplasias mamarias humanas... (TRUNCADO)