Eventos Clínicos en niños con Depranocitosis / Clinical events in children with sickle cell anemia

La Drepanocitosis es la enfermedad de carácter genético más frecuente en el mundo. Por ello realizamos un estudio Descriptivo Observacional de corte transversal en 24 pacientes pediátricos con Drepanocitosis atendidos en la consulta de Hematología Pediátrica en la Provincia de Ciego de Ávila durante 9 años con el objetivo de conocer las manifestaciones clínicas más frecuentes. La anemia Drepanocítica se presenta en el 64,2 porcineto de nuestros pacientes seguida de la HSC y la SβTAL. El 29,1 porciento de los pacientes tienen retardo en la maduración sexual, lo que se correlaciona con las diferencias en el peso. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las crisis vasooclusivas osteomioarticulares y abdominales así como las infecciones respiratorias neumonías y bronconeumonías. El 63 por ciento de los pacientes mayores de 10 años presenta autoesplenectomía, al 16,6 por ciento de los pacientes se les realizó esplenectomía parcial porque tenían el antecedente de crisis de secuestro esplénico. Se presentaron con menor frecuencia la crisis hepática, el secuestro hepático, la hepatitis Viral, la osteomielitis y la litiasis vesicular. Dos pacientes con AD presentaron crisis vasooclusivas del S.N.C , uno falleció y el otro presentó convulsiones . La CVO del S.N.C. es una complicación grave que lleva a la muerte o deja secuelas neurológicas(AU)

The sickle cell anemia is the most frequent genetic disease in the wored. For this reason an observational descriptive study was performed in 24 pediatric patients with this condition. Who were assisted in the consulting room of pediatric hematology in the province of Ciego de Avila during 9 years to know the mort common clinical manifestations the sickle cell anemica is presented in the 64,2 percent of patients followed by SCH and CTALS. 29,1 percent of patients have delayed sexual maturity which is related to weight differences. The most frequent clinical manifestations were osteomyearticular vasoocclusive crisis and abdominal ones as well as respiratory infections like pneumonias and bronchopneumonias. 63 percent of patients greater than 10 years present autoesplenectomy, 16,6 percent of cases partial esplenctomy was performed becausethey bad the antecedent of splenic crisis, sequester crisis, hepatic crisis, viral hepatitis, osteomyelitis and vesicular litiasis appeared less frequently. Two patients with DA presented vasoocclusive crisis of the CNS, one of them died and the other had convulsions. The VOC of the CNS is a serious complication which leads to death or brings about neurological sequels(AU)

Anemia de Blackfan-Diamond y Síndrome de Ehlerls Danlos Tipo IV. Presentación de un caso / Blackfan-Diamond anemia And Syndrome of Ehlers Danlos type IV. Presentation of case

La anemia Hipoplásica Eritroide Congénita o Síndrome de Blackfan-Diamond es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad. Reportamos un caso de un paciente de 15 años de edad que debutó a los 3 meses de nacido con una anemia Hipoplásica Eritroide Congénita y un Síndrome de Ehlers-Danlos, ha recibido tratamiento con glóbulos y prednisona y tiene una evolución satisfactoria a pesar de presentar estas dos entidades clínicas (AU)

Anemia de Blackfan-Diamond y Síndrome de Ehlerls Danlos Tipo IV: presentación de un caso / Blackfan-Diamond anemia And Syndrome of Ehlers Danlos type IV: presentation of case

La anemia Hipoplásica Eritroide Congénita o Síndrome de Blackfan-Diamond es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad. Reportamos un caso de un paciente de 15 años de edad que debutó a los 3 meses de nacido con una anemia Hipoplásica Eritroide Congénita y un Síndrome de Ehlers-Danlos, ha recibido tratamiento con glóbulos y prednisona y tiene una evolución satisfactoria a pesar de presentar estas dos entidades clínicas

Congenital erythroblastic or Hypoplastic anemia or Syndrome of Blackfan-Diamond is a little frequent disease, which is characterized by low stature, erithroblastic severe monocytic anemia with reticulopenia and hypoplasia. It can present vascular and skeletal defects, and dimorphism face that developed before the year of age. The Syndrome of Ehlers-Danlos type IV is a hereditary disorder of the connective tissue with very varied clinical manifestations and forms from moderate to severe, with increased elasticity of the skin and articular hyper-mobility and fragility of the vascular system, multiple organs and systems being affected with high mortality rate. We present the case of a 15 year old patient who made his debut at three mo of age, born with congenital Hypoplastic anemia and syndrome of Ehlers-Danlos. He has received treatment with globules and prednisone and had a satisfactory evolution in spite of presenting these two clinical entities.