Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches.

We describe the first postnatal diagnosis of a child from Central Brazil with de novo cytogenetic alterations in 13q showing malformations of the brain, eyes, distal limbs, and genitourinary tract, and severe intellectual disability. The karyotype was a constitutive 46,XX,r(13)[77]/45,XX,-13[17]/46,XX,idic r(13)[6]. Interphase and metaphase fluorescence in situ hybridization analyses also showed the absence of 13qter and the presence of 13q14.3 in the cells with r(13), and chromosome microarray analysis detected a 15.39 Mb deletion in chromosome region 13q32.3-q34. This study is intended as the registry of a rare case of chromosomal rearrangement involving chromosome 13 in Central Brazil. Further studies are needed to define whether genetic haploinsufficiency is associated with each major 13q deletion anomaly.

Detecção fo genoma de HPV em pacientes com carcinoma espino-celular da laringe: comparação entre os ensaios de PCR convencional e em tempo real / Detection of HPV genome in patients with squamous cell carcinoma of the larynx: comparison between conventional and real time PCR assays

A interação do genoma do HPV com o genoma da célula hospedeira ou de proteínas virais com proteínas celulares necessárias ao controle do ciclo celular desencadeia a morte celular ou age como fator de iniciação e progressão de processos malignos. Diversostrabalhos têm sido desenvolvidos no sentido de associar a infecção de HPV aos cânceres de cabeça e pescoço. O objetivo do presente estudo foi comparar a detecção do genoma de HPV em pacientes com CEC da laringe, considerando os ensaios de PCR convencional e em tempo real. O grupo amostral foi constituído de 15 pacientes do Registro de Câncer de Base Populacional da ACCG. Das peças cirúrgicas, foi obtido DNA total, usado na investigação molecular, para detecção do genoma de HPV, utilizando os primers genéricos GP05/06, que detectam todos os tipos de HPV. O genoma de HPV foi amplificado em 30 dos casos por PCR convencional e no ensaio de PCR em tempo real apresentaram amplificação em 46,7 das amostras, evidenciando uma diferença em 40 . Os estudosde associação entre o HPV e os cânceres da laringe são importantes no sentido de ampliar o conhecimento acerca dos mecanismos de infecção, iniciação e promoção tumoral potencializada por estes vírus.