Mastocitosis del adulto: reporte de un caso / Adult mastocytosis: a case report

RESUMEN La mastocitosis es una enfermedad heterogénea, caracterizada por una acumulación de mastocitos en uno o más órganos, siendo el más afectado la piel. Es más frecuente en niños, pero también se presentan casos en los adultos. Hay diferencias significativas entre las formas de presentación en estos grupos etarios, así como también en su evolución y pronóstico. Presentamos el caso clínico de una paciente con mastocitosis cutánea de inicio en la adultez.

ABSTRACT Mastocytosis is a heterogeneous disease, characterized by an accumulation of mast cells in one or more organs. The skin being is the most frecuently affected organ. It is more common in children, but cases also occur in adults. There are significant differences between the forms of presentation in these age groups, as well as in their evolution and prognosis. We report the case of a patient with adult-onset cutaneous mastocytosis.

Dermatosis paraneoplásica asociada a tumor pancreático neuroendócrino / Paraneoplastic dermatosis associated with pancreatic neuroendocrine tumor

RESUMEN 19- Las dermatosis paraneoplásicas son un grupo heterogéneo de manifestaciones cutáneas que tienen fuerte asociación con patología maligna interna. Su patogenia es poco clara y no se conoce su prevalencia exacta. El tratamiento consiste en el abordaje terapéutico de la enfermedad subyacente. La importancia del conocimiento de las mismas radica en la posibilidad de realizar un diagnóstico temprano de una neoplasia. 20- Se presenta el caso clínico de un paciente con dermatosis paraneoplásica asociada a tumor neuroendócrino de páncreas.

ABSTRACT 24- Paraneoplastic dermatoses are an heterogeneous group of cutaneous manifestations that have a strong association with internal malignancy. Their pathogenesis is unclear and prevalence is unknown. Treatment consists of a therapeutic approach to the underlying disease. The importance of recognizingthem lies in the possibility of making an early diagnosis oftheneoplasm. 25- We report theclinical case of a patient with paraneoplastic dermatosis associated with a pancreatic neuroendocrine tumor.

Estudio de la desregulación de los transposones en el carcinoma epidermoide, el adenocarcinoma y el carcinoma microcítico de pulmón: en busca de nuevos biomarcadores / Study on the deregulation of transposons in squamous cell carcinoma, adenocarcinoma and small cell carcinoma of the lung: in search of new biomarkers

OBJETIVO: Determinar si existen biomarcadores entre los transposones, tanto para diagnóstico como pronóstico de adenocarcinoma, carcinoma epidermoide y carcinoma microcítico de pulmón, así como valorar diferencias y similitudes entre estos tres tipos histológicos. MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha secuenciado el RNA total del tejido tumoral y sano adyacente de muestras de adenocarcinoma y carcinoma epidermoide de dieciséis pacientes intervenidos en el Hospital Regional de Málaga. En el caso del carcinoma microcítico, se han utilizado pacientes externos cuyos datos proceden de los repositorios genómicos disponibles para la comunidad científica. Esas secuencias se han analizado con un flujo de trabajo bioinformático específico que conlleva varios pasos: 1º) Preprocesar las lecturas, 2º) Mapearlas sobre el genoma humano de referencia, 3º) Determinar la expresión de los transposones en cada una de las muestras, y 4º) Calcular su expresión diferencial entre el tejido sano y el tumoral de cada paciente. RESULTADOS: En un primer paso, hemos analizado los transposones con expresión diferencial en cada uno de los tipos histológicos estudiados por separado. El análisis del adenocarcinoma, carcinoma microcítico y carcinoma epidermoide de pulmón ha dado como resultado un total de 7, 72 y 12 transposones diferencialmente expresados (TDE), respectivamente. Hemos encontrado transposones comunes a los tres tipos histológicos y otros cuyo comportamiento es específico en cada uno de ellos. CONCLUSIONES: Los transposones se reprograman específicamente cuando una célula normal del pulmón se vuelve cancerosa. Esta reprogramación es una fuente de biomarcadores que podría ayudar al diagnóstico precoz del cáncer

OBJECTIVE: To determine whether biomarkers exist among transposons for both the diagnosis and prognosis of adenocarcinoma, squamous cell carcinoma and small cell carcinoma of the lung, as well as to evaluate differences and similarities between these three histological types. MATERIAL AND METHODS: The total RNA was sequenced for the tumor tissue and adjacent healthy tissue in adenocarcinoma and squamous cell carcinoma samples from sixteen patients being treated at the Hospital Regional de Málaga. In the case of small cell carcinoma, external patients were used whose data came from genomic repositories available to the scientific community. These sequences were analyzed with a specific bioinformatic workflow which includes several steps: 1) Pre-process readings, 2) Map them on the reference human genome, 3) Determine transposon expression in each of the samples, and 4) Calculate the differential expression between the healthy and tumor tissue in each patient. RESULTS: In the first step, we analyzed the transposons with differential expression in each of the histological types studied separately. The analysis of adenocarcinoma, small cell carcinoma and squamous cell carcinoma of the lung has resulted in a total of 7, 72 and 12 differentially expressed transposons, respectively. We found transposons common to all three histological types and others whose behavior is specific to each type. CONCLUSIONS: Transposons are specifically reprogrammed when a normal lung cell becomes cancerous. This reprogramming is a source of biomarkers that could help with the early diagnosis of cancer

Síndrome DRESS asociado a fármacos antituberculosos / DRESS syndrome associated with antituberculous drugs

RESUMEN El síndrome DRESS es una farmacodermia grave, potencialmente fatal, que se caracteriza por eosinofilia periférica y compromiso sistémico. Los fármacos implicados con mayor frecuencia comprenden anticonvulsivantes, alopurinol, sulfasalazina y antivirales. Otros, como antibióticos, AINES y antituberculosos, también se han reportado como agentes causantes. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 31 años de edad, con diagnóstico de pleuresía tuberculosa, que recibió tratamiento con isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol. A los 15 días desarrolló un exantema cutáneo febril, con compromiso hepático, pulmonar y hemodinámico, que requirió cuidados intensivos. Se suspendió el tratamiento y se administraron corticoides, con buena evolución.

ABSTRACT DRESS syndrome is a serious, potentially life-threatening adverse drug reaction, characterized by peripheral eosinophilia, and systemic compromise. The most frequently implicated drugs include anticonvulsants, allopurinol, sulfazalazine and antivirals. Others, such as antibiotics, NSAIDs and antituberculosis agents, have also been reported as causative agents. We present the clinical case of a 31-year-old male patient, diagnosed with pleural tuberculosis, who was treated with isoniazid, rifampicin, pyrazinamide and ethambutol. Fifteen days after he developed a febrile skin rash, with hepatic, pulmonary and hemodynamic involvement, which required intensive care. The treatment was suspended and corticosteroids were administered, with favorable evolution.

La influencia del tabaquismo en los elementos genéticos móviles / The influence of smoking habit on mobile genetic elements

Se sabe que el tabaco produce alteraciones en distintas partes del organismo que conllevan la aparición del cáncer. Los retrotransposones parecen estar implicados tanto en el inicio como en la evolución de esta enfermedad. Se ha visto que también contribuyen a que determinados tratamientos contra el cáncer, como la inmunoterapia, dejen de ser eficaces. En este trabajo analizamos cómo se ven afectados los elementos genéticos móviles por los distintos compuestos presentes en el tabaco (AU)

It is known that smoking causes alterations in different parts of the body that entail appearance of cancer. The retrotransposons seem to be involved both at the onset and in the evolution of this disease. It has also been seen that they contribute to the fact that certain treatments against cancer, such as immunotherapy, stop being effective. In this work, we analyze how the mobile genetic elements are affected by the different compounds present in tobacco (AU)

Psoriasis y síndrome metabólico: Estudio retrospectivo sobre 22 casos / Psoriasis And Metabolic Syndrome: Retrospective Study About 22 Clinical Cases

La Psoriasis es una enfermedad crónica inmunomediada, que se caracteriza por lesiones eritematoescamosas, asociada en ocasiones con afectación articular. Existe una gran cantidad de evidencia que demuestra, un proceso inflamatorio sistémico subyacente patogénico. Un nuevo patrón de respuesta de linfocitos T se ha propuesto como es la Th17, acompañando a una respuesta Th1 y una posible disfunción de células T reguladoras. En los últimos años se la asociado a otros procesos inflamatorios crónicos como: la enfermedad de Crohn, EPOC, síndrome metabólico, arterioesclerosis y sus complicaciones cardiovasculares. El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar la severidad de los pacientes con Psoriasis que concurren al consultorio de Dermatología, en el Hospital Cullen de la ciudad de Santa Fe, Argentina y determinar la prevalencia de aquellos con Síndrome metabólico. Para determinar la extensión / severidad de la enfermedad se utilizó el score de PASI y para el diagnóstico del Síndrome metabólico la definición de ATPIII. El 36% de los participantes se incluyeron dentro de la definición de la enfermedad, al cumplir con tres de los cinco criterios para su diagnóstico. A partir de los datos aportados sugerimos el screening de factores de riesgo cardiovasculares, en pacientes con Psoriasis.

Psoriasis is a chronic, immune mediated disease, characterized by erythematous scamous lesions, often associated with articular involvement. A large body of evidence demonstrates an underlying systemic inflammatory process, which is pathogenic. A new pattern of response of Th17 lymphocytes has been proposed as the accompanying Th1 and a possible dysfunction of regulatory Tcells. In recent years, the association with other chronic inflammatory conditions such as Crohn's disease, COPD, metabolic syndrome, atherosclerosis and cardiovascular complications. The aim of our study was to assess the severity of psoriasis patients who fulfilled the office of Dermatology at the Cullen Hospital of Santa Fe - Argentina and to determine the prevalence of those with metabolic syndrome. To determine the extent / severity of disease was used PASI score and the diagnosis of metabolic syndrome using the ATPIII definition. The 36% of participants were included within the definition of the disease for meet three of the five criteria for its diagnosis. From the data, we suggest the screening of cardiovascular risk factors in psoriasis patients.