ABSTRACT
RESUMEN La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 % de estas se pierde entre el primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 % de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas. Se presenta el caso de una paciente de 27 años con 23,2 semanas de gestación que fue remitida al Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos con sospechas por ultrasonido de malformaciones fetales. Se corroboró el diagnóstico de morfología craneana anómala con ausencia del vermis cerebeloso, presencia del cuarto ventrículo, ausencia de cavum septum pellucidum, morfología cardíaca anómala, válvulas al mismo nivel y comunicación interventricular alta. Se propuso el diagnóstico prenatal cromosómico, su resultado fue feto con fórmula cromosómica 69,XXY. Se planteó la interrupción voluntaria del embarazo. El informe de anatomía patológica reportó que el feto presentaba los siguientes defectos congénitos: hipoplasia cerebelosa y agenesia del vermis cerebeloso, ventrículomegalia y cardiopatía compleja tipo canal atrioventricular. El objetivo de esta presentación es describir un caso de poliploidía tipo triploidía en líquido amniótico. Se presenta el caso debido a lo poco frecuente de esta condición genética entre los fetos vivos en el segundo trimestre del embarazo.
ABSTRACT Triploidy is a lethal numerical chromosomal alteration characterized by an additional haploid chromosomal complement, 99.9 % of these are lost between the first and second trimesters of pregnancy and 15 % of fetuses end in spontaneous abortions before 20 weeks. We present the case of a 27-year-old patient with 23.2 weeks of gestation who was referred to the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos with suspicion by ultrasound of fetal malformations. The diagnosis of abnormal cranial morphology was corroborated with absence of the cerebellar vermis, presence of the fourth ventricle, absence of cavum septum pellucidum, abnormal cardiac morphology, valves at the same level, and high ventricular septal defect. Chromosomal prenatal diagnosis was proposed, its result was fetus with chromosomal formula 69, XXY. Voluntary termination of pregnancy was considered. The pathology report reported that the fetus had the following congenital defects: cerebellar hypoplasia and agenesis of the cerebellar vermis, ventriculo-megaly, and complex atrioventricular canal-type heart disease. The objective of this presentation is to describe a case of triploidy-type polyploidy in amniotic fluid. The case is presented due to the infrequency of this genetic condition among live fetuses in the second trimester of pregnancy.
ABSTRACT
RESUMEN La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente. Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue: 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down.
ABSTRACT Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting: 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy.
ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético forma parte de la atención que se brinda a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Cienfuegos entre los años 2007 y 2018. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, análisis estadístico y de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2018. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas, relación entre las causas del estudio con los resultados del diagnóstico. Estos diagnósticos se obtuvieron de la base de datos del laboratorio de la Institución y se realizó una valoración cualitativa y cuantitativa de su comportamiento en el periodo analizado. Los resultados se presentan en tablas mediante números absolutos y porcentajes. Resultados: en el período estudiado se determinaron 3260 diagnósticos prenatales citogenéticos, de ellos 83 presentaron alteraciones cromosómicas, para un 2,6 % de positividad. Solo el 33, 7 % de los casos positivos y sanos portadores tienen menos de 37 años. La anomalía cromosómica más frecuente fue la trisomía libre del 21 (45,8 %), las aberraciones estructurales fueron el 21,7 %, los mosaicos el 13,3 %, y el motivo de indicación más frecuente entre los casos positivos fue la edad materna avanzada (45 casos). Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en en el 2012 y en la literatura de Cuba y del mundo.
ABSTRACT Background cytogenetic prenatal diagnosis is part of the care provided to the high-risk pregnant woman and is an indispensable component of preventive genetic programs promoted by the World Health Organization. Objective: to expose the results of the cytogenetic prenatal diagnosis in the Cienfuegos province between 2007 and 2018. Method: a descriptive, retrospective, statistical and chronological series analysis was carried out at the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos about all the cytogenetic prenatal diagnoses made between 2007 and 2018. There were analyzed: causes of study, number of diagnoses made, types of anomalies detected, relationship between causes of the study with the results of the diagnosis. Diagnoses were obtained from the database of the Institution's laboratory and a qualitative and quantitative assessment of their behavior was carried out during the period analyzed. The results are presented in tables using absolute numbers and percentages. Results: 3260 cytogenetic prenatal diagnoses were determined during the study period, 83 of them presented chromosomal alterations, for 2,6 % positivity. Only 33,7 % of positive cases and healthy carriers are under 37 years old. The most frequent chromosomal abnormality was the free trisomy of 21 (45,8 %), the structural aberrations were 21,7 %, the mosaics were 13,3 %, and the most frequent reason for indication among the positive cases was age advanced maternal (45 cases). Conclusions: the indicators analyzed behave similarly to those reported in 2012, in the literature of Cuba and the world.
ABSTRACT
El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia(AU)
The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (45,X/46,XX). A male was diagnosed through ultrasound and a sample of amniotic fluid was sent to the National Medical Genetics Center to confirm it. A study of the SRY gene was completed and the result was positive. The patient decided to terminate the pregnancy. The pathology report showed a fetal corpse of 25, 3 weeks of gestation, with penis and morphologically normal scrotal sacs, presenting alterations by cysts and hypoplasia of the prostate and seminal vesicles as well as testicular absence. In the literature, cases of XX males are considered uncommon while those combining a mosaic 45, X/46, XX with a SRY gene are less addressed; and therein lies the importance of this case. This article presents the results of a prenatal diagnosis of this rare chromosomal aberration(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Prenatal Diagnosis , Genetic Services , Turner Syndrome/diagnosis , Genes, sry/genetics , Fetal Diseases/diagnosisABSTRACT
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud.Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos.Métodos: estudio de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2010. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas.Resultados: en el período estudiado se procesaron 1 172 amniocentesis de pacientes embarazadas, se diagnosticaron 1 076 de ellas para un 91, 81 por ciento de efectividad. El 85,5 por ciento de los casos estudiados fueron mujeres de más de 37 años. Se detectaron 32 anomalías cromosómicas. El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos positivos fue: aberraciones numéricas (65,63 por ciento), aberraciones estructurales (18,75 por ciento) y mosaicos (15,63 por ciento). La anomalía cromosómica más frecuente fue el síndrome de Down con el 46,88 por ciento del total de aberraciones detectadas.Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en la bibliografía revisada, tanto en nuestro país como internacionalmente(AU)
Background: cytogenetic prenatal diagnosis is nowadays part of the care provided in developed countries to high-risk pregnant women and is an indispensable component of preventive genetic programs driven by the World Health Organization.Objective: To present the results of cytogenetic prenatal diagnosis in the province of Cienfuegos.Methods: A chronological series study was developed at the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos on all cytogenetic prenatal diagnoses that were performed between 2007 and 2010. We analyzed causes of study, number of diagnoses and types of anomalies detected.Results: during the period analyzed, 1172 amniocentesis of pregnant patients were processed and 1076 of them were diagnosed for 91, 81 percent efficiency. 85,5 percent of the cases studied were women over 37 years old. 32 chromosomal abnormalities were detected. The order of frequency of chromosomal abnormalities among the positive cases was: numerical aberrations (65, 63 percent), structural aberrations (18, 75 percent) and mosaics (15,63 percent). The most common chromosomal abnormality was Down syndrome with 46,88 percent of total aberrations detected.Conclusions: the indicators analyzed behave similarly to those reported in literature both from our country or international(AU)
