ABSTRACT
Introducción. El déficit de mioadenilato desaminasa (MAD) constituye el defecto enzimático genéticamente determinado más frecuente del músculo esquelético (2 por ciento de la población); sin embargo, produce manifestaciones clínicas en forma de calambres y dolores musculares asociados al ejercicio en un número bastante menor de personas, y es excepcional en los niños. Caso clínico. Se trata de un varón de 7 años, que consulta por intensas mialgias con la actividad física; se acompaña de elevación de creatincinasa a 3.273 UI/L (normal: 24-195), que desciende en períodos de reposo, para ascender con nuevas mialgias con el ejercicio. En el test de ejercicio del antebrazo en isquemia se objetiva una curva plana del amonio, con ascenso normal del lactato respecto al control. En la biopsia muscular se observa la ausencia de actividad enzimática de la MAD, y se confirma mediante estudio genético la mutación nonsense Q12X, que presenta en homocigosis. Conclusión. Se debe descartar un déficit de MAD en todo paciente que presente mialgias asociadas al ejercicio físico con elevación de las enzimas musculares, que descienden al quedar asintomático. El test de ejercicio del antebrazo en isquemia orienta sobre el tipo de trastorno metabólico muscular, aunque el diagnóstico definitivo lo obtendremos mediante el estudio histoenzimático de la biopsia muscular y el estudio genético. A pesar de diagnosticarse raramente en niños, el déficit de MAD debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes que cursan con intolerancia al ejercicio (AU)
Introduction. Myoadenylate deaminase deficiency (MAD) constitutes the most common genetically determined enzymatic defect of the skeletal muscle (2% of the population), however, it causes clinical symptoms such us exercise-related muscle cramps and pain in quite a lower number of patients, being exceptional in children. Case report. A 7 year old boy is referred with intense myalgias after physical exertion associating increased creatinkinase level 3,273 UI/L (normal 24-195) which goes down in rest period to increase again with myalgias during exercise. The ischemic forearm exercise test shows a flat ammonia curve with a normal lactate rise in relation to control. In muscle biopsy, an absence of the enzymatic activity of myoadenylate deaminase is observed and the genetic analysis proves the nonsense Q12X mutation which he has in a homozygous status. Conclusion. MAD deficiency must be ruled out in every patient with exertional myalgia and increased CK which normalizes when asymptomatic. The ischemic forearm exercise test guides about the muscle metabolic disorder type, although the definitive diagnosis is obtained through the muscle biopsy histoenzymatic analysis and genetic techniques. Although rarely diagnosed in children, MAD deficiency must be included in the differential diagnosis of syndromes with exercise intolerance (AU)
