ABSTRACT
Turner syndrome is a chromosomal aberration linked to the complete or partial absence of an X chromosome. Its prevalence is 1/2500 female newborns. We report a case in the department of internal medicine and endocrinology of the hospital of MALI. This was a 14-year old girl who consulted for stunting and puberty. She presented clinically a dysmorphic syndrome, TANNER stage1 secondary sexual characteristics, weight and height at -3 DS and a bone age estimated to 9½ years old on the X-ray of the hand. The hormonal assessment showed an elevation of FSH and LH and the genetic study showed an iso chromosome Xq. This result was part of a Turner syndrome with Xq iso chromosome.
Le syndrome de Turner est une aberration chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Sa prévalence est de 1/2500 nouveaux nés de sexe féminin. Nous rapportons un cas dans le service de médecine interne et d'endocrinologie de l'hôpital du MALI. Il s'agissait d'une fille de 14 ans, qui a consulté pour retard de croissance et de puberté. Elle présentait cliniquement un syndrome dysmorphique, les caractères sexuels secondaires au stade1 de TANNER, le poids et la taille à −3 DS et un âge osseux estimé à 9 ans et demi à la radiographie de la main. Le bilan hormonal montrait une élévation de la FSH et la LH et l'étude génétique montrait un iso chromosome Xq. Ce résultat entrait dans le cadre d'un syndrome de Turner avec iso chromosome Xq.
