Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017 / Trisomy 9, trisomy 13 and trisomy 18: results of the prenatal cytogenical analysis, Hospital Clínico Universidad de Chile, years 2000-2017

INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. CONCLUSIONES: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.

INTRODUCTION: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. OBJECTIVE: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. MATERIALS AND METHODS: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results: 2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). RESULTS are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. CONCLUSIONS: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.

Daño pulmonar por drogas / Lung damage due to drugs

Se presenta la experiencia de la Sección Respiratoria del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, con los primeros 5 casos de daño pulmonar por drogas. Los pacientes fueron estudiados clínicamente con hemograma y gasometría arterial, lavado broncoalveolar, cintigrafía con Galio y Tecnesio, biopsias y transformación linfoblástica para la droga supuestamente causante del daño, obteniéndose en 3 casos resultados positivos. Se plantean posibles hipótesis del daño pulmonar por drogas, presentándose como muy sugerente la vía inmunológica y la de los radicales libres. El retiro de la droga y el uso de corticoides, logró una mejoría espectacular en todos los casos, excepto en el daño pulmonar por oxígeno, el que se encontraba en etapa irreversible

Cromatina de Barr: análisis de su valor actual / The Barr chromatin: analysis of its current value

Entre los años 1980 y 1985 se hicieron estudios de cromatina X en 610 individuos. En 321 varones había cuerpos de Barr en las células de 27 individuos; en 18 de ellos se estudiaron los cariotipos, encontrándose un segundo cromosoma X en casi todos, con sólo dos excepciones que tenían sólo 2% de positividad. Un recién nacido con genitales externos ambiguos y 27% de cuerpos de Barr positivos resultó ser un hermafrodita verdadero (46,XX). En tres de 25 niñas recién nacidas no se detectaron cuerpos de Barr, sus cariotipos resultaron 45,X en dos de ellas. La proporción de células positivas en los recién nacido fue ligeramente menor que en edades posteriores. Entre 263 mujeres mayores que 1 mes de edad, 175 tenían 20% o más de cromatinas positiva. En dieciséis mujeres se obtuvieron resultados negativos, los cariotipos se estudiaron en 13 y fueron todos anormales. Setenta y dos mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en niveles inferiores que 20%, 38 fueron estudiados con cariotipo y en 11 éste resultó alterado. En este grupo se observó que mientras menor era la proporción de cuerpos de Barr presentes, mayor era la incidencia de anomalías del cromosoma X

Estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva / Cystogenetic study in couples reproductive loss

El estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva es una valiosa herramienta que permite establecer su causa, estimar el riesgo de recurrencia del aborto o prevenir el nacimiento de un hijo defectuoso. Estudiamos 20 parejas con historia de pérdida reproductiva y encontramos dos individuos (10% de las parejas) con una translocación autosómica balanceada y dos mujeres con un mosaicismo de los cromosomas X. En 20 parejas control encontramos sólo una mujer con mosaicismo de los cromosomas X. No hubo diferencias significativas en la incidencia de sitios frágiles ni en los polimorfismos de la heterocromatina de los cromosomas 1, 9, 16 e Y