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1.
J Biol Chem ; 280(44): 37183-94, 2005 Nov 04.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-16115869

ABSTRACT

We have studied the physiological effects of the troponin T (TnT) F110I and R278C mutations associated with familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) in humans. Three to four-month-old transgenic (Tg) mice expressing F110I-TnT and R278C-TnT did not develop significant hypertrophy or ventricular fibrosis even after chronic exercise challenge. The F110I mutation impaired acute exercise tolerance, whereas R278C did not. Skinned papillary muscle fibers from transgenic mice expressing F110I-TnT demonstrated increased Ca(2+) sensitivity of force and ATPase activity, and likewise an increased Ca(2+) sensitivity of force was observed in F110I-TnT-reconstituted human cardiac muscle preparations. In contrast, no changes in force or the ATPase-pCa dependencies were observed in transgenic R278C fibers or in human fibers reconstituted with the R278C-TnT mutant. The maximal level of force development was dramatically decreased in both transgenic mice. However, the maximal ATPase was not different (R278C-TnT) or only slightly less (F110I-TnT) than that of non-Tg and WT-Tg littermates. Consequently, their ratios of ATPase/force (energy cost) at all Ca(2+) concentrations were dramatically higher compared with non-Tg and WT-Tg fibers. This increase in energy cost most likely results from a decrease in force per myosin cross-bridge, because forcing all cross-bridges into the force generating state by substitution of MgADP for MgATP in maximum contracting solutions resulted in the same increase in maximal force (15%) in all transgenic and non-transgenic preparations. The combination of increased Ca(2+) sensitivity and energy cost in the F110I hearts may be responsible for the greater severity of this phenotype compared with the R278C mutation.


Subject(s)
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial/genetics , Muscle Contraction/physiology , Muscle Fibers, Skeletal/metabolism , Mutation/genetics , Myocardium/metabolism , Troponin T/physiology , Adenosine Triphosphatases/metabolism , Adenosine Triphosphate/metabolism , Animals , Calcium/metabolism , Endomyocardial Fibrosis/metabolism , Endomyocardial Fibrosis/pathology , Exercise , Female , Humans , Male , Mice , Mice, Inbred C57BL , Mice, Transgenic , Phenotype , Swimming , Troponin T/genetics
2.
Rev. cuba. estomatol ; 28(1): 4-10, ene.-jun. 1991. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-1403

ABSTRACT

Se determinaron los niveles de fluoruros ingeridos mediante el agua y alimentos por 5 niños de 10 a 12 años de un internado de primaria en Ciudad de la Habana durante 3 días, y se midió la excreción urinaria de fluoruros en 3 grupos de niños utilizando 3 métodos diferentes para la colección de las muestras de orina. Se compararon entre sí los resultados obtenidos en los diferentes métodos y estos con los niveles de ingestión de fluoruros mediante el agua y los alimentos. Se concluyó que el nivel de ingestión diaria de fluoruros en la población estudiada es bajo y que los resultados de las muestras de orina están influidos por el momento del día en que se toman


Subject(s)
Child , Humans , Fluorides , Eating , Drinking
3.
Rev. cuba. estomatol ; 28(1): 4-10, ene.-jun. 1991. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-100612

ABSTRACT

Se determinaron los niveles de fluoruros ingeridos mediante el agua y alimentos por 5 niños de 10 a 12 años de un internado de primaria en Ciudad de la Habana durante 3 días, y se midió la excreción urinaria de fluoruros en 3 grupos de niños utilizando 3 métodos diferentes para la colección de las muestras de orina. Se compararon entre sí los resultados obtenidos en los diferentes métodos y estos con los niveles de ingestión de fluoruros mediante el agua y los alimentos. Se concluyó que el nivel de ingestión diaria de fluoruros en la población estudiada es bajo y que los resultados de las muestras de orina están influidos por el momento del día en que se toman


Subject(s)
Child , Humans , Drinking , Eating , Fluorides/urine
4.
Rev. cuba. aliment. nutr ; 3(1): 90-4, ene.-abr. 1989. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-549

ABSTRACT

Se tomaron muestras de grasa en 3 plantas de rifinación. A las muestras se les hizo una mineralización sulfonitrica y se realizó la cuantificación de las concentraciones de hierro y de cobre por espectrofotometría de absorción atómica con llama aire-acetileno y lectura directa. Las medias de los valores están dentro de los límites máximos permisibles establecidos por el Codex Alimentarius


Subject(s)
Iron/analysis , Copper/analysis , Fats/analysis , Spectrophotometry, Atomic
5.
Rev. cuba. aliment. nutr ; 3(1): 90-4, ene.-abr. 1989. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-85372

ABSTRACT

Se tomaron muestras de grasa en 3 plantas de rifinación. A las muestras se les hizo una mineralización sulfonitrica y se realizó la cuantificación de las concentraciones de hierro y de cobre por espectrofotometría de absorción atómica con llama aire-acetileno y lectura directa. Las medias de los valores están dentro de los límites máximos permisibles establecidos por el Codex Alimentarius


Subject(s)
Copper/analysis , Spectrophotometry, Atomic , Fats/analysis , Iron/analysis
6.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 13(1): 125-37, ene.-mar. 1987. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-3571

ABSTRACT

Se estudian 906 mujeres que asistieron a la consulta de Patología de Cuello por haber tenido resultados sospechosos o positivos en el estudio de la citología cervicovaginal. Se realizó coloscopia y se obtuvo un total de 1 074 imágenes colposcópicas; de éstas, la más frecuentemente encontrada para todas las clases fue la leucoplasia en sus diferentes variantes. Le siguió la zona de transformación que sola o acompañada fue encontrada 218 veces para el 20,2 del total. La erosión verdadera se diagnosticó en el 10,3 del total. La zona de transformación sola o acompañada fue decreciendo en frecuencia, según aumentó la clase de la clasificación de Papanicolaou. La leuplasia verdadera mantuvo su frecuencia creciente, al igual que la leucoplasia base. En relación con el mosaico es en la clase IV donde aparece con mayor frecuencia. La erosión verdadera también mantiene una tendencia ascendente. El pólipo aparece ligado casi de modo absoluto a la clase III. Se realizaron 880 estudios biópsicos y en el 72,8 fue encontrada la neoplasia cervical en alguno de sus grados. La correlación citohistológica fue aumentando de modo lógico y evidente, según la clase de Papanicolaou


Subject(s)
Humans , Female , Uterine Cervical Neoplasms/diagnosis , Cytodiagnosis , Colposcopy
7.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 13(1): 125-37, ene.-mar. 1987. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-52105

ABSTRACT

Se estudian 906 mujeres que asistieron a la consulta de Patología de Cuello por haber tenido resultados sospechosos o positivos en el estudio de la citología cervicovaginal. Se realizó coloscopia y se obtuvo un total de 1 074 imágenes colposcópicas; de éstas, la más frecuentemente encontrada para todas las clases fue la leucoplasia en sus diferentes variantes. Le siguió la zona de transformación que sola o acompañada fue encontrada 218 veces para el 20,2 del total. La erosión verdadera se diagnosticó en el 10,3 del total. La zona de transformación sola o acompañada fue decreciendo en frecuencia, según aumentó la clase de la clasificación de Papanicolaou. La leuplasia verdadera mantuvo su frecuencia creciente, al igual que la leucoplasia base. En relación con el mosaico es en la clase IV donde aparece con mayor frecuencia. La erosión verdadera también mantiene una tendencia ascendente. El pólipo aparece ligado casi de modo absoluto a la clase III. Se realizaron 880 estudios biópsicos y en el 72,8 fue encontrada la neoplasia cervical en alguno de sus grados. La correlación citohistológica fue aumentando de modo lógico y evidente, según la clase de Papanicolaou


Subject(s)
Humans , Female , Cytodiagnosis , Uterine Cervical Neoplasms/diagnosis , Colposcopy
8.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 2(3): 261-6, jul.-sep. 1976. tab
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-6926

ABSTRACT

Se muestran los resultados obtenidos en el programa de detección del cáncer cervicouterino en la provincia de La Habana durante los años 1971 a 1974. En el estudio de las 482 031 citologías vaginales realizadas, se encontró que 14 por cada mil resultaron clase III de la clasificación de Papanicolaou; 4 por cada mil fueron consideradas positivas (clases IV y V de la misma clasificación). En consulta de patología de cuello fueron atendidas 7 707 pacientes: de éstas, el 45,9 por ciento fue sometido a estudio histológico, y se confirmóel diagnóstico de cáncer en 870 pacientes para el 24,7 por ciento de este grupo.En el 66 por ciento de los casos de cáncer, a las pacientes se les diagnóstico en etapa clínica 0 y I, lo que permitió utilizar medidas terapéuticas que ofrecenprobabilidades de supervivencia a las portadoras de esta importante afección (AU)


Subject(s)
Uterine Cervical Neoplasms/diagnosis
9.
Open educational resource in Portuguese | CVSP - Brazil | ID: una-8790

ABSTRACT

A genética médica atinge hoje no mundo um desenvolvimento vertiginoso. A integração da genética na Atenção Primaria á Saúde (APS) parece ser uma alternativa para se desenvolver ações de prevenção e controle, assim como facilitar o acesso da comunidade aos cuidados da saúde com base no conhecimento sobre a genética. Para tanto é necessário que os profissionais da APS tenham um conhecimento básico sobre genética para uma intensa ação educativa na comunidade. Em Cuba a genética comunitária integra-se de forma harmônica ao trabalho da APS, como eixo central capacitador e promotor da saúde, tanto para os profissionais da saúde como para a comunidade. As estratégias de intervenção educativas populacionais focadas no risco reprodutivo constituem um desafio para os profissionais do ramo. Conquanto seja verdadeiro que as ações de promoção de saúde e a prevenção de doenças não são recentes, falar destes termos nas ciências genéticas é algo inovador, mas tendo em conta que as enfermidades genéticas e os defeitos congênitos incidem significativamente hoje na saúde da população Brasileira propusemos avaliar se a aplicação do programa educativo de genética médica direcionado à equipe de Estratégia da Saúde da Família com adequação, e a utilização por parte dos profissionais da APS do material educativo, nas mulheres em idade reprodutiva e as grávidas da comunidade, pelo destaque nas estatísticas como causadoras de morbidade e de mortalidade infanto-materna.


Subject(s)
Genetics, Medical , Health Education , Primary Health Care
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