[Visual acuity and full-field electroretinography in patients with Usher's syndrome]. / Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher.

PURPOSE: Usher's syndrome (US) is a group of genetically distinct autosomal conditions, characterized by sensorineural hearing loss accompanied by a retinal dystrophy indistinguishable from retinitis pigmentosa (RP). The purpose of this study was to analyze full-field electroretinography (ERG) and visual acuity (VA) among patients with type I and II Usher's syndrome. METHODS: Electroretinography responses and visual acuity were studied in 22 patients (mean age at test = 26.8+/-16.8 years). Seventeen patients had SU type I and 5 patients were diagnosed as Usher's syndrome type II. RESULTS: Mean visual acuity was 0.9 logMAR (20/160, Snellen equivalent) for patients with Usher's syndrome type I and 0.4 logMAR (20/50, Snellen equivalent) for patients with Usher's syndrome type II. Scotopic rod and maximal responses were non-detectable in both groups. Mean amplitude for oscillatory potentials was 14.5 microV+/-6.1 in Usher's syndrome type I and 12.6 microV+/-5.2 in Usher's syndrome type II. Cone responses were non-detectable in 95% of the patients with Usher's syndrome I and in 100% of patients with Usher's syndrome II. Mean amplitude for 30 Hz flicker photopic cone response was 3.1 microV+/-4.1 for Usher's syndrome type I and 1.0 microV+/-0.6 for type II with mean implicit time of 34.0 ms+/-6.2 (US I) and 35.8 ms+/-3.1 (type II). CONCLUSIONS: Visual acuity was relatively preserved in both groups, however Usher's syndrome II group showed better visual acuity results. Electroretinography findings were severely reduced in both groups, with most patients showing non-detectable rod and cone responses.

Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher / Visual acuity and full-field electroretinography in patients with Usher's syndrome

A síndrome de Usher (SU) é doença autossômica recessiva caracterizada por perda auditiva neuro-sensorial acompanhada de retinose pigmentária (RP). OBJETIVO: Analisar a eletrorretinografia de campo total (ERG) e a acuidade visual (AV) em pacientes com síndrome de Usher tipos I e II. MÉTODOS: Foram estudadas as respostas da eletrorretinografia de campo total e a acuidade visual de 22 pacientes (idade média = 26,8±16,8 anos). Destes, 17 tinham síndrome de Usher tipo I e 5 tinham síndrome de Usher tipo II. RESULTADOS: A acuidade visual média do grupo síndrome de Usher I foi de 0,9 logMAR (20/160, equivalente de Snellen) e do grupo síndrome de Usher II de 0,4 logMAR (20/50, equivalente de Snellen). As respostas dos bastonetes e as máximas respostas mostraram-se não detectáveis nos dois grupos. A amplitude média dos potenciais oscilatórios foi de 14,5 µV±6,1 na síndrome de Usher I e na síndrome de Usher II de 12,6 µV±5,2. As respostas de cones foram não detectáveis em 95 por cento dos pacientes com síndrome de Usher I e em 100 por cento dos pacientes com síndrome de Usher II. A amplitude média do flicker a 30 Hz nos pacientes com síndrome de Usher I foi de 3,1 µV±4,1 e do tempo de culminação de 34,0ms±6,2; nos pacientes com síndrome de Usher II a média de amplitude foi de 1,0 mV±0,6 e do tempo de culminação de 35,8 ms±3,1. CONCLUSAO: A acuidade visual mostrou-se relativamente preservada nos dois grupos, porém com melhores resultados no grupo de síndrome de Usher II. Os achados eletrorretinográficos mostraram-se grandemente reduzidos em ambos os grupos, com a maioria dos pacientes apresentando respostas não detectáveis de bastonetes e cones.

Acuidade visual e função de bastonetes em pacientes com retinose pigmentária / Visual acuity and rod function in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Investigar a acuidade visual e a função dos bastonetes e correlacioná-las com diferentes parâmetros clínicos freqüentemente observados em pacientes com retinose pigmentária (RP). MÉTODOS: Participaram deste estudo 199 pacientes com retinose pigmentária (110 homens e 89 mulheres), com idades variando entre 6 e 79 anos (média = 36,8±17,5), para avaliação da acuidade visual e da função de bastonetes obtidas pelo eletrorretinograma de campo total (ERG) e limiar de adaptação ao escuro (LAE). A distribuição dos diferentes subtipos genéticos da retinose pigmentária foi de 20,3 por cento autossômica dominante, 14,2 por cento ligada ao X , 24,2 por cento autossômica recessiva e 41,3 por cento isolada. Consangüinidade familiar positiva foi encontrada em 41 (20,6 por cento) pacientes. Com relação à idade, 41 pacientes (20,6 por cento) apresentavam idade inferior a 20 anos, 77 (38,6 por cento) entre 21 - 40 anos, 61 (30,7 por cento) entre 41 - 60 anos, e 20 (10,1 por cento) apresentaram idade superior a 61 anos. A amplitude pico a pico e tempo de culminação da onda-b foram medidos e posteriormente analisados (ANOVA de uma via). A correlação de Pearson foi calculada entre amplitudes de bastonetes e o limiar de adaptação ao escuro e amplitude de bastonetes e acuidade visual. RESULTADOS: Analisando a acuidade visual de acordo com os sub-grupos de retinose pigmentária, sem levar em consideração a idade, obser-vamos que os pacientes com retinose pigmentária autossômica dominante, retinose pigmentária autossômica recessiva e retinose pigmentária isolada têm comprometimento da acuidade visual menor quando comparado a retinose pigmentária ligada ao X. A nictalopia teve início mais precocemente nos pacientes do subtipo retinose pigmentária ligada ao X quando comparada aos restantes (P = 0,0011). Correlação negativa foi obtida entre a perda de função de bastonetes medida pelo eletrorretinograma de campo total e pelo limiar de adaptação ao escuro (coeficiente de correlação de Pearson = - 0,772, P = 0,286, P> 0,050). CONCLUSAO: Neste grupo de pacien-te com retinose pigmentária, 31,2 por cento tiveram acuidade visual de 20/40 ou superior. A perda de função de bastonetes foi altamente correlacionada quando avaliada eletrofisiologicamente pelo eletrorretinograma de campo total e psicofisicamente pelo limiar de adaptação ao escuro. Não houve correlação entre a perda de função de bastonetes medida pelo eletrorretinograma e a acuidade visual.

Contribuição diagnóstica da avaliação eletrofisiológica visual em pacientes atendidos em hospital universitário / Diagnostic contribution of visual electrophysiologic assessment in patients attended from the university hospital

Objetivo: Determinar a freqüência de diferentes categorias diagnósticas em um laboratório de eletrofisiologia visual clínica de um hospital universitário. Métodos: Os pacientes participaram de um estudo transversal sendo submetidos a testes eletrodiagnósticos visuais entre outubro de 1998 e outubro de 2000 (N=570). Os exames de eletrorretinografia (ERG) foram realizados em 385 pacientes (68 por cento) e de potenciais visuais evocados (PVE) por reversão de padrão e/ou flashes e varredura em 185 pacientes (32 por cento). Resultados: Após avaliação da eletrorretinografia, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram identificadas na seguinte ordem: retinose pigmentária, doença de Stargardt, distrofia de cones, degeneração do tipo cone-bastonete, retinotoxicidade devido a vários agentes (cloroquina, tamoxifeno, etc) e trauma ocular, além de perdas visuais de causas idiopáticas. Em 23 por cento dos casos, não foi possível obter o diagnóstico final ao primeiro exame. O grupo mais freqüente referido para o eletrorretinografia foi para documentar ou excluir as degenerações tapeto-retinianas (42 por cento). Neste grupo, 110 casos de retinose pigmentária foram identificados: 91 casos isolados e 19 sindrômicos. Para o exame de potenciais visuais evocados, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram: doenças que afetam somente o nervo óptico (atrofia de nervo óptico, neurites ópticas, edema de disco óptico, etc); condições neurológicas afetando a via visual (esclerose múltipla, paralisia cerebral, trauma crânio-encefálico, tumores, etc), condições neurológicas e/ou doenças oculares pediátricas (catarata congênita, deficiência visual cortical, glaucoma congênito, etc), e opacidade de meios (leucoma, trauma ocular, etc.). Conclusões: A análise deste amplo grupo de pacientes, mostra as indicações mais freqüentes e significativas para registros eletrofisiológicos visuais e decisões diagnósticas. Vários diagnósticos podem ser de difícil conclusão sem os testes eletrofisiológicos visuais. Dentre essas doenças incluem-se estágios iniciais da retinose pigmentária, distrofia progressiva de cones, retinopatia tóxica sem alterações fundoscópicas, função de nervo óptico ou retiniana em opacidades de meios, envolvimento de nervo óptico em esclerose múltipla e avaliação da acuidade visual em doenças oculares infantis com ou sem alterações neurológicas.