New ANTXR1 Gene Mutation for GAPO Syndrome: A Case Report.

GAPO syndrome is a very rare genetic disorder characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and progressive optic atrophy (GAPO). To date, only 30 cases have been described worldwide. Recently, gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder, and an autosomal recessive pattern has been observed. This gene encodes a matrix-interacting protein that works as an adhesion molecule. In this report, we describe 2 homozygous siblings diagnosed with GAPO syndrome carrying a new missense mutation. This mutation produces the substitution of a glutamine in position 137 for a leucine (c.410A>T, p.Q137L).

Analisis de la estructura organizativa y funcional del servicio de fisioterapia y kinesiologia del Hospital Clinico Viedma de la Ciudad de Cochabamba / sss

La presente investigacion esta relacionada entre caracteristicas estructurales (organizacion de los servicios, recursos humanos, tecnicos, infraestructura fisica, equipamiento y de proceso); atencion directa, relaciones interpersonales y mecanismo de seguimiento y control, porque el personal de Fisioterapia, no es un grupo de personas que trabajan de manera aislada y separada, todo lo contrario su accionar esta estrechamente vinculado en un contexto laboral bastante complejo y diverso en el que intervienen tambien los profesionales especialistas, que en trabajo coordinado y entrelazado buscan alcanzar un objetivo comun como es el de logar un indice de calidad y la satisfaccion de los usuarios para el mejoramiento de todo proceso que permita garantizar la total sanidad de los enfermos..

Vitiligo en pacientes pediátricos: asociación con otras enfermedades / Vitiligio in pediatric patient: association with other diseases

Se estudió la asociación de otras patologías en 1117 pacientes pediátricos con vitiligo. Las asociaciones encontradas fueron: morfea en 12 (1,07 por ciento), alopecia areata en 5 (0,45 por ciento), enfermedades tiroideas en 4 (0,34 por ciento), lupus eritematoso en 2 (0,18 por ciento), dermatomiositis, diabetes mellitus y liquen estriado en un paciente cada una (0,09 por ciento)

Vitiligo en pacientes pediátricos: asociación con otras enfermedades / Vitiligio in pediatric patient: association with other diseases

Se estudió la asociación de otras patologías en 1117 pacientes pediátricos con vitiligo. Las asociaciones encontradas fueron: morfea en 12 (1,07 por ciento), alopecia areata en 5 (0,45 por ciento), enfermedades tiroideas en 4 (0,34 por ciento), lupus eritematoso en 2 (0,18 por ciento), dermatomiositis, diabetes mellitus y liquen estriado en un paciente cada una (0,09 por ciento) (AU)

Acrogeria, un sindrome progeroide: primer caso comunicado en México

Se comunica el primer caso de acrogeria en un niño mexicano con alteraciones esqueléticas importantes y signos neurológicos indicativos de desmielinización

Tratamiento de hemangiomas orales maduros (cavernosos), con el macrohisopo para criocirugía / Treatment of mature oral hemangiomas (cavernous), with the macrotip for cryosurgery

Se presentan los resultados en cinco pacientes pediátricos, del tratamiento de hemangiomas orales maduros con criocirugía, empleando el macrohisopo de algodón y gasa. Los resultados fueron excelentes en todos los casos.

Análisis de la estructura organizativa y funcional del servicio de fisioterapia y kinesiología del Hospital Clínico Viedma de la ciudad de Cochabamba / Analysis of organizational and functional structure of the physiotherapy service and kinesiology of Viedma Hospital in Cochabamba

La problemática de Salud en Bolivia plantea a las instituciones de salud pública y la Seguridad Social, el reto de la competitividad en el que la organización de servicios es un factor determinante para el cumplimiento de objetivos en un sistema de salud.,