Marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la determinación de aberraciones cromosómicas / Ultrasonographic genetic markers of the first trimester of pregnancy to determine chromosome aberrations

Fundamento: las aberraciones cromosómicas y las anomalías estructurales fetales son condiciones genéticas relativamente frecuentes y contribuyen de forma importante a la mortalidad en etapas tempranas de la vida intraútero. Objetivo: determinar la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la aparición de aberraciones cromosómicas, en pacientes atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la provincia Camagüey, en los años 2013 a 2015. Métodos: se realizó un estudio analítico transversal en gestantes de la referida provincia y durante el período de tiempo declarado. La población de estudio fueron las 160 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico del primer trimestre del embarazo. Los datos fueron registrados a través de los libros de entrada y salida del laboratorio de citogenética de ese centro. Resultados: la translucencia nucal presentó el mayor valor predictivo positivo con el 76,92 por ciento, seguida del quiste del plexo coroideo con 38,46 por ciento, y con el 30,77 por ciento la hiperecogenicidad intestinal en el primer trimestre del embarazo, según la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos con los estudios citogenéticos. Se diagnosticaron 18 cromosomopatías que representaron un 11,2 por ciento, con una relación mayor entre 2 o más marcadores ultrasonográficos. La trisomía del par 21 fue la cromosomopatía más frecuente con el 6,2 por ciento. Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo y el diagnóstico de cromosomopatías, teniendo estos marcadores valor predictivo para el diagnóstico precoz de aberraciones cromosómicas(AU)

Background: chromosome aberrations and fetal structural anomalies are important causes of mortality in early stages of intrauterine life. Objective: to determine the relation of the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy with in the onset of chromosome aberrations in pregnant women attended to at the Provincial Center of Medical Genetics of Camagüey, from January 2013 to December 2015. Methods: a cross-sectional, analytic and observational study was carried out with these pregnant women. The universe was made up of 160 patients of the province who underwent a chromosomal cytogenetic study for having a fetus with some positive ultrasonographic genetic marker related to the first trimester of pregnancy, during the period herein mentioned. The cytogenetic study was performed from the amniotic fluid by amniocentesis. The chromosomes were obtained according Ram S. Verma and Harbin Babu Procedures. A routine Giemsa-Tripsina banding was carried out, analyzing 20 metaphases in each case, ending each of them with its corresponding chromosomal formula. Results: translocation presented the highest positive predictive value with 76,92 percent, followed by the cyst of the choroid plexus with 38,46 percent, and with 30,77 percent the intestinal disorder in the first trimester of the pregnancy, according to the relationship of the ultrasonographic genetic markers with the cytogenetic studies. 18 chromosomal anomalies were diagnosed representing 11,2 percent, with a higher relationship among 2 or more ultrasonographic markers. Trisomy 21 was the most frequent chromosomal anomaly with 6,2 percent. Conclusions: there was relationship between the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy and the diagnosis of chromosomal anomalies, having a positive predictive value for the early diagnosis of chromosome aberrations(AU)

Caracterización de las pacientes con citología orgánica alterada / Characterization of patients with altered organ cytology

Introducción: la incidencia del cáncer cérvicouterino se ha incrementado en los últimos años y en la actualidad en algunos países de América Latina constituye la primera causa de mortalidad en la población femenina. Objetivo: caracterizar a las pacientes con citologías orgánicas alteradas en el Policlínico Universitario Tula Aguilera. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal en las pacientes con citologías orgánicas alteradas en el Policlínico Universitario Tula Aguilera del municipio Camagüey, en el período de agosto de 2010 a enero de 2011. El universo de estudio estuvo constituido por 180 pacientes y la muestra quedó conformada por las 115 mujeres que cumplían los criterios de inclusión y que eran atendidas en la consulta provincial de patología de cuello del Hospital Materno Ana Betancourt de Mora...

Introduction: cervical uterine cancer incidence has increased lately and currently it is the first leading cause of death in women in some countries of Latin America. Objective: to characterize patients with altered organic cytologies in the Tula Aguilera Unviversity Polyclinic . Methods: we conducted a cross-sectional study in patients with altered functional cytology in the Policlinico Universitario Tula Aguilera of Camagüey municipality from August 2010 to January 2011. The study group consisted of 180 patients and the sample consisted of 115 women who met the inclusion criteria and were treated at the provincial consultation Cervical Pathology Maternity Hospital Ana Betancourt de Mora. The information was stored in a database created using the Excel program of Office XP...

Caracterización de las pacientes con citología orgánica alterada / Characterization of patients with altered organ cytology

Introducción: la incidencia del cáncer cérvicouterino se ha incrementado en los últimos años y en la actualidad en algunos países de América Latina constituye la primera causa de mortalidad en la población femenina. Objetivo: caracterizar a las pacientes con citologías orgánicas alteradas en el Policlínico Universitario Tula Aguilera. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal en las pacientes con citologías orgánicas alteradas en el Policlínico Universitario Tula Aguilera del municipio Camagüey, en el período de agosto de 2010 a enero de 2011. El universo de estudio estuvo constituido por 180 pacientes y la muestra quedó conformada por las 115 mujeres que cumplían los criterios de inclusión y que eran atendidas en la consulta provincial de patología de cuello del Hospital Materno Ana Betancourt de Mora...

Introduction: cervical uterine cancer incidence has increased lately and currently it is the first leading cause of death in women in some countries of Latin America. Objective: to characterize patients with altered organic cytologies in the Tula Aguilera Unviversity Polyclinic . Methods: we conducted a cross-sectional study in patients with altered functional cytology in the Policlinico Universitario Tula Aguilera of Camagüey municipality from August 2010 to January 2011. The study group consisted of 180 patients and the sample consisted of 115 women who met the inclusion criteria and were treated at the provincial consultation Cervical Pathology Maternity Hospital Ana Betancourt de Mora. The information was stored in a database created using the Excel program of Office XP...