Gen de fusión AML-1/ETO y mutación NPM-1A en leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide / AML-1/ETO fusion gene and mutation NPM-1A in myeloid chronic leukemia in myeloid blast crisis

La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor del 80 por ciento de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 por ciento en fase acelerada y otro 10 por ciento durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica pBCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A(AU)

Chronic myeloid leukemia is a clonal myeloproliferative neoplasm which generally and progressively goes through three phases: chronic, accelerated and blast crisis. About 80 percent of patients with chronic myeloid leukemia are diagnosed in chronic phase, 10 percent in accelerated phase and 10 percent in blast crisis. The presence of Philadelphia chromosome and the formation of BCR/ABL fusion gene, resulting in the chimeric protein pBCR/ABL, generates a large genomic instability and the acquisition of additional chromosomal and molecular alterations. Some molecular alterations, which are usually present in other hematological malignancies, could be acquired during the progression of chronic myeloid leukemia to blast crisis. This report presents the case of a patient with de novo chronic myeloid leukemia in blast crisis, with positivity of BCR/ABL fusion gene, AML-1/ETO fusion gene and mutation NPM-1A(AU)

Gen de fusión AML-1/ETO y mutación NPM-1A en leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide / AML-1/ETO fusion gene and mutation NPM-1A in myeloid chronic leukemia in myeloid blast crisis

La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor del 80 por ciento de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 por ciento en fase acelerada y otro 10 por ciento durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica pBCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A(AU)

Chronic myeloid leukemia is a clonal myeloproliferative neoplasm which generally and progressively goes through three phases: chronic, accelerated and blast crisis. About 80 percent of patients with chronic myeloid leukemia are diagnosed in chronic phase, 10 % in accelerated phase and 10 percent in blast crisis. The presence of Philadelphia chromosome and the formation of BCR/ABL fusion gene, resulting in the chimeric protein pBCR/ABL, generates a large genomic instability and the acquisition of additional chromosomal and molecular alterations. Some molecular alterations, which are usually present in other hematological malignancies, could be acquired during the progression of chronic myeloid leukemia to blast crisis. This report presents the case of a patient with de novo chronic myeloid leukemia in blast crisis, with positivity of BCR/ABL fusion gene, AML-1/ETO fusion gene and mutation NPM-1A(AU)

Cuestionario para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud de adultos con drepanocitosis / Questionnaire to assess health-related quality of life in sickle cell adults

Los estudios sobre calidad de vida relacionada con salud (CVRS) en drepanocitosis son escasos y no existen instrumentos específicos en español para su evaluación. En este artículo se describe el desarrollo y validación del breve cuestionario específico sobre calidad de vida en drepanocitosis (CEB-S) que ha sido creado para evaluar la calidad de vida de pacientes con drepanocitosis a partir de la valoración que estos hacen de cuánto la enfermedad afecta la calidad de sus vidas. El desarrollo de este instrumento incluyó las fases: creación de preguntas, estudio piloto y estudio de campo. La versión preliminar estuvo formada por 33 preguntas cerradas tipo Likert que se aplicó a 20 hombres y 20 mujeres con drepanocitosis. De su análisis se obtuvo una segunda versión de 30 preguntas en 4 escalas que se aplicó a 104 pacientes. El análisis psicométrico incluyó: evaluación de confiabilidad, validez, sensibilidad, especificidad y eficiencia. Se determinó la confiabilidad del cuestionario en términos de consistencia interna por el índice de Crombach (área física 0,82; área social 0,82; área emocional 0,76; dolor 0,85 y total 0,92). En 69 enfermos se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario de salud SF-36. Se demostró la validez discriminante del CEB-S, al comparar los resultados obtenidos por los pacientes con cualquier tipo de síntoma relacionado con la enfermedad, con los alcanzados por los asintomáticos y también con la estratificación de los enfermos según la gravedad de la anemia en el momento de su aplicación. Esta versión fue considerada como la definitiva(AU)

Studies related to quality of life (HRQOL) in sickle cell disease are scarce and there are no specific tools for assessment in Spanish. This article described the development and validation of a brief specific questionnaire on quality of life in sickle cell disease (CEB-S), which has been created to assess the quality of life in patients with sickle cell disease on the basis of their own assessment on how this disease affects their quality of life. The development of this instrument included stages: creation of questions, pilot study and field study. The draft consisted of 33 Likert-type closed questions applied to 20 men and 20 women with sickle cell disease. After an analysis, a second 4-scale thirty question version was accomplished and then applied to 104 patients. Psychometric analysis included: evaluation of reliability, validity, sensitivity, specificity, and efficiency. The reliability of this questionnaire in terms of internal consistency by Cronbach index (physical area 0.82; social area 0.82; emotional area 0.76; pain 0.85 and total 0.92) was determined. Sixty nine patients yielded strong validity criterion consistent with the SF-36 health questionnaire. CEB-S discriminant validity was demonstrated, by comparing the results obtained in patients with any symptoms related to this disease, with those obtained in asymptomatic patients and with the stratification of patients according to the severity of anemia at the time of application. This version was considered final(AU)

Cuestionario para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud de adultos con drepanocitosis / Questionnaire to assess health-related quality of life in sickle cell adults

Los estudios sobre calidad de vida relacionada con salud (CVRS) en drepanocitosis son escasos y no existen instrumentos específicos en español para su evaluación. En este artículo se describe el desarrollo y validación del breve cuestionario específico sobre calidad de vida en drepanocitosis (CEB-S) que ha sido creado para evaluar la calidad de vida de pacientes con drepanocitosis a partir de la valoración que estos hacen de cuánto la enfermedad afecta la calidad de sus vidas. El desarrollo de este instrumento incluyó las fases: creación de preguntas, estudio piloto y estudio de campo. La versión preliminar estuvo formada por 33 preguntas cerradas tipo Likert que se aplicó a 20 hombres y 20 mujeres con drepanocitosis. De su análisis se obtuvo una segunda versión de 30 preguntas en 4 escalas que se aplicó a 104 pacientes. El análisis psicométrico incluyó: evaluación de confiabilidad, validez, sensibilidad, especificidad y eficiencia. Se determinó la confiabilidad del cuestionario en términos de consistencia interna por el índice de Crombach (área física 0,82; área social 0,82; área emocional 0,76; dolor 0,85 y total 0,92). En 69 enfermos se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario de salud SF-36. Se demostró la validez discriminante del CEB-S, al comparar los resultados obtenidos por los pacientes con cualquier tipo de síntoma relacionado con la enfermedad, con los alcanzados por los asintomáticos y también con la estratificación de los enfermos según la gravedad de la anemia en el momento de su aplicación. Esta versión fue considerada como la definitiva

Studies related to quality of life (HRQOL) in sickle cell disease are scarce and there are no specific tools for assessment in Spanish. This article described the development and validation of a brief specific questionnaire on quality of life in sickle cell disease (CEB-S), which has been created to assess the quality of life in patients with sickle cell disease on the basis of their own assessment on how this disease affects their quality of life. The development of this instrument included stages: creation of questions, pilot study and field study. The draft consisted of 33 Likert-type closed questions applied to 20 men and 20 women with sickle cell disease. After an analysis, a second 4-scale thirty question version was accomplished and then applied to 104 patients. Psychometric analysis included: evaluation of reliability, validity, sensitivity, specificity, and efficiency. The reliability of this questionnaire in terms of internal consistency by Cronbach index (physical area 0.82; social area 0.82; emotional area 0.76; pain 0.85 and total 0.92) was determined. Sixty nine patients yielded strong validity criterion consistent with the SF-36 health questionnaire. CEB-S discriminant validity was demonstrated, by comparing the results obtained in patients with any symptoms related to this disease, with those obtained in asymptomatic patients and with the stratification of patients according to the severity of anemia at the time of application. This version was considered final

Anemia drepanocítica y enfermedad de Castleman / Sickle cell anemia and Castleman disease

La enfermedad de Castleman es un proceso linfoproliferativo poco frecuente que se caracteriza por hiperplasia benigna de los ganglios linfáticos. Existen 2 variedades histológicas bien diferenciadas: la hialino-vascular y la plasmo-celular, que a su vez, pueden ser localizadas o multicéntricas. La forma hialino-vascular suele ser asintomática y localizada con mayor frecuencia en mediastino, mientras que la plasmo-celular se presenta frecuentemente con sintomatología sistémica y suele ser difusa o multicéntrica. Por lo poco frecuente de la asociación, presentamos un caso con antecedentes de anemia drepanocítica que después de 12 años de diagnóstico de una enfermedad de Castleman localizada, variante de células plasmáticas y exéresis total, hizo una recaída ganglionar con la misma variante, con buena respuesta clínica al tratamiento(AU)

Castleman's disease is a rare lymphoproliferative process characterized by benign hyperplasia of the lymph nodes. There are 2 distinct histologic variants: hyaline-vascular and cellular plasmodia, which in turn, may be localized or multicentric. The hyaline vascular form is usually asymptomatic and most often located in the mediastinum, whereas cellular plasmodia frequently presents with systemic symptoms and it is usually diffuse or multicentric. Due to the rarity of this association, we present a case with a history of sickle cell disease 12 years after diagnosis of localized Castleman's disease, plasma cell variant and total excision, lymph node had a relapse with the same variant, having good clinical treatment response(AU)

Anemia drepanocítica y enfermedad de Castleman / Sickle cell anemia and Castleman disease

La enfermedad de Castleman es un proceso linfoproliferativo poco frecuente que se caracteriza por hiperplasia benigna de los ganglios linfáticos. Existen 2 variedades histológicas bien diferenciadas: la hialino-vascular y la plasmo-celular, que a su vez, pueden ser localizadas o multicéntricas. La forma hialino-vascular suele ser asintomática y localizada con mayor frecuencia en mediastino, mientras que la plasmo-celular se presenta frecuentemente con sintomatología sistémica y suele ser difusa o multicéntrica. Por lo poco frecuente de la asociación, presentamos un caso con antecedentes de anemia drepanocítica que después de 12 años de diagnóstico de una enfermedad de Castleman localizada, variante de células plasmáticas y exéresis total, hizo una recaída ganglionar con la misma variante, con buena respuesta clínica al tratamiento

Castleman's disease is a rare lymphoproliferative process characterized by benign hyperplasia of the lymph nodes. There are 2 distinct histologic variants: hyaline-vascular and cellular plasmodia, which in turn, may be localized or multicentric. The hyaline vascular form is usually asymptomatic and most often located in the mediastinum, whereas cellular plasmodia frequently presents with systemic symptoms and it is usually diffuse or multicentric. Due to the rarity of this association, we present a case with a history of sickle cell disease 12 years after diagnosis of localized Castleman's disease, plasma cell variant and total excision, lymph node had a relapse with the same variant, having good clinical treatment response

Algunas variables clínicas y de laboratorio en pacientes adultos con leucemia mieloide crónica tratados con interferón alfa recombinante + citosina arabinósido / Some clinical and laboratory variables in adult patients with chronic myeloid leukemia treated with recombinant alpha interferon + cytosine arabinoside

La leucemia mieloide crónica del adulto es la hemopatía maligna más frecuente dentro de los síndromes mieloproliferativos. En un estudio retrospectivo longitudinal realizado entre enero de 1985 y diciembre de 2009, se evaluaron 46 pacientes en fase crónica atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Todos recibieron tratamiento inicial citorreductor y posteriormente interferón ? recombinante (INF?r) + citosina arabinósido. El 41,0 por ciento de los enfermos presentó un índice pronóstico de Sokal de alto riesgo. Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico fueron astenia (37 por ciento), esplenomegalia (31 por ciento) y pérdida de peso (28,3 por ciento). La respuesta hematológica parcial y completa fue del 26,8 por ciento y 65,9 por ciento a los 6 meses; la respuesta citogenética y molecular completa de 9,1 por ciento y 16,3 por ciento, respectivamente. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre (34,9 por ciento), trombocitopenia (26,2 por ciento) y síndrome general (23,8 por ciento). El 47,8 por ciento de los casos mostraron resistencia o intolerancia al INF?r y el 90,9 por ciento falleció por progresión de la enfermedad. La sobrevida global a los 5 años fue del 63,8 por ciento y la sobrevida libre de eventos a los 3 años fue del 68,9 por ciento. Según el índice pronóstico de Sokal, la sobrevida global mostró diferencia significativa entre los 3 grupos (p= 0,005), no así para la sobrevida libre de eventos (p= 0,165). El tratamiento con INF?r mostró resultados superiores a los de algunos países desarrollados y constituye una opción terapéutica eficaz en Cuba

Chronic myeloid leukemia is the most frequent myeloproliferative syndrome in adults. In a longitudinal retrospective study performed between January 1985 - December 2009, 46 patients in chronic phase diagnosed at the Institute of Hematology and Immunology were evaluated. They received cytoreductor agent as first treatment followed by interferon ?2 + cytosar. Forty one percent showed high risk Sokal prognosis score. The most frequent clinical manifestations at diagnosis were asthenia (37 percent), splenomegaly (31 percent) and weigh lost (28.3 percent). The partial and complete hematological response was of 26,8 percent and 65.9 percent after 6 months and the complete cytogenetic and molecular response was of 9.1 percent and 16.3 percent. The most frequent adverse reactions were: fever (34.9 percent), thrombocytopenia (26.3 percent) and general syndrome (23.8 percent). Resistance or intolerance to INF?2 was found in 47.8 percent of the patients and 90.0 percent died due to progression of the disease. The 5 year overall survival was of 63.8 percent and the 3 years free event survival was of 68.9 percent. According to Sokal prognosis score the overall survival showed significant difference between groups (p= 0.005) but there was no significant difference for free event survival (p= 0.165). The INF?2 treatment in our patients showed better results than those obtained in different developed countries and is an effective therapeutic option in Cuba

Aspectos diagnósticos, evolutivos y terapéuticos de la mielofibrosis primaria / Diagnostic, evolutionary and therapeutic aspects of primary myelofibrosis

La mielofibrosis primaria se caracteriza por una expansión clonal de la célula madre hematopoyética con una proliferación reactiva no clonal de los fibroblastos y fibrosis de la médula ósea, por lo que ocurre una hematopoyesis extramedular. Por ser una enfermedad rara de la que no se han realizado investigaciones en nuestro medio, se caracterizaron los aspectos diagnósticos, terapéuticos y evolutivos en los pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre noviembre de 1992 y mayo de 2009. La presentación fue más frecuente en el grupo de mayores de 60 años. El 80 por ciento de los pacientes presentaron síntomas al momento del diagnóstico. Los más frecuentes fueron las molestias en hipocondrio izquierdo, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Los principales hallazgos en el hemograma al debut de la enfermedad, fueron la anemia y la trombocitosis, seguidos de conteos elevados de leucocitos con reacción leucoeritroblástica en el 80 por ciento de los casos. Se observaron cifras elevadas de la LDH en el 78,6 por ciento. En la biopsia de la médula ósea el 60 por ciento se hallaba en estadio prefibrático. Los pacientes fallecidos se encontraban en los grupos de mayor riesgo. La mediana de supervivencia fue de aproximadamente 5,5 años

Primary myelofibrosis is characterized by clonal expansion of hematopoietic stem cell with a non-reactive clonal proliferation of fibroblasts and bone marrow fibrosis, which occurs at an extramedullary hematopoiesis. Since it is a rare disease for which no research has been conducted in our environment, we charcterized the diagnostic aspects, treatment and evolution in patients treated at the Hematology and Immunology Institute during the period between November 1992 and May 2009. The most frequent presentation was in the group older than 60 years. 80 percent of patients had symptoms at diagnosis. The most frequent were the left upper quadrant discomfort, fever, night sweats and weight loss. The main findings in the blood count at this disease onset were anemia and thrombocytosis followed by high leukocyte counts with leukoerythroblastic reaction in 80 percent of cases. There were high levels of LDH 78.6 percent. The bone marrow biopsy was 60 percent pre fibrotic stage. Patients who died were in the highest risk groups. The median survival was approximately 5.5 years

Algunas variables clínicas y de laboratorio en pacientes adultos con leucemia mieloide crónica tratados con interferón alfa recombinante + citosina arabinósido / Some clinical and laboratory variables in adult patients with chronic myeloid leukemia treated with recombinant alpha interferon + cytosine arabinoside

La leucemia mieloide crónica del adulto es la hemopatía maligna más frecuente dentro de los síndromes mieloproliferativos. En un estudio retrospectivo longitudinal realizado entre enero de 1985 y diciembre de 2009, se evaluaron 46 pacientes en fase crónica atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Todos recibieron tratamiento inicial citorreductor y posteriormente interferón ? recombinante (INF?r) + citosina arabinósido. El 41,0 por ciento de los enfermos presentó un índice pronóstico de Sokal de alto riesgo. Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico fueron astenia (37 por ciento), esplenomegalia (31 por ciento) y pérdida de peso (28,3 por ciento). La respuesta hematológica parcial y completa fue del 26,8 por ciento y 65,9 por ciento a los 6 meses; la respuesta citogenética y molecular completa de 9,1 por ciento y 16,3 por ciento, respectivamente. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre (34,9 por ciento), trombocitopenia (26,2 por ciento) y síndrome general (23,8 por ciento). El 47,8 por ciento de los casos mostraron resistencia o intolerancia al INF?r y el 90,9 por ciento falleció por progresión de la enfermedad. La sobrevida global a los 5 años fue del 63,8 por ciento y la sobrevida libre de eventos a los 3 años fue del 68,9 por ciento. Según el índice pronóstico de Sokal, la sobrevida global mostró diferencia significativa entre los 3 grupos (p= 0,005), no así para la sobrevida libre de eventos (p= 0,165). El tratamiento con INF?r mostró resultados superiores a los de algunos países desarrollados y constituye una opción terapéutica eficaz en Cuba(AU)

Chronic myeloid leukemia is the most frequent myeloproliferative syndrome in adults. In a longitudinal retrospective study performed between January 1985 - December 2009, 46 patients in chronic phase diagnosed at the Institute of Hematology and Immunology were evaluated. They received cytoreductor agent as first treatment followed by interferon ?2 + cytosar. Forty one percent showed high risk Sokal prognosis score. The most frequent clinical manifestations at diagnosis were asthenia (37 percent), splenomegaly (31 percent) and weigh lost (28.3 percent). The partial and complete hematological response was of 26,8 percent and 65.9 percent after 6 months and the complete cytogenetic and molecular response was of 9.1 percent and 16.3 percent. The most frequent adverse reactions were: fever (34.9 percent), thrombocytopenia (26.3 percent) and general syndrome (23.8 percent). Resistance or intolerance to INF?2 was found in 47.8 percent of the patients and 90.0 percent died due to progression of the disease. The 5 year overall survival was of 63.8 percent and the 3 years free event survival was of 68.9 percent. According to Sokal prognosis score the overall survival showed significant difference between groups (p= 0.005) but there was no significant difference for free event survival (p= 0.165). The INF?2 treatment in our patients showed better results than those obtained in different developed countries and is an effective therapeutic option in Cuba(AU)

Aspectos diagnósticos, evolutivos y terapéuticos de la mielofibrosis primaria / Diagnostic, evolutionary and therapeutic aspects of primary myelofibrosis

La mielofibrosis primaria se caracteriza por una expansión clonal de la célula madre hematopoyética con una proliferación reactiva no clonal de los fibroblastos y fibrosis de la médula ósea, por lo que ocurre una hematopoyesis extramedular. Por ser una enfermedad rara de la que no se han realizado investigaciones en nuestro medio, se caracterizaron los aspectos diagnósticos, terapéuticos y evolutivos en los pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre noviembre de 1992 y mayo de 2009. La presentación fue más frecuente en el grupo de mayores de 60 años. El 80 por ciento de los pacientes presentaron síntomas al momento del diagnóstico. Los más frecuentes fueron las molestias en hipocondrio izquierdo, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Los principales hallazgos en el hemograma al debut de la enfermedad, fueron la anemia y la trombocitosis, seguidos de conteos elevados de leucocitos con reacción leucoeritroblástica en el 80 por ciento de los casos. Se observaron cifras elevadas de la LDH en el 78,6 por ciento. En la biopsia de la médula ósea el 60 por ciento se hallaba en estadio prefibrático. Los pacientes fallecidos se encontraban en los grupos de mayor riesgo. La mediana de supervivencia fue de aproximadamente 5,5 años(AU)

Primary myelofibrosis is characterized by clonal expansion of hematopoietic stem cell with a non-reactive clonal proliferation of fibroblasts and bone marrow fibrosis, which occurs at an extramedullary hematopoiesis. Since it is a rare disease for which no research has been conducted in our environment, we charcterized the diagnostic aspects, treatment and evolution in patients treated at the Hematology and Immunology Institute during the period between November 1992 and May 2009. The most frequent presentation was in the group older than 60 years. 80 percent of patients had symptoms at diagnosis. The most frequent were the left upper quadrant discomfort, fever, night sweats and weight loss. The main findings in the blood count at this disease onset were anemia and thrombocytosis followed by high leukocyte counts with leukoerythroblastic reaction in 80 percent of cases. There were high levels of LDH 78.6 percent. The bone marrow biopsy was 60 percent pre fibrotic stage. Patients who died were in the highest risk groups. The median survival was approximately 5.5 years(AU)

Rituximab: historia, farmacología y perspectivas / Rituximab: history, pharmacology and perspectives

El rituximab integra la primera generación de anticuerpos monoclonales anti CD20 que se utiliza como terapia biológica en los síndromes linfoproliferativos crónicos de estirpe B, en enfermedades autoinmunes y en otras entidades donde hay proliferación de linfocitos B. Es un anticuerpo monoclonal quimérico murino/humano que se obtiene por ingeniería genética, con eficacia y seguridad probadas, y que se puede usar como monoterapia o combinado con quimioterapia. En esta revisión se exponen los antecedentes históricos, la farmacología y las perspectivas de este medicamento

The Rituximab tartrate is part of the first generation of anti-CD20 monoclonal antibodies used as biological therapy in stock 3 chronic lymphoproliferative syndromes, in autoimmune diseases, and in others entities where is present a B lymphocyte proliferation. It is a murine/human chimera monoclonal antibody obtained by genetic engineering, with a proven safety and effectiveness and that may be used as monotherapy or combined with chemotherapy. In present review are showed the historical backgrounds, the pharmacology and the perspectives of this drug

Hipertensión pulmonar en el adulto con anemia drepanocítica: resultados preliminares / Pulmonary hypertension in adults with sickle cell anemia: preliminary results

Se evaluaron 104 pacientes adultos con anemia drepanocítica clasificados en: grupo 1 (G1) pacientes sin hipertensión pulmonar (HTP) (n=74); y grupo 2 (G2) pacientes con HTP (n=30). Se observó disminución estadísticamente significativa para la hemoglobina, el hematócrito y la oximetría de pulso, y aumento significativo de los leucocitos, la deshidrogenasa láctica, la bilirrubina total e indirecta, la creatin-kinasa MB y la creatinina en los pacientes del G2. La prueba de X² mostró diferencia significativa entre los grupos para el síndrome torácico agudo (p=0,05) con mayor frecuencia en el G2. La frecuencia de HTP en el total de enfermos evaluados fue del 28,8 por ciento. Las extrasístoles ventriculares fueron las alteraciones más frecuentes en el electrocardiograma en el G1, y la hipertrofia del ventrículo izquierdo en el G2; mientras que en el ecocardiograma Doppler fue la dilatación del ventrículo izquierdo en ambos grupos. De los casos diagnosticados con HTP (n=30), 27 (73,3 por ciento) fueron clasificados como grado 1; 7 (23,3 por ciento) grado 2 y 1 (3,4 por ciento) grado 3

A total of 104 adult patients presenting with sickle cell disease were assessed and classified into: group 1 (G1) patients without pulmonary hypertension (PHT) (n = 74) and group 2 (G2) patients with PHT (n = 30). There was a statistically significant decrease for hemoglobin, hematocrit and pulse oximeter and a significant increase of leukocytes, the lactic dehydrogenase, the total and indirect bilirubin, la MB creatine kinase and the creatinine in the G2-patients. The X² test demonstrate a significant difference among groups for the acute thoracic syndrome (p = 0,05) more frequent in the G2. The PHT frequency in all patients assessed was of 28,8 percent. The ventricular extrasystoles were the more frequent alterations in the electrocardiogram in the G1 and the left ventricle hypertrophy in the G2; whereas in the Doppler echocardiogram the more frequent as the left ventricle dilatation in both groups. From the cases diagnosed with PHT (n = 30), 27 (73,3 percent) were classified as 1 degree; 7 (23,3 percent) 2 and 1 degrees (3,4 percent) 3 degree

Reacciones adversas del imatinib como droga de segunda línea en pacientes con leucemia mieloide crónica / Adverse reactions to imatinib as second-line drug in patients with chronic myeloid leukemia

El imatinib es un inhibidor sintético de la tirosina cinasa usado en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica (LMC) y considerado como la droga de primera línea para el tratamiento de la enfermedad. Los efectos adversos más comunes son: náuseas, dolores musculoesqueléticos, diarrea, erupción cutánea, fatiga y mielosupresión, a expensas, fundamentalmente, de la línea granulopoyética. Se realizó un estudio en 43 pacientes adultos (23 femeninos y 20 masculinos) con LMC Ph+ en fase crónica, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología y en otros servicios de hematología del país. Todos los casos presentaron resistencia o intolerancia al tratamiento con interferón alfa recombinante (INFα) y recibieron terapia con imatinib (400mg/día) en el período comprendido entre abril del 2003 hasta julio del 2008. El 48,8 por ciento de los pacientes no tuvieron reacciones adversas. Dentro de los efectos adversos no hematológicos, los más frecuentes fueron: 23,3 por ciento dolores óseos, musculares o ambos; 23,3 por ciento edemas; 20,9 por ciento hipopigmentación de la piel; y 11,6 por ciento nódulos subcutáneos. Dentro de las reacciones hematológicas, en el 14 por ciento se diagnosticó la anemia hemolítica inmune por droga; en el 11,6 por ciento la trombocitopenia inmune por droga; y en el 9,3 por ciento bicitopenia

Imatinib is a synthetic inhibitor of kinase-tyrosine used in the treatment of chronic myeloid leukemia (CML) and also is considered as the first-line drug for the treatment of this entity. The commonest side effects include: nausea, musculoskeletal pains, diarrhea, cutaneous eruption, fatigue and myelosuppression mainly at the expense of granulopoiesis line. A study was conducted in 43 adult patients (23 females and 20 males) presenting with CML pH+ in chronic phase, seen in the Hematology and Immunology Institute and in other Hematology services in our country. All cases showed resistance and intolerance to treatment with recombinant Alfa-Interferon (INFα) and Imatinib therapy (400 mg/day) from April, 2003 to July, 2008. The 48,8 percent of patients have not adverse reactions. The more frequent non-hematologic side effects include bone, muscular or both pain (23 percent), edema (23,3 percent); skin hypopigmentation (20,9 percent), and subcutaneous nodules (11,6 percent). In hematological reactions are included the drug-hemolytic anemia (14 percent) drug-immune anemia, drug immune thrombocytopenia (11,6 percent) and bicitopenia ( 9,3 percent)

Relación entre hemólisis con la presencia y cuantificación de inmunoglobulinas en hematíes, en la anemia hemolítica autoinmune / Relation between hemolysis with presence and quantification of immunoglobulin in red blood cells in cases of autoimmune hemolytic anemia

Se realizó estudio en 135 pacientes: 111 adultos y 24 niños con anemia hemolítica autoinmune caliente (AHAIC). La caracterización de los autoanticuerpos eritrocitarios y el número de moléculas de inmunoglobulinas por hematíe se determinó en un ELISA. En 51 pacientes se investigó, además, el patrón de subclases de IgG. La intensidad de la hemólisis se clasificó por la concentración de hemoglobina, el conteo de reticulocitos y las cifras de haptoglobina plasmática. En los pacientes con hemólisis de alto grado se detectaron autoanticuerpos IgM en combinación con los isotipos IgG, IgA. En los casos con presencia únicamente de IgG, el número de moléculas de autoanticuerpos por hematíe fue el factor determinante en la hemólisis. No se observaron diferencias en relación con el patrón de subclases. La severidad de la hemólisis en la AHAIC está en relación con la coexistencia de múltiples inmunoglobulinas en los hematíes y en especial de la IgM

A group of 135 patients was studied: 111 adults and 24 children presenting hot autoimmune hemolytic anemia (HAIHA) The erythrocyte characterization and the number of immunoglobulin molecules by red blood cells was determined by ELISA. In 51 patients the pattern of IgG subclasses was investigated. The hemolysis intensity was classified by the hemoglobin concentration, the reticulocytes count and the figures of plasma haptoglobin. In patients presenting with high degree hemolysis IgM autoantibodies were detected in combination with IgG, IgA isotypes. In cases only with the presence of IgG, the number of molecules of autoantibodies by red blood cells was the determinant factor in hemolysis. There were not differences in relation to subclasses pattern. The severity of hemolysis in HAIHA is related to the coexistence of multiple immunoglobulins in red blood cells and especially of the IgM

Rituximab: historia, farmacología y perspectivas / Rituximab: history, pharmacology and perspectives

El rituximab integra la primera generación de anticuerpos monoclonales anti CD20 que se utiliza como terapia biológica en los síndromes linfoproliferativos crónicos de estirpe B, en enfermedades autoinmunes y en otras entidades donde hay proliferación de linfocitos B. Es un anticuerpo monoclonal quimérico murino/humano que se obtiene por ingeniería genética, con eficacia y seguridad probadas, y que se puede usar como monoterapia o combinado con quimioterapia. En esta revisión se exponen los antecedentes históricos, la farmacología y las perspectivas de este medicamento(AU)

The Rituximab tartrate is part of the first generation of anti-CD20 monoclonal antibodies used as biological therapy in stock 3 chronic lymphoproliferative syndromes, in autoimmune diseases, and in others entities where is present a B lymphocyte proliferation. It is a murine/human chimera monoclonal antibody obtained by genetic engineering, with a proven safety and effectiveness and that may be used as monotherapy or combined with chemotherapy. In present review are showed the historical backgrounds, the pharmacology and the perspectives of this drug(AU)

Hipertensión pulmonar en el adulto con anemia drepanocítica: resultados preliminares / Pulmonary hypertension in adults with sickle cell anemia: preliminary results

Se evaluaron 104 pacientes adultos con anemia drepanocítica clasificados en: grupo 1 (G1) pacientes sin hipertensión pulmonar (HTP) (n=74); y grupo 2 (G2) pacientes con HTP (n=30). Se observó disminución estadísticamente significativa para la hemoglobina, el hematócrito y la oximetría de pulso, y aumento significativo de los leucocitos, la deshidrogenasa láctica, la bilirrubina total e indirecta, la creatin-kinasa MB y la creatinina en los pacientes del G2. La prueba de X² mostró diferencia significativa entre los grupos para el síndrome torácico agudo (p=0,05) con mayor frecuencia en el G2. La frecuencia de HTP en el total de enfermos evaluados fue del 28,8 por ciento. Las extrasístoles ventriculares fueron las alteraciones más frecuentes en el electrocardiograma en el G1, y la hipertrofia del ventrículo izquierdo en el G2; mientras que en el ecocardiograma Doppler fue la dilatación del ventrículo izquierdo en ambos grupos. De los casos diagnosticados con HTP (n=30), 27 (73,3 por ciento) fueron clasificados como grado 1; 7 (23,3 por ciento) grado 2 y 1 (3,4 por ciento) grado 3(AU)

A total of 104 adult patients presenting with sickle cell disease were assessed and classified into: group 1 (G1) patients without pulmonary hypertension (PHT) (n = 74) and group 2 (G2) patients with PHT (n = 30). There was a statistically significant decrease for hemoglobin, hematocrit and pulse oximeter and a significant increase of leukocytes, the lactic dehydrogenase, the total and indirect bilirubin, la MB creatine kinase and the creatinine in the G2-patients. The X² test demonstrate a significant difference among groups for the acute thoracic syndrome (p = 0,05) more frequent in the G2. The PHT frequency in all patients assessed was of 28,8 percent. The ventricular extrasystoles were the more frequent alterations in the electrocardiogram in the G1 and the left ventricle hypertrophy in the G2; whereas in the Doppler echocardiogram the more frequent as the left ventricle dilatation in both groups. From the cases diagnosed with PHT (n = 30), 27 (73,3 percent) were classified as 1 degree; 7 (23,3 percent) 2 and 1 degrees (3,4 percent) 3 degree(AU)

Reacciones adversas del imatinib como droga de segunda línea en pacientes con leucemia mieloide crónica / Adverse reactions to imatinib as second-line drug in patients with chronic myeloid leukemia

El imatinib es un inhibidor sintético de la tirosina cinasa usado en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica (LMC) y considerado como la droga de primera línea para el tratamiento de la enfermedad. Los efectos adversos más comunes son: náuseas, dolores musculoesqueléticos, diarrea, erupción cutánea, fatiga y mielosupresión, a expensas, fundamentalmente, de la línea granulopoyética. Se realizó un estudio en 43 pacientes adultos (23 femeninos y 20 masculinos) con LMC Ph+ en fase crónica, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología y en otros servicios de hematología del país. Todos los casos presentaron resistencia o intolerancia al tratamiento con interferón alfa recombinante (INFα) y recibieron terapia con imatinib (400mg/día) en el período comprendido entre abril del 2003 hasta julio del 2008. El 48,8 por ciento de los pacientes no tuvieron reacciones adversas. Dentro de los efectos adversos no hematológicos, los más frecuentes fueron: 23,3 por ciento dolores óseos, musculares o ambos; 23,3 por ciento edemas; 20,9 por ciento hipopigmentación de la piel; y 11,6 por ciento nódulos subcutáneos. Dentro de las reacciones hematológicas, en el 14 por ciento se diagnosticó la anemia hemolítica inmune por droga; en el 11,6 por ciento la trombocitopenia inmune por droga; y en el 9,3 por ciento bicitopenia(AU)

Imatinib is a synthetic inhibitor of kinase-tyrosine used in the treatment of chronic myeloid leukemia (CML) and also is considered as the first-line drug for the treatment of this entity. The commonest side effects include: nausea, musculoskeletal pains, diarrhea, cutaneous eruption, fatigue and myelosuppression mainly at the expense of granulopoiesis line. A study was conducted in 43 adult patients (23 females and 20 males) presenting with CML pH+ in chronic phase, seen in the Hematology and Immunology Institute and in other Hematology services in our country. All cases showed resistance and intolerance to treatment with recombinant Alfa-Interferon (INFα) and Imatinib therapy (400 mg/day) from April, 2003 to July, 2008. The 48,8 percent of patients have not adverse reactions. The more frequent non-hematologic side effects include bone, muscular or both pain (23 percent), edema (23,3 percent); skin hypopigmentation (20,9 percent), and subcutaneous nodules (11,6 percent). In hematological reactions are included the drug-hemolytic anemia (14 percent) drug-immune anemia, drug immune thrombocytopenia (11,6 percent) and bicitopenia ( 9,3 percent)(AU)

Relación entre hemólisis con la presencia y cuantificación de inmunoglobulinas en hematíes, en la anemia hemolítica autoinmune / Relation between hemolysis with presence and quantification of immunoglobulin in red blood cells in cases of autoimmune hemolytic anemia

Se realizó estudio en 135 pacientes: 111 adultos y 24 niños con anemia hemolítica autoinmune caliente (AHAIC). La caracterización de los autoanticuerpos eritrocitarios y el número de moléculas de inmunoglobulinas por hematíe se determinó en un ELISA. En 51 pacientes se investigó, además, el patrón de subclases de IgG. La intensidad de la hemólisis se clasificó por la concentración de hemoglobina, el conteo de reticulocitos y las cifras de haptoglobina plasmática. En los pacientes con hemólisis de alto grado se detectaron autoanticuerpos IgM en combinación con los isotipos IgG, IgA. En los casos con presencia únicamente de IgG, el número de moléculas de autoanticuerpos por hematíe fue el factor determinante en la hemólisis. No se observaron diferencias en relación con el patrón de subclases. La severidad de la hemólisis en la AHAIC está en relación con la coexistencia de múltiples inmunoglobulinas en los hematíes y en especial de la IgM(AU)

A group of 135 patients was studied: 111 adults and 24 children presenting hot autoimmune hemolytic anemia (HAIHA) The erythrocyte characterization and the number of immunoglobulin molecules by red blood cells was determined by ELISA. In 51 patients the pattern of IgG subclasses was investigated. The hemolysis intensity was classified by the hemoglobin concentration, the reticulocytes count and the figures of plasma haptoglobin. In patients presenting with high degree hemolysis IgM autoantibodies were detected in combination with IgG, IgA isotypes. In cases only with the presence of IgG, the number of molecules of autoantibodies by red blood cells was the determinant factor in hemolysis. There were not differences in relation to subclasses pattern. The severity of hemolysis in HAIHA is related to the coexistence of multiple immunoglobulins in red blood cells and especially of the IgM(AU)

Tratamiento de la mielofibrosis idiopática crónica con bajas dosis de talidomida. Comunicación de 2 casos / Treatment of chronic idiopathic myelofibrosis with talidomide low doses: Report of 2 cases

La mielofibrosis idiopática crónica (MIC), también conocida como metaplasia mieloide agnogénica, mielofibrosis primaria, mieloesclerosis con metaplasia mieloide, y mielofibrosis idiopática, se caracteriza por esplenomegalia, hematopoyesis extramedular, anemia progresiva, reacción leucoeritroblástica, hematíes en lágrimas en sangre periférica y fibrosis en médula ósea. Se han obtenido beneficios modestos con las terapias para la anemia (eritropoyetina y andrógenos) o la esplenomegalia (hidroxiurea, interferón-alfa). Ninguno de estos regímenes confiere un beneficio de supervivencia o cambio demostrable en la fibrosis intramedular. La ausencia de tratamiento eficaz para la enfermedad ha llevado al estudio de sus mecanismos patogénicos y el uso de nuevas alternativas terapéuticas. Se describen 2 pacientes con diagnóstico de MIC de 9 y 5 años de evolución que debido a los altos requerimientos transfusionales y la gran esplenomegalia, se les administró tratamiento con talidomida y prednisona. El tratamiento combinado logró aumento de las cifras de hemoglobina y de los conteos de plaquetas y una reducción y eliminacin de los requerimientos transfusionales

Chronic idiopathic myelofibrosis (CIM) also known as agnogenic myeloid metaplasia, primary myelosclerosis with myeloid metaplasia and idiopathic myelofibrosis is characterized by splenomegalia, extramedullary hematopoiesis, progressive anemia, leukoerythroblastosis reaction, tears white cells in peripheral blood and bone marrow fibrosis. There have been modest benefits with anemia therapies (erythropoietin and androgens) or the splenomegalia (hydroyurea, alpha-interferon). Neither of these regimes confers survival benefit or a demonstrable change in extramedullary fibrosis. The lack of an effectiveness treatment for this disease has leads us to study its pathogenic mechanisms and the use of new therapeutical alternatives. Two cases are described diagnosed with CIM with a course of 9 and 5 years and due to the high transfusion requirements and a significant splenomegalia it was necessary to administer a treatment with thalidomide and prednisone. Combination treatment achieved an increase in hemoglobin figures and of platelet counts and a decrease and elimination of transfusion requirements