ABSTRACT
BACKGROUND: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an underrecognized genetic disorder associated mainly with pulmonary emphysema and Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD). All individuals with COPD regardless of age or ethnicity should be tested for AATD, but in Colombia its prevalence in unknown. MAIN OBJECTIVE: To determine the prevalence of the genetic mutations, present in AATD in adult patients with COPD in Colombia, using a genotyping test on cells from the oral mucosa. METHODS: This was a multicentre, observational, cross-sectional study which included adult patients attending seven COPD care centres in Colombia. Demographic data, medical history, including history of exposure to smoking and biomass smoke, most recent spirometry, pharmacological and non-pharmacological treatment received, serum AAT levels, and mutations detected by the genotyping test were recorded for all the recruited patients. For the comparison of variables between the groups with and without mutation, we used the X2 test for the qualitative variables and the Student's t-test or Mann-Whitney U test according to their distribution. MAIN FINDINGS: We collected a sample of 1,107 patients, the median age was 73.8 years (87.6-79.9). Mutations were documented in 144 patients (13.01%), the majority had the M/S mutation (78.50%), followed by M/Z (9.72%). One patient had a ZZ mutation and two patients had null alleles. In total, 23 patients had mutations associated with serum AAT deficiency (levels below 60 mg/dl). CONCLUSIONS: Genetic mutations were documented in 13.01% of patients with COPD in Colombia and 2.07% were AATD-related, showing that there is a significant number of underdiagnosed patients.
Subject(s)
Pulmonary Disease, Chronic Obstructive , alpha 1-Antitrypsin Deficiency , Aged , Humans , alpha 1-Antitrypsin/genetics , alpha 1-Antitrypsin Deficiency/complications , alpha 1-Antitrypsin Deficiency/epidemiology , alpha 1-Antitrypsin Deficiency/genetics , Colombia/epidemiology , Cross-Sectional Studies , Mutation , Prevalence , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/epidemiology , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/genetics , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/diagnosis , Aged, 80 and overABSTRACT
Los autores nos presentan en este artículo un ensayo clínico aleatorizado, cuyo objetivo es analizar los efectos del método JaPer sobre la capacidad inspiratoria de los pacientes hospitalizados. La primera inquietud a resolver es ¿En qué consiste el método JaPer y cuál es su finalidad? Pues bien, este método debe el nombre a su creador, quien es también uno de los autores del estudio. Se entiende como un protocolo de fisioterapia respiratoria que hace parte de la rehabilitación pulmonar y tiene como finalidad, realizar una prescripción del ejercicio a porcentajes de entrenamiento del 50 al 80 % de la capacidad inspiratoria máxima del participante, determinada a través del inspirómetro incentivo, que además funciona como instrumento de intervención, asociado a una serie de ejercicios respiratorios.
In this article, the authors present a randomized clinical trial, whose objective is to analyze the effects of the JaPer method on the inspiratory capacity of hospitalized patients. The first concern to resolve is what is the JaPer method and what is its purpose? Well, this method owes its name to its creator, who is also one of the authors of the study. It is understood as a respiratory physiotherapy protocol that is part of pulmonary rehabilitation and its purpose is to carry out an exercise prescription at training percentages of 50 to 80% of the maximum inspiratory capacity of the participant, determined through the incentive spirometer, which it also works as an intervention instrument, associated with a series of breathing exercises.
Subject(s)
Humans , Breathing Exercises , Inspiratory Capacity , Physical Therapy ModalitiesABSTRACT
El tratamiento del infarto agudo del miocardio ha evolucionado de una actitud pasiva a otra cada vez más agresiva en las últimas dos décadas. Desde que se publicaron los primeros artículos que mostraron los beneficios de la reperfusión miocárdica temprana, existe una preocupación constante por encontrar mejores fármacos y técnicas que permitan abrir la arteria culpable con el mayor porcentaje de éxito, de una manera cada vez más veloz.El advenimiento de la angioplastia primaria, permitió tener una alternativa mecánica que podía no sólo abrir el vaso culpable, sino evaluar rápidamente el flujo post-apertura y además precisar la anatomía coronaria en su totalidad. Sin embargo, inmediatamente aparecieron cuestionamientos con respecto a su dependencia de recursos tecnológicos complejos y la operabilidad por parte de intervencionistas expertos.Recientemente, un meta-análisis que evaluó 23 estudios aleatorizados, reportó una superioridad de la angioplastia primaria sobre la trombólisis, en los puntos de muerte, reinfarto y accidente cerebro-vascular. Pese a ello, todavía seguía sin resolverse el problema de su aplicabilidad a gran escala. Para tratar de demostrar que podía recomendarse una estrategia intervencionista en todos los pacientes con infarto agudo del miocardio con elevación del ST, se realizaron ensayos que compararon la trombólisis in situ vs. el traslado a hospitales con la posibilidad de realizar angioplastia primaria. Estos estudios lograron demostrar superioridad de la angioplastia primaria solamente en el punto de reinfarto, además un ensayo contra trombólisis pre-hospitalaria demostró ventaja de esta última.En conclusión, a pesar de las frías cifras, no parece claro que pueda generalizarse una estrategia de angioplastia primaria para cada paciente con infarto agudo del miocardio con elevación del ST. Puede ser más inteligente crear algoritmos con base en la disponibilidad de laboratorios de hemodinamia competentes, riesgo inherente al infarto agud...
